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专家访谈
找到约777条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
单基因遗传病： 努南综合征6型
<P>中文名称： 努南综合征6型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 6 </P><P>OMIM号： 613224 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常
<P>中文名称： 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常</P><P>英文名称：Cutis Laxa With Severe Pulmonary, Gastrointestinal, And Urinary Abnormalities </P><P>OMIM号： 613177 </P><P>所属系统：多系...
单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...
单基因遗传病： 豹皮综合征2型
<P>中文名称： 豹皮综合征2型</P><P>英文名称：Leopard Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 611554 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 努南综合征5型
<P>中文名称： 努南综合征5型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 611553 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 努南综合征4型
<P>中文名称： 努南综合征4型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610733 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Alagille综合征2型
<P>中文名称： Alagille综合征2型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610205 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 努南综合征3型
<P>中文名称： 努南综合征3型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 609942 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 非典型史蒂克勒氏综合征
<P>中文名称： 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号： 609508 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 尼曼-匹克病c2型
<P>中文名称： 尼曼-匹克病c2型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 </P><P>OMIM号： 607625 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 尼曼-匹克病b型
<P>中文名称： 尼曼-匹克病b型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type B </P><P>OMIM号： 607616 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： Scheie综合征
<P>中文名称： Scheie综合征</P><P>英文名称：Scheie Syndrome </P><P>OMIM号： 607016 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<P>中文名称： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</P><P>英文名称：Hurler Syndrome </P><P>OMIM号： 607014 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： Wolfram综合征2型
<P>中文名称： Wolfram综合征2型</P><P>英文名称：Wolfram Syndrome 2; Wfs2 </P><P>OMIM号： 604928 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 史蒂克勒氏综合征2型
<P>中文名称： 史蒂克勒氏综合征2型</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type Ii; Stl2 </P><P>OMIM号： 604841 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 光敏性毛硫营养失调
<P>中文名称： 光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： ABCD综合征
<P>中文名称： ABCD综合征</P><P>英文名称：Abcd Syndrome </P><P>OMIM号： 600501 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征1型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征1型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type I; Opd1 </P><P>OMIM号： 311300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><...