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专家访谈
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新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有...
安捷伦$8000万投资下一代测序公司
2016年3月7日，安捷伦宣布，公司已经对下一代测序技术公司Lasergen投资8000万美元。 安捷伦的这项投资使它拥有了Lasergen 48%的股份、在董事会中占据了一个重要席位。根据协议条款，安捷伦拥有收购公司1.05亿美元剩余股份的权利，该期权将于2018年3月2日到期。 “安捷伦投资于具有广...
测序技术精度对精准医学意义重大
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。在奥巴马宣布启动精准医学计划的一年后，中国当前正在确定它自己的更大型的项目计划。2015年12月9日至12日，由中国药理学会药物基因组学专业委员会主办、上海交通大学Bio-X研究院与康昱盛承办的国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学...
在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”：为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够？
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序来评估病情，指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
NGS在肿瘤分子检测的临床应用与肿瘤基因检测的标准化
肿瘤基因检测国际论坛——免费会议、名额有限、速度报名！ 会议简介 本次研讨会以二代测序在肿瘤分子检测的临床应用为交流核心，并以肿瘤基因检测 的标准化信息分析技术为亮点。会议特别邀请来自美国斯坦福大学 Iris Schrijver 教授、 美国 Farsight Genome Systems 的创始人、台湾慧智基因和中国医药大学的专家作为 主要演讲嘉宾，针...
展望NGS的下一个突破点，RNA-Seq和线粒体测序上榜
如今NGS已能够快速经济地阅读数亿个reads，所及之处远超越基因组学（如RNA测序使转录组学发生革命性变化）。尽管NGS取得了诸多进步，但依然存在一些重大的挑战。日前，牛津大学举办的“NGS七周年大会”聚焦了NGS面临的挑战，此次会议阐述了NGS领域最令人生畏的障碍，同时也阐述了跨越这些障碍的技术。 本次会议中提及的NGS...
PrecisionFDA平台开放，众多二代测序企业和科研院所加入
12月15日，美国FDA推出了一款网上平台的测试版PrecisionFDA（https://precision.fda.gov），用于测试和评估NGS实验，一些对NGS有兴趣的企业和科研院所已经签署组织协议。 根据FDA网站显示，目前的组织成员包括一些科研院所和企业。科研院所有：美国科学和技术研究院(NIST)...
Illumina, 诺禾致源合作开发二代测序Dx平台
今日，Illumina和中国诺禾致源共同宣布了一项协议，协议称将共同开发应用于生殖健康和肿瘤的二代测序平台。 根据协议的条款，合作双方将共同开发用于中国市场临床实验的诊断平台。 诺禾致源在声明中讲到，“此次合作将汇集Illumina的测序仪和诺禾致源先进的临床开发能力。”诺禾致源将提供核酸提取，文库制...
【重磅】欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向......）
下一代测序（NGS）技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能，NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。然而，新技术的发展也带来了巨大的挑战，包括技术水平、数据管理和检测结果的解释与咨询三方面带来的挑战。将NGS数据应用于诊断领域之前，尚且还有很多问题需要解决。 在这种背景下，EuroGentest和欧盟人类遗传...
NGS名词解释大汇总
什么是高通量测序？ 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通...
NGS又显神通，改善儿科癌症治疗效果
癌症是由体细胞和生殖细胞的一系列基因组变异造成的。测序技术的进步提高了检测这些分子畸变的能力，但若要将其纳入临床管理，实现个性化的诊断和治疗，还颇具挑战性。 NGS确定46%儿科癌症患者的可行动突变 美国密歇根大学的研究人员近日发现，对于儿科癌症患者，一种全面的测序方案能够确定46%的患者中的可行动突变...
BRCA检测验证需对现有的NGS进行调整？
这项研究，近日发表在了《PLOS One》上，Quest的研究人员描述了公司的基于NGS的BRCAvantage突变检测，该检测可以用于分析与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的BRCA1和BRCA2的基因突变。 公司在2013年以2500美元的价格推出了该检测，但是并没有披露详细的细节。 在这项研究中...
研究人员研发LR-PCR和NGS结合的方法来检测PMS2基因突变
PMS2基因突变是与遗传性非息肉大肠癌（Lynch综合征）以及Turcot综合征相关的，并且其是造成神经外皮层肿瘤的一个原因。 为了改善PSM2基因突变检测的精确度，研究人员使用了多路复用探测放大器（MLPA），靶向捕捉物的下一代测序，以及远程PCR（LT-PCR）。他们用他们的方法对32个临床样本和14个对照样本进行了检测（8个阳性样本和6个阴性样本）。 根据美国国家卫生研究（N...
【收藏】NGS 常用分析软件
1. Mapping BFAST: A fast and accurate tool for mapping of short reads to reference sequences. BWA: A fast light-weighted tool that aligns short nucleotide sequences to a sequence database....
梅奥团队转向NGS方法来了解HPV在癌症中的作用
虽然HPV已经被发现与如此多的癌症相关，但是其在进展，撰于，和预测方面的作用在很大程度上还是未知的。此外，该病毒在各种类型癌症中是否以同样的方式作用也是未知的。 来自梅奥诊所的研究人员已经开始使用叫做mate-pair测序或者MP-seq的下一代测序方法，这种方法可以低成本的阐明HPV在这些癌症中的作用，并为病人管理带来...
NGS肿瘤检测指南发布
“NGS检测方法是潜在的重要的新工具，其可以实现临床基因组学和个性化医疗，”医疗技术政策中心（CMTP）的副总裁和高级研究主任Donna Messner在一份申明中这样表示，其同时也是该指南开发工作的领导者。“不过，对于未来的基因组学健康计划覆盖，还有许多不确定性，对于这个检测我们也希望其能加快研发，提供更多的证据，通过这些努力，我们希望澄清人们的疑虑。” ...
OGT关注针对小型NGS癌症产品，计划推出基于阵列的ce-ivd NIPT
上周，位于英国的Oxfordshire分子遗传学公司退出了一款卵巢癌产品和一个试剂盒，公司的研究和开发副总裁John Anson表示，这将是一系列基于NGS的产品的第一种。 “这将会进入一个更具有针对性和特定疾病的领域，”Anson在采访中这样表示。 去年，公司推出了一款针对60个实体瘤基...