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专家访谈
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MiSeqDx：带来个性化医疗的希望
去年11月，Illumina的MiSeqDx测序仪（新一代测序仪MiSeq的诊断版本）获得美国FDA临床认证。这一消息让临床医生和研究人员激动不已。近日，美国《洛杉矶时报》的记者Melissa Healy进行了相关报道。 如今，医生时常依靠基因检测来指导患者的治疗，但这些检测只能扫描患者基因组的一部分。专家认为，MiSeqDx这种小巧的DN...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
Illumina：MiSeqDx两种囊性纤维化分析和通用试剂盒获FDA许可
Illumina的MiSeqDx™连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可。 2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket clearance），这是首个获得FDA许...
Illumina的新产品——TruSight™ One Sequencing Panel
Illumina公司于上个月推出了TruSight™ One Sequencing Panel。这个新产品能在短短4天内，将与人类疾病相关的4800多个基因都测一遍。速度之快，范围之广，让我们惊喜。 TruSight One Sequencing Panel带来了4,800多个临床相关基因的全面覆盖。实验室可分析panel上的全部基因，或...
Illumina：推出适用于MiSeq系统的新款试剂盒
Illumina公司近日宣布推出最新款试剂盒，适用于MiSeq，行业最准确最易用的台式测序仪。改良的试剂通过增加测序reads的数量（达2500万个reads）和整体读长（达2x300 bp），让测序产量提高一倍。这些创新让研究人员能够在MiSeq上开展包括外显子组测序在内的新应用。 此外，测序reads的增加将支持转录组应用，如mRNA测序，...
Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
ACSM2B (MACS2) C>T (Leu513Ser) rs1133607
16p12.3 Acyl-CoA synthetase medium-chain family member 2B ACSM2B (MACS2) C>T (Leu513Ser) &nb...
UGT2B7 211G>T (Ala71Ser) rs12233719
4q13 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B7 UGT2B7 211G>T (Ala71Ser) &n...
UGT1A6 552A>C (Arg184Ser) rs1105879
2q37 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 UGT1A6 552A>C (Arg184Ser) rs110...
SLCO2B1 1457C>T (Ser486Phe) rs2306168
11q13 Solute carrier organic anion transporter family, member 2B1 SLCO2B1 1457C>T (Ser486Phe) ...
SLC22A2(OCT2) 808G>T (Ala270Ser) rs316019
6q26 Solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 SLC22A2(OCT2) 808G>T (Ala270Ser) rs316019 ...
SLC10A1 (NTCP) *2,800C>T (Ser267Phe) rs2296651
14q24.1 Solute carrier family 10, member 1 SLC10A1(NTCP) *2,800C>T (Ser267Phe) rs2296651...
Depomed治疗潮热新药Sefelsa未获FDA批准通过
Depomed研发的治疗潮热的新药Sefelsa在周一被FDA以12票反对的绝对多数所否决。而就在几天前，该药物的研究结果显示这项成果的前景积极。面对公司研发的药物审批受挫，公司股价也应声下跌10%。 据了解，这次Sefelsa被否决的原因主要在于这种药物会带来嗜睡、头晕等一系列负作用。 在同一天，由Hisamitsu公司研制的治疗潮热的新...
FASEB J：继人类基因组后的人类微生物组计划
来自《The FASEB Journal》的报道：科学家们考虑到人群之间的差异因而设计了一个统一的工具来进行微生物组的研究。通过这项研究，将来研究者们就可以更好的评估我们摄取的食物或药物是否会影响我们的身体。 来自贝勒医学院妇产科学的Kjersti和Aagaard表示：“以前一直认为益生菌在微生物组中占主导作用，但是最近许多数据表明饮食的干预...
ClinSeqNews：测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注
当数家美国企业群雄并起，争夺无创产前检测市场时，贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。 贝瑞和康成立于2010年，由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建，总部设在北京，在上海和青岛均设有专业的检验所。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外，还对外周血中早期癌症的检测极为关注。 目前临床对...
Illumina：85%的台式测序数据来自MiSeq
AGBT 2013，目前规模最大的测序技术会议，于2013年2月20日-23日在美国佛罗里达州马可岛举行。与以往三届不同，今年的AGBT似乎有些平淡。2010年，PacBio和Ion Torrent发布了他们的测序技术；2011年，台式测序仪MiSeq和PGM独领风骚；去年，Oxford Nanopore揭开了MinION和GridION的面纱。 ...
新年新动向：Bio-Rad收购AbD Serotec
新年伊始，第31届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）在美国旧金山举行。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2013年的大会上，将有300家公司的CEO发表演讲，向4000多名投资者说明公司这一年的打算。生物通也将为大...
美国FDA采购Illumina公司1700万美元MiSeq测序仪及试剂用于病原体鉴定
2012年9月18日，来自美国圣地亚哥BUSINESS WIRE的消息 – Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，它赢得了一份来自美国食品药品监督管理局（FDA）的合同，为该机构提供MiSeq测序系统及试剂，以便开展食品安全相关的沙门氏菌和产志贺毒素大肠杆菌的全基因组分析进行病菌爆发的溯源。这份五年期的合同价值1700万美元。<!--more--> FDA已有的...