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专家访谈
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NGS肿瘤检测指南发布
“NGS检测方法是潜在的重要的新工具，其可以实现临床基因组学和个性化医疗，”医疗技术政策中心（CMTP）的副总裁和高级研究主任Donna Messner在一份申明中这样表示，其同时也是该指南开发工作的领导者。“不过，对于未来的基因组学健康计划覆盖，还有许多不确定性，对于这个检测我们也希望其能加快研发，提供更多的证据，通过这些努力，我们希望澄清人们的疑虑。” ...
OGT关注针对小型NGS癌症产品，计划推出基于阵列的ce-ivd NIPT
上周，位于英国的Oxfordshire分子遗传学公司退出了一款卵巢癌产品和一个试剂盒，公司的研究和开发副总裁John Anson表示，这将是一系列基于NGS的产品的第一种。 “这将会进入一个更具有针对性和特定疾病的领域，”Anson在采访中这样表示。 去年，公司推出了一款针对60个实体瘤基...
新一代测序技术连接古今人类关系
新一代测序（NGS）是一种颠覆性的技术，它的出现使得科研工作者能够以较少的经费，测取数以百万计的短DNA序列数来进行各方面的研究应用，这其中既包括对古生物的全基因组测序。 7月24日，science杂志上的一篇短评“New life for old bones”揭示了新一代基因测序技术在古生物DNA检测中的应用。 ...
Illumina下半年将主要推进NGS检测的市场化
该公司将持续改进其NGS系统，包括近期推出的用于HiSeq X客户的SeqLab solution以及全商业化的自动样品制备系统 NeoPrep。 该公司还为新的NGS客户推出了MiSeq promotion，其本质上是一个启动包，包括了MiSeq系统，训练，样品制备，核心耗材以及用于构建新的测序实验室并运行的服务计划，“Illumina 总裁Fr...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
安诺优达和Illumina正式宣布合作 共同开发NGS生育健康诊断平台
北京时间2015年6月10日，安诺优达基因科技（北京）有限公司和美国Illumina公司（NASDAQ：ILMN）在北京和美国圣迭戈同时宣布双方就联合开发应用于生育健康的高通量测序平台进行合作。该合作表明基因组学技术在改善中国医疗水平中的作用日益重要。 近年来，高通量测序技术发展迅猛，而且被视作是实现精准医学的关键因素之一。安诺优达和Illumina的合作将聚焦于...
指纹识别：分子法医学的过去、现在和未来
自上世纪80年代首次作为法医工具以来，DNA分析已成为刑事审判中证据分析的金标准。早期的法医科学家使用限制性片段长度多态性（RFLP）分析来比较犯罪嫌疑人的图谱。而最近，核酸纯化和扩增技术的改进让人们更容易从较少的样本材料中获得可靠的DNA图谱。新一代测序（NGS）技术正在鉴定出新的靶点，它们将产生更加特异的标记，并通过集中式数据库收集和共享这些数据...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...
Sophia Genetics：联合部署NGS乳腺/卵巢癌检测系统
Sophia Genetics于近日声明表示其已与位于德国的两家医院签订了合作协议。该项合作将推广并验证Sophia Genetics公司高通量测序技术遗传性乳腺和卵巢癌诊断平台。 德国杜塞尔多夫大学医院和科隆大学医院将应用Sophia公司数据驱动医学平台运营并验证该公司TruRisk基因面板，该项高通量测序癌症诊断平台由德国遗传性乳腺和卵巢癌联盟开发，而杜塞...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
llumina & 赛默飞：两大巨头NGS检测同日获临床批准
赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组织，仅需要10 ng RNA。 基因重排导致融合转录本的出现，是癌症中一类重要的生物标志...
Illumina下一代测序系统MiSeqDx获加拿大监管部门批准
Illumina公司表示，加拿大卫生部门已经同意批准该公司的MiSeqDx仪器，同时还准许该公司利用MiSeqDx进行囊性纤维化相关的139个突变基因的检测以及囊性纤维化的临床测序分析。 根据该公司的说法，这是加拿大第一次批准下一代测序系统。 Illumina公司在2013年获得了美国食品和药物管理局针对该仪器和检测的上市前批准。同时，其MiSeqDx通用...
第二代测序技术（NGS）推动个性化肿瘤学发展
目前，肿瘤学已经上升到基因组分析的前沿，它可以被用于识别驱动突变和其他标记， 临床医生也可以借此设计疗法，监测病人的反应，而突变和标记可以通过NGS技术（第二代测序技术，一个生成gigabases数据的大规模平行测序技术）显现出来。 何为NGS？它面临着哪些问题？ NGS已经成...
NGS创新开发者大会2015报名啦！
时间：2015年4月11日（周六） 地点：北京骏马国际酒店（北京市海淀区中关村南路南1条甲2号，临近知春里地铁站） 大会主办方：测序中国、SeqE智库、Illumina、创新医疗 媒体支持：测序中国、二代测序、转化医学网、知因网 ...
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。 该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术，该技术可以提高下一代测序技术的精准性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...
联邦政府奖励MRIGlobal1480万美元，用于传染性疾病的NGS平台研发
该合同来自美国国防部的国防威胁降低部门，主要用于研发一种样品到测序的平台，该平台可以生成从血液，唾液以及其他临床样本中获得的细菌和病毒的高品质的全基因组序列。在一份申明中，该公司表示，该系统的目标，是能够从单一的样品中，鉴别出广泛的人类病原体，“特别是那些新型病原体和纳西没有快速诊断方法可以识别的病原体”。 MRIGlobal补充道，该技术将让临床医生将一个单一的样本发送到实验室，然后通...
MolecularMD的NGS实验室获得CAP认证
18日，MolecularMD获得美国病理学会CAP对其新一代测序实验室的认证。 2012年 MolecularMD开放了其在俄勒冈州的RT-PCR和免疫组化实验室。今年年初，该实验室就获得了CLIA认证。 该公司开发肿瘤NGS的研究平台，专注肿瘤组织或者血液样品的检测试验用于回顾性评估和前瞻性临床试验。 该NGS实验室已经确立了循环肿瘤DNA分析的检测...
Tute Genomics获得230万美金融资
基因测序分析公司Tute Genomics在由英国泛欧洲发展资本Eurovestech领衔投资A轮融系列融资中获得了230万美元的融资。投资的参与者还有Peak Ventures 和一些未被提及的天使投资人。 Tute Genomics宣布这些资金将为今年种子期融资提供150万美元的资本。种子期投资方包括Wilmington Pharmatech、Salt ...
2020年NGS市场将达49亿美元
测序技术已经发展了很长时间，下一代测序(NGS)将彻底改变了人类基因组的测序方法。据专家介绍,在未来几年内将人类基因组测序成本将降低至1000美元并且只需一到两天的时间。测序所需的时间和成本与第一次人类基因组测序相比得到了极大的降低，第一次人类基因组测序大约耗费了3000万美元和十年的时间。NGS技术的进步为临床诊断开启了新的大门。 IQ4I研究与咨询公司的分析表明,下一代测序技术...
Illumina&梅里埃：研发流行病学NGS解决方案
生物梅里埃是体外诊断领域的世界龙头，而Illumina是基因组学的世界龙头。这两家公司宣布他们已签署了一项独家协议，旨在研发针对服务型实验室的下一代测序(NGS)流行病学解决方案。二者在四年的可延长周期内将共同开发微生物测序技术应用程序。 第一个应用程序是用于服务型实验室对病原菌进行基因分型的一个NGS流行病学解决方案。NGS的高分辨率结合生物梅里埃那行业领先的微生...