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Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。
2014全球新突破基因技术大事记
基因技术是现代生物技术的核心，运用基因技术在基因制药、基因诊断、基因治疗等技术方面取得的革命性成果，极大地改变人类生命和生活的面貌，引起了人们的热议，所带来的商业价值更是无可估量，因而也吸引了众投资人的眼球。那在2014年基因技术又有哪些新突破呢？本文将针对颠覆性技术做一个详细梳理。
Ecosphere：科学家首次绘制出了人类疾病
一篇发表在国际杂志Ecosphere上的研究论文中，来自北卡罗来纳州立大学的研究人员通过研究首次绘制了引发人类疾病的病原菌图谱，该图谱中研究人员将世界分为许多不同疾病发生的区域。
Nature子刊首次展示掌上测序仪的巨大潜力
East Anglia大学和Public Health England的研究团队十二月九日在Nature Biotechnology杂志上发表了使用MinION获得的研究成果，他们用MinION鉴定了一种多重耐药菌的抗性基因。这项研究表明，这一技术能够很好的用于传染病诊断。
NIH：1800万美元奖励疟原虫单细胞基因组学
NIH奖励德克萨斯生物医学研究院的科学家Ian Cheeseman1800万美元，以鼓励其继续进行疟原虫单细胞基因组的研究。
JCI：经修饰的热休克蛋白被确定为浆细胞病危险
研究表明，经修饰的热休克蛋白被确定为浆细胞病危险因素。浆细胞病可能是遗传疾病,但人们对这种疾病的危险因素知之甚少。
睡眠不足与细胞损伤之间存在关系
Wisconsin 医学院的科学家们发现睡眠不足和细胞损伤之间存在联系。这项新的研究发现睡眠不足会导致细胞损害,尤其是在肝、肺、小肠中。恢复睡眠可治愈细胞损伤。
霍金的病未来或可通过基因疗法治愈
研究人员发现三分之二的肌萎缩侧索硬化症患者中基因突变是主要致病因素，并有望通过基因层面的干预治疗治愈该疾病。
近期最热的基因组测序新成果
The scientist杂志盘点了近期各大杂志上最热门的基因组测序成果，中国团队的几项测序研究受到了广泛关注。
Cell：迄今最大人类基因组编码蛋白相互作用图
据最新一期《细胞》杂志报道，由加拿大和美国科学家组成的一个国际研究小组，绘制出了迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接相互作用的图谱，并预测出数十个与癌症相关的新基因。该项研究成果对于理解癌症和其他疾病的形成机制，并最终开发出治疗和预防方案至关重要。
11月王牌聚焦：各种重大图谱成果扑面而来
时近年末，各种重大成果好似扎堆一样接踵而来，人类蛋白质互作组图谱、人类基因组重组图谱、ENCODE重大成果接连公布，让人眼花缭乱，科学界“过年”的氛围扑面而来。
最新研究表明Sting通路或为癌症治疗开拓新方
芝加哥大学的两组研究人员最近发现，Sting通路参与调控细胞周期，可利用检查点干扰素终止细胞周期，进而治疗癌症。
测序技术CPT-seq：转座酶拯救测序短读取
日前，Illumina公司的Frank Steemers领导研究团队找到了一个简单的解决测序生成DNA序列短的办法。他们用一种转座酶把短片段暂时结合起来，保留了序列顺序或邻近性（contiguity）。
新型DNA分析器引领个性化医疗时代
美国亚利桑那州立大学最新研发的DNA分析器原型报道功能甚至强于新一代测序技术，拟在医生办公室推广，真正引领个性化医疗时代的到来。
神经干细胞分化受胞外信号影响
最新研究结果表明， 胞外可溶性信号对于维持神经功能与中枢神经系统内稳态有着至关重要的作用，这些信号同时也影响着干细胞的分裂与分化。
Cell：新型分析方法推动脑内代谢组学研究
Cell本月20号报道，美国斯克利普斯研究所突破传统产物分析方法，利用色谱与质谱相结合，成功推动脑内代谢组学研究进展。
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