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专家访谈
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SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
赛诺菲罕见病新药olipudasealfa获FDA突破性疗法认证
赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼－皮克病（NPD）的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。 尼曼－皮克病（NPD）是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患者体内缺少一种名为鞘磷脂酶的酶类。而olipudase alfa是一种酶替代疗法，这种药物可以通过替代患者...
诺奖得主泛素化降解的发现者IrwinRose本周去世
加利福尼亚大学新闻发言人发表申明称，2004年诺贝尔化学奖获得者欧文・罗斯（Irwin Rose）于本周二（6月2日）去世，享年88岁。 据他的家人称，欧文・罗斯在睡梦中安详过世，过世时身处马萨诸塞州（Massachusetts）的迪尔菲尔德（Deerfield）。 2004年，欧文・罗斯与两位以色列科学家阿龙-西查诺瓦、阿弗拉姆-赫尔什科共同分享了当年...
Baxter、梅奥、Velocity联手孵化新型生物医药公司Vitesse
随着生物医药产业分工的进一步细化，众多生物医药公司都在考虑寻找一种新的医药研发模式，而制药巨头Baxter公司显然也在尝试走出自己的道路。最近，Baxter公司宣布，公司已经和梅奥医学中心以及Velocity医药公司达成一项三方协议，共同创立一家新兴生物医药研发公司――Vitesse生物医药公司。 此次合约各方都未透露这一协议的研究细节，但是公司表示这一铁三角将共同...
甲基化研究方法的革新-罗氏NimbleGen SeqCap Epi产品在中国上市
罗氏NimbleGen公司 最新上市的SeqCap Epi基因组DNA甲基化序列富集产品，结合二代测序，可以进行在单碱基分辨率的样品甲基化分析。该产品系列包括：固定内容的、人类全基因组水平的可甲基化位点的DNA片段富集方案；以及，适合于各种不同应用的由客户自选区域的目标序列富集产品。该产品系列可以为表观遗传研究人员提供全新的研究工具，相比现有其他技术，可以在更大DNA序列广度，更高测序深...
NimbleGen SeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目
最近罗氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome产品被加拿大多伦多一医院基因组服务中心选中，用于一个癌症生物标记物研究。该中心将开展一项4000个外显子组测序项目，用于发现癌症相关的生物标记物。 第一批购买的产品还包括一台Caliper Sciclone NGS Workstation移液工作站，这个平台将自动化、高通量地完成外显子组序列捕获，以及二代测序...
与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会
5月15日，北京贝瑞和康生物技术有限公司为参加第二届中国母胎医学大会产前筛查与产前诊断技术培训班的专家和学员举办了一场别开生面的“与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会”。北京协和医院刘俊涛教授作为特约主持人，在轻松愉快的氛围下主持整个酒会的进程。 本次学术交流酒会，贝瑞和康特别邀请了香港中文大学的Dennis Lo（卢煜明）...
苹果抢滩登陆基因检测产业 万亿蓝海渐行渐近
有海外媒体日前报道称，苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据。这些应用将向一些iPhone用户提供机会，帮助他们进行基因检测。其中，许多人将是首次进行基因检测。这些新应用将基于苹果的ResearchKit。这一数据整合平台可以收集来自用户设备的信息，将信息进行打包用于医学研究。医院和其他研究人员可以连接至ResearchKit平台，从而迅速获得大量...
Bruker收到IVD CE标记的MALDI Sepsityper 试剂盒
开发利用Bruker公司的IVD MALDI Biotyper，试剂盒的目的是简化和加快从脓毒症患者的血培养中鉴定微生物。公司在丹麦哥本哈根举办的欧洲临床微生物学和传染病会议上推出了试剂盒和流程。 根据公司的情况，Sepsityper试剂盒，在革兰氏从阳性...
美国控股公司率先签署BRCA数据共享倡议
该计划的目标是加快BRCA基因突变、意义不明的特殊变种方面的研究，来达到通过临床诊断实验室来提高变异解释的目的。 BRCA共享是对其他参与者开放，建立一个由Inserm、Inserm Transfer、法国Unicancer遗传组（UGG）及附属的大学医院中心所研究的BRCA数据的策划过程。 它将Inserm由巴黎居里研究所策划的通用突变...
