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专家访谈
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我国学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
1月31日，中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物。这些成果为在遗传和表观遗传水平认识人类衰老的本质奠定了重要基础。日前，该研究已在线发表...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
Super-ARMS：血液ctDNA检测新技术
分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率，带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下，基因诊断同靶向药物一样重要！ 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等，其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可，已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
血液中循环肿瘤DNA水平或可预测卵巢癌治疗效果
最近，《PLOS Medicine》期刊上发表了一项癌症患者血液样品的回顾性研究，数据显示血液检测中检测到的循环肿瘤DNA（ctDNA）水平与卵巢癌的大小相关联，并且可以预测患者对治疗的反应程度或疾病进展的相应时间。揭示这一重要发现的科研人员是来自英国剑桥Cancer Research UK的Nitzan Rosenfeld博士和James Brenton博士，以及他们的同事。 目前，...
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA（Circ...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
DNA标记物检测的新贵——芯片上的实验室
癌症是美国的第二大死因，早期准确的诊断和治疗是目前肿瘤研究的重点，肿瘤基因标记物则为诊断和新型治疗模式（如免疫治疗）提供了重要的信息。微芯片实验室由于体积小、需要的样品少且费用低廉等优点，已经成为了肿瘤诊断设备很有潜力的一个发展方向。 一个来自圣克鲁斯加州大学和杨百翰大学的科学家及工程师团队就成功地开发了这样...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
DNAnexus完成世界上最大的泛癌症数据的重分析
2016 年12 月 9 日 | DNAnexus 今天宣布它已完成在世界上最大的泛癌症数据集上的标准化的重分析和突变检测，数据来自TCGA（癌症基因组图谱）的10,487个患者，涵盖33种癌症类型。突变数据经过了额外的质量控制和过滤，现作为开放阅读数据集可在 NCI Genomic Data Commons 和Synapse下载。也可以通过 DNAnexus或 GitHub库重现这个TCG...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
如何拥有金刚狼的自愈能力？答案是蠕虫DNA
11月30日消息，据英国《每日邮报》报道，在《X战警》系列电影中，金刚狼拥有着锋利的钛爪、敏锐的动物直觉和快速自愈的超能力。这种能力让他在四肢受伤、遭遇枪伤时能够迅速地自我愈合，甚至在核爆炸中也能幸存下来。未来的人类能否像他这样不畏伤痛？科学家们正试图通过一种普通蠕虫的DNA为人类揭示这种自愈能力的奥妙。华盛顿大学的研究者发现，囊舌虫（acorn worm）的每个身体部位，如头部、神经系统和内脏，...
无法检测到利用NgAgo进行的DNA引导基因组编辑全文翻译
致编辑： 先前的研究文献报告过使用Argonaute家族蛋白进行的DNA引导的DNA剪切，但由于必须在高温1,2等超生理条件下进行，其实际应用价值一直有限。最近，高峰及同事3报告了将一种从格氏嗜盐碱杆菌（Natronobacterium gregoryi, NgAgo）中分离出的Argonaute（Ago）蛋白作为基因组工程工具，用于编辑人类基因组。在使用编码NgAgo的质粒DNA和长24个...
大突破:DNA编辑技术能帮助失明动物恢复视力
萨克生物研究学院（Salk Institute）的研发人员最近在基因编辑领域取得了重大突破，他们首次将目标位置的 DNA 嵌入了非分裂细胞，而此种细胞是成年人器官和组织的重要组成部分。开发团队表示，这项新技术能让失明的啮齿动物部分恢复视觉反应。借助这项突破，研究人员可以大大拓宽基础研究的途径并开发出多种新型治疗方式，造福那些患有视网膜、星战和神经疾病的患者。 “能开发出...
对化疗say goodbye！DNA损伤修复技术将癌症扼杀在摇篮中！
为了弄清癌症发生的机制，莱斯大学和贝勒医学院的科学家决定利用合成生物学技术设计蛋白捕获DNA修复中间体。在DNA损伤发生、DNA修复以及DNA修复完成的过程中，细胞会产生DNA修复中间体，其对于DNA修复至关重要，由于它存在的时间仅是一秒钟的几分之一所以研究很困难，它的功能是作为酶催化一种分子转变成另一种分子。 Baylor癌症中心癌症研究项目的负责任人Rosenberg说：“DNA修复...
最新研究称生物体摄取食物可导致DNA差异性
英国科学家最新研究表明，物种摄取食物不同将产生DNA差异性。 据科学新闻网站报道，目前，英国牛津大学研究人员对真核和寄生细菌进行深入研究，发现它们DNA序列差异性归结于摄取食物成分。 研究报告合著作者、牛津大学植物科学系史蒂文-凯利(Steven Kelly)博士称，生物体使用从食物中获取的成分作为建筑模块，构造它们的DNA，我们猜测食物成分可以改变...
eLife：HIV感染不能够被治愈是因为HIV存在于我们的DNA中
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus， HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。 HIV通过破坏人体的T淋巴细胞，进而阻断细胞免疫和体液免疫过程，导致免疫系统瘫...
DNA并非“裸露”，近一半的染色体竟是“衣服”
这项研究的带头人爱丁堡大学生物科学学院教授比尔·厄恩肖(Bill Earnshaw)教授说：“既然发现了遗传物质被一厚层鞘膜所覆盖，我们就必须重新考虑染色体是如何构建的，以及当细胞分裂时它们如何分离。” 染色体是细胞内含有遗传物质的结构。这项研究首次使用成像技术产生了人类所有46个染色体的详细3D模型。 自1882年被发现至今，染色体一直是研究的焦点。然而，尽管技术进步日新月...
诺奖得主：DNA药物或让人类永葆青春
“我们都希望永葆青春,治愈所有的疾病,这样的愿望能不能实现?”近日,在中国药科大学举办的“走近大师—诺奖论坛”上,诺贝尔化学奖获得者阿龙·切哈诺沃发问道,“在未来,通过对DNA的研究,可以真正实现对症下药,甚至可以通过改变基因突变,干涉‘未来可能发生的疾病’。” 作为第一位获得科学类诺贝尔奖的以色列人,2004年,他与以色列科学家阿夫拉姆·赫什科、美国科学家欧文·罗斯发现了泛素调节的蛋白质降...
全球首例！眼睛注射DNA修补基因 新洲13岁盲女重见光明
昨日，武汉同济医院对外宣布：该院成功完成世界首例基因治疗罕见青少年双盲症。“看到了，0.8耶！”昨日，13岁的小白（化名）姑娘难抑兴奋之情，喜滋滋地对一旁的大伯说道。这是她第10次来同济医院复查视力。要知道，四年前，这个来自新洲区的小姑娘突然失明，治疗几乎走入绝境。正是神奇的基因治疗，让她重见光明，再次燃起生活的希望。 9岁女孩突遭失明幸亏遇良医 ...