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JAMA子刊：同一患者的样品，不同的NGS检测
近年来，人们开始利用新一代测序来鉴定癌症相关的改变，从而指导癌症治疗和预后。然而，美国华盛顿大学的研究人员利用两家测序公司的产品来分析同一患者的样品，发现结果竟然大相径庭。上周，他们于《JAMA Oncology》在线发表了这一初步研究结果。
科学家发现治疗罕见肥胖病的治疗靶点
Prader-Willi综合征是由下丘脑功能障碍引起的，其症状包括在童年就开始表现为食欲旺盛和严重肥胖。新的研究数据显示，激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。
What?健身也要听基因的？
最新研究表明，仰卧起坐可能会引起下腰痛、颈部拉伤、下腹部器官损伤，甚至腰椎损伤。我国台湾还出现了因做仰卧起坐造成瘫痪的报道。
DNAnexus完成世界上最大的泛癌症数据的重
DNAnexus 在12月9日宣布它已完成在世界上最大的泛癌症数据集上的统一重分析和突变检测，数据来自TCGA（癌症基因组图谱）的10,487个患者，涵盖33种癌症类。
致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。
【新研究】从这些基因可摸清你的“人格”，你的“
“人之初，性本善”即人生下来的时候都是好的，只是由于成长过程中，后天的学习环境不一样，性情也就有了好与坏的差别。同样的，现在有很多肥胖患者在通过改变生活方式或者运动健身的方式进行体重控制，他们或多或少的相信自己的“肉体”呈现如今的状态多半与自己后天的生活方式有关。但是近期的两项研究告诉了我们：对于我们的“人格”和“肉体”，基因是如何行使“发言权”的。
NGS“惨败”，第三代测序首次成功诊断罕见病！
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长读长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利用第三代测序技术成功确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病。相关结论发表在BioRxiv上。
Nature子刊揭示基因改变肠道细菌，肥胖治疗
国卫院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，达到抑制肥胖效果，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法。
剖腹产影响人类进化？产道狭窄基因或传给下一代
据估算，20世纪60年代，新生儿无法顺利通过产道的全球几率为3％，即每1000次分娩中出现30次新生儿难以通过产道的情况。如今，这一几率增长为3.6％。
基因治疗有望治疗血友病
初步研究表明，一个单一剂量的一个实验性基因治疗可能有助于B型血友病患者。血友病是一种遗传性疾病，是由于人们缺乏凝血所需的蛋白——凝血因子IX，或者是因为体内的凝血因子IX是有缺陷的。这种情况会导致出血过量，大约每5000个新生儿中就有一个发生出血过量。根据研究结果，接受基因治疗的患者可以停止注射凝血因子。
遗传学大牛Nature Methods发表新成
哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础上，开发了在活细胞中快速演化的DNA条码。这项研究发表在Nature Methods杂志上，文章通讯作者是哈佛医学院的著名遗传学家George M Church和加州大学圣地亚哥分校的Prashant Mali。
CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成了强大的基因组编辑工具。该系统使用简单而且扩展性强，很快便成为了生物学领域最耀眼的明星。
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
纳米孔技术是近年来在基因测序领域兴起的一项新技术，它的主要原理是通过电泳驱动单链DNA分子通过一个直径只有1纳米的小孔，当不同的核苷酸经过这个纳米孔时，因其特有的结构会对通过纳米孔的电流产生一个特定的改变。通过捕捉和分析这个电流改变，就可以记录核苷酸的序列。
microRNA的又一新角色：或将用于治疗脑癌
脑神经胶质瘤简称胶质瘤，起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤，约占所有原发性脑肿瘤的60%左右。脑神经胶质瘤的病因尚不清楚，多年的探索与实践证明，胶质瘤首选治疗方法仍是手术。约翰霍普金斯癌症研究中心科学家的最新研究发现脑神经胶质瘤的发生与ATRX和miR - 487 b的突变有关，这或许能为脑神经胶质瘤提供新的治疗方法。
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
12月1日发表在Cell的一项新的研究中，在奥地利IST的教授GaiaNovarino的带领下一组研究人员，已经确定了泛自闭症障碍新的遗传原因。
Nature：首次发现RNA剪接与衰老之间存在
现在，由哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院带领的一个研究小组，将细胞机器——其在一个称为“RNA剪接”的过程中切割和重新连接RNA分子——的一个核心部件的功能，与线虫长寿联系在一起。这一发现揭示了剪接在生命周期中的生物学作用，并表明，操纵人类的特定剪接因子，可能有助于促进健康的老化。
张锋发表CRISPR新突破 实现简单的多重基因
Broad研究所和Wageningen大学的研究人员在CRISPR–Cpf1的基础上打造了一个多重化基因编辑系统。这一重要成果于十二月六日发表在Nature Biotechnology杂志上，文章通讯作者是CRISPR技术先驱张锋（Feng Zhang）和Wageningen大学的John van der Oost。
调节胚胎发育基因可抑制损伤肌肉再生
近日Nature杂志发表的一项研究中，研究人员已经证明调节胚胎发育的基因的重激活，可抑制损伤肌肉的再生能力，为改善肌肉再生能力的研究提供了方向。
【刚刚好，才最好】干细胞端粒长度不宜过长 |
作为染色体的“帽子”，端粒负责维持染色体的完整性、调控细胞分裂周期。一直以来，科学家们试图通过延长端粒长度，实现延年益寿的梦想。但是，最新一篇学术文章却揭示：端粒不宜过长、不宜过短，刚刚好才最有利于维持干细胞的自我更新能力。
神奇！少一个基因，可以拥有「长不胖」的肠道菌群
每个有痛苦的减肥经历的人似乎都会很羡慕那些和自己吃的一样，但是却怎样都不胖的人。那么问题来了，他们为什么不胖啊?新的研究告诉你，那可能是因为这些人缺少一个基因!来自我国台湾国家卫生研究院和国立清华大学的研究人员在《自然微生物学》杂志上发表研究，他们发现dusp6基因的缺失能够调节肠道微生物，对抗食源性肥胖!
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