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专家访谈
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Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
新一代测序市场2020年将达到87亿美元
美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份有关新一代测序（NGS）市场的分析报告，深度分析了北美、欧洲、亚洲及世界其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。这份分析报告指出，2014年全球NGS市场的规模将达到25亿美元，而2020年有望达到87亿美元，复合年均增长率超过20%。 近年来，新一代...
【应用】西欧新一代测序稳步增长 预计2018年达7亿美元
新一代测序（NGS）的出现，不仅改变了科学研究，也改变了临床实践。随着新一代测序仪获得欧洲CE认证和美国FDA认证，它有望应用在更多的领域，包括产前检测、遗传病和肿瘤检测等。全球知名的咨询公司Frost & Sullivan预计，这种个性化医疗方式正在推动西欧的新一代测序市场稳步增长。 Frost & Sullivan近日发布了一份有关西欧新...
故事分享：新一代测序（NGS）如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重...
罗氏：联手PacBio打造基于新一代测序（NGS）的诊断产品
美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议，以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内，罗氏将向PacBio支付7500万美元。 罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术 去年，罗氏曾向Illumina发起收购要约，但最终失败。年初，罗氏CFO Alan Hi...