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单基因遗传病: CHILD综合征
<P>中文名称: CHILD综合征</P><P>英文名称:Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects </P><P>OMIM号: 308050 </P><P>所属系统:多系统疾病</P&g...
单基因遗传病: 内脏异位1型
<P>中文名称: 内脏异位1型</P><P>英文名称:Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked </P><P>OMIM号: 306955 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=...
单基因遗传病: 杜安眼球后退综合征2型
<P>中文名称: 杜安眼球后退综合征2型</P><P>英文名称:Otopalatodigital Syndrome, Type Ii; Opd2 </P><P>OMIM号: 304120 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P>&l...
单基因遗传病: 巴特综合征
<P>中文名称: 巴特综合征</P><P>英文名称:Barth Syndrome </P><P>OMIM号: 302060 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病: Danon病
<P>中文名称: Danon病</P><P>英文名称:Danon Disease </P><P>OMIM号: 300257 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病: Werner综合征
<P>中文名称: Werner综合征</P><P>英文名称:Werner Syndrome </P><P>OMIM号: 277700 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病: 内脏异位5型
<P>中文名称: 内脏异位5型</P><P>英文名称:Heterotaxy, Visceral, 5, Autosomal </P><P>OMIM号: 270100 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P><DIV class...
单基因遗传病: 舒-戴二氏综合症
<P>中文名称: 舒-戴二氏综合症</P><P>英文名称:Shwachman-Diamond Syndrome; Sds </P><P>OMIM号: 260400 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
单基因遗传病: 眼齿指发育不良
<P>中文名称: 眼齿指发育不良</P><P>英文名称:Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 257850 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 肌-眼-脑病
<P>中文名称: 肌-眼-脑病</P><P>英文名称:Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号: 253280 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病: 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称: 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称:Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号: 248800 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P>...
单基因遗传病: Johanson-Blizzard综合征
<P>中文名称: Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称:Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号: 243800 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P>&l...
单基因遗传病: 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<P>中文名称: 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</P><P>英文名称:Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome; Hrd </P><P>OMIM号: 241410 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P...
单基因遗传病: 非光敏性毛硫营养失调1型
<P>中文名称: 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称:Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号: 234050 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 骨结构不良性老年状皮肤病
<P>中文名称: 骨结构不良性老年状皮肤病</P><P>英文名称:Geroderma Osteodysplasticum; Go </P><P>OMIM号: 231070 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: Cockayne综合征A型
<P>中文名称: Cockayne综合征A型</P><P>英文名称:Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号: 216400 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 先天性白细胞颗粒异常综合征
<P>中文名称: 先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称:Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号: 214500 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...
单基因遗传病: 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<P>中文名称: 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</P><P>英文名称:Martsolf Syndrome </P><P>OMIM号: 212720 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病: 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
中文名称: 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称:Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号: 208150 所属系统:多系统疾病 遗传方式:AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...
单基因遗传病: ARC综合征
<P>中文名称: ARC综合征</P><P>英文名称:Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号: 208085 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR,XR<...