云健康：部署HiSeqX10，推出全方位测序服务
4月21日, 云健康医疗集团有限公司（Cloud Health Medical Group Ltd http://www.cloudhealth99.com/）在2015年AACR Illumina亚太会议上宣布，该公司已于今年3月收到了来自Illumina公司的10套HiSeq X 10系统，同时，云健康医疗集团表示该公司将应用HiSeq X 10系统在多个领域的强大功能...
老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平...
居家DNA检测神器Diassess，或将颠覆Illumina和23andMe？
在基因检测的时间里，Illumina这样的硬件供应商使得测序成本越来越低，23andMe等C2C端的基因检测服务打破了过去的操作模式。尽管如此，但是成本造价昂贵的基因测序仪、以及需要漂洋过海（或者是跨地域）进行检测的遗传学服务，使得原本应该即时诊断的健康问询变得更加麻烦。 在前不久的Y Combinator 2015 年冬季班“演示日”上，有超过 50 家创业公司亮相。虽然...
Illumina下一代测序系统MiSeqDx获加拿大监管部门批准
Illumina公司表示，加拿大卫生部门已经同意批准该公司的MiSeqDx仪器，同时还准许该公司利用MiSeqDx进行囊性纤维化相关的139个突变基因的检测以及囊性纤维化的临床测序分析。 根据该公司的说法，这是加拿大第一次批准下一代测序系统。 Illumina公司在2013年获得了美国食品和药物管理局针对该仪器和检测的上市前批准。同时，其MiSeqDx通用...
TaKaRa子公司Clontech获得SMART-seq2技术专营权
TaKaRa Clontech Laboratories公司今日宣布该公司与路德维格癌症研究所签署了合作协议，成为路德维格癌症研究所SMART-seq2技术的独家供应商，该技术一般用于单细胞RNA测序。 SMART-seq2技术由路德维格癌症研究所理查德桑德伯格实验室与卡罗林斯卡医学院联合开发，并于2013年在学界公开。该技术可以帮助研究人员更有效地对单细胞RNA进行测序...
苹果改变医疗？ ResearchKit打响了第一枪
苹果在今天凌晨的新品发布会上推出了ResearchKit，这一极具创造性的平台将会极大地改变医疗研究的现状。苹果负责运营的副总裁J·Williams说，”医疗领域的专家在医学研究中会遇到各种各样的难题，但是这种情况在过去几十年中从来没有改变过，现在苹果可以给他们提供帮助”。 开源的医学研究平台ResearchKit将于下月初正式面...
Bruker公司企图在中国行贿遭SEC指控重罚
美国证券交易委员会(SEC)今天正式发表声明指控 Bruker公司违反美国《反海外腐败法》。SEC指控这家马萨诸撒州公司进行与商业活动无关的旅游开支并为了在商业竞争中获胜贿赂中国政府官员。 Bruker公司已同意上缴总值约240万美元的费用以终止指控,其中包括170万追缴罚款与31万美元判决前利息以及37万美元罚款。...
FASEB J：解码肥胖治疗新靶点
罗切斯特大学研究人员认为，他们在解决体重增加奥秘的机制中获得重大突破。他们发现一种蛋白质Thy1在控制一个原始细胞是否决定成为脂肪细胞中有一个基本的作用，这就使得Thy1成为一个可能的治疗目标，相关研究已经发表在FASEB Journal上。 主要作者Richard P. Phipps博士表示：...
Illumina与Sequenom实现NIPT知识产权联营
Illumina和Sequenom今天宣布他们已经达成了协议，解决Sequenom和Verinata健康公司之间所有悬而未决的侵权索赔以及其他纠纷，双方将各自持有NIPT技术的所有知识产权。 根据该项协议，Illumina将全球独家拥有NIPT体外诊断试剂盒开发与销售的权利，并允许第三方实验室在该项专利内开发和销售基于他们自己实验室的NIPT技术。此外,Sequenom和I...