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复旦医学专家首度发现青光眼与基因变异“关系密切
上海复旦大学13日披露，该校专家孙兴怀领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作，经近3年研究，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。相关论文已刊登在《自然·遗传学》(NatureGenetics)上，引起世界眼科界关注。
Molecular Psychiatry：鉴别
有些人熬夜喜欢喝咖啡，但是对于有一部分人，咖啡，不仅不能帮助提神，甚至会让其昏昏欲睡，这是与什么相关么？近日，一项哈佛大学的研究，就表明了与咖啡相关的基因。
诺奖得主：全基因组、大数据并非灵丹妙药
沃特·吉尔伯特因为与弗雷德里克·桑格发展了测定DNA序列的方法“测定核酸序列”，而在1980年获得诺贝尔化学奖。在2014年 Lindau Nobel Laureates 大会上接受记者采访。
基因决定肥胖类型 对症减肥健康瘦
东方人受到肥胖基因影响所产生的肥胖类型主要有5种，分别是脂质型肥胖、代谢型肥胖、碳水化合物型肥胖、脏器型肥胖和下半身囤积型肥胖。
Nature：细胞基因治疗再获重要突破
研究人员开发出一种新型的细胞移植方法治疗了模拟一种罕见肺病的小鼠，有一天这种方法或可用来治疗由免疫细胞功能失调引起的这种以及其他的人类肺病。
PNAS：人傻请不要怪基因！
最近，一个国际研究团体对超过10万人的基因组进行了对比研究，发现有3个基因变体和智商（IQ）有关，但是它们的影响却微乎其微。相关论文发表在最近的美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。
《Nature》：新技术容易带来的虚假信息
大规模分子筛选技术已经成为寻找新药物的重要手段，但这种技术也带来一些问题，就是许多被筛选出的目标分子根本不是真正有价值的分子。一些学者迷信筛选技术的先进性，对这些候选分子进行药物无效开发研究，导致大量人力财力的浪费。最近《自然》有文章对这个问题提出了警告，值得引起相关领域的学者重视。
机体乏氧与肾癌肿瘤微血管生成及预后的关系
近日，福建医科大学附属第二医院泌尿外科研究人员发表论文，旨在探讨机体乏氧状态下肾透明细胞癌患者肿瘤微血管生成、术后生存期同一般患者的差异，借以评价机体乏氧在肾癌预后中的地位及作用机制。
中国科技大学发现核糖核酸小分子可抑制乳腺癌
从中国科技大学获悉，该校生命学院教授柳素玲在肿瘤干细胞研究中发现一种叫作microRNA100（miR-100）的核糖核酸小分子可以抑制乳腺肿瘤干细胞的更新和增殖，从而遏制乳腺癌的生长和迁移。
一场塑造人类基因组的军备竞赛
这场军备竞赛是在反转录转座子与其控制基因之间上演的。研究人员首次鉴定了控制反转录转座子的人类基因，这些基因编码的蛋白能够关闭这类转座子的活性。他们还追溯了这些抑制基因在灵长类动物中的快速演化。
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现某家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。
患败血症的肥胖患者或更易于存活
近日，刊登在国际杂志Critical Care Medicine上的一篇研究论文中，来自美国密歇根大学医学院的研究人员通过研究表明，肥胖病人在入院治疗败血症后或许更易于存活，败血症是一种院内危机病人生命的感染性疾病。
柳叶刀 ：细菌抗生素耐药性是治疗患者囊性纤维化
近日，刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中，来自贝尔法斯特女王大学的囊性纤维化专家表示，细菌耐药性已经成为目前威胁全球公众健康的一大问题，Stuart Elborn教授说道，我们需要更多的基金和研究去深入研究细菌的抗生素耐药性，来有效改善囊性纤维化患者的病情。
美国一诊所获一百万美金捐款用于癌症患者测序
克利夫兰诊所和大学医院将获得的100万美元的捐献用于对俄亥俄州东北部地区的癌症患者进行基因组测序服务。 克里夫诊所在周三说，这100万的捐献将分别用来建立Rosalie和Morton Cohen家族基因组学基金会。
二代测序为人工受精的质量把关
位于美国新泽西州，一家生殖诊所正在测试DNA测序，能否帮助减小人工受精的风险。在测试中，研究人员在培养皿中完成体外受精后，会通过DNA测序的方法，清点每个胚胎中的染色体数量。专家表示，染色体数量异常是导致体外受精失败的最常见原因，30%的人类受精卵有这样的异常。医生希望，通过选择将染色体数量正常的胚胎移植到子宫内，来提高人工受精的成功率。在传统的人工...
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