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专家访谈
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全球首发细胞富集技术-开启产前检测、液体活检2.0时代
2018第二届现代临床分子诊断研讨会在上海复旦大学附属中山医院隆重召开,生物医学领域的院士、专家、学者出席了此次盛会。同期,深圳市潘道生物科技有限公司(以下简称“潘道生物”)成功举办专题卫星会,会上潘道生物创始人兼CEO楚文江博士和CTO刘廉医学博士共同全球首发了最新细胞富集技术,并与临床专家及各位同道交流学习,分享经验,得到与会嘉宾的一致好评。 中美...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性,已经在临床检测中普遍应用。然而,在产前诊断发现的胎儿染色体异常中,21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分,另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如,研究发现,在排除常见的染色体非整倍体后,仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†,周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA;‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
干货满满——第三届产前诊断技术新进展学术会议精彩回顾!
2018年6月9日,由中国优生科学协会、北京市海淀区妇幼保健院、安诺优达基因科技(北京)有限公司、Illumina联合举办的“第三届产前诊断技术新进展学术会议“在北京顺利召开! 本次大会有幸邀请北京协和医院边旭明教授、首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、中山大学附属第一医院周祎教授、河北省人民医院高健教授、天津市中心妇产科医院崔洪艳教授、北京市海淀...
Science重磅:无创产前新进展!预测早产准确率高达75%-80%!
都说母子连心,血肉相连,这话不假,NIPT技术检测基础就是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。最近,一项新的预测早产风险的血液检测方法出现了,利用的是母体血液中胎儿组织的游离RNA(cfRNA)记录来监测的,准确率高达75%至80%,而且该技术还可用于估测孕周和预产期。 早产儿是围产儿死亡率和病率的首要原因,约70...
【参会提醒】第三届产前诊断技术新进展学术会议通知
为推动产前诊断技术发展,展示近期学术成果和分享各个医院临床经验,促进京津冀周边地区产前诊断相关人员学术交流,海淀区妇幼保健院将于2018年6月9日主办“第三届产前诊断技术新进展学术会议”。 本次学术会议有幸邀请到知名专家边旭明教授、王树玉教授、周祎教授、高健教授、常颖教授等进行专题报告。会议的主题围绕产前诊断技术新...
340家!国家卫健委发布批准产前诊断医疗机构名单!
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。5月28日,国家卫健委妇幼健康服务司发布一则重磅消息-关于公布经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单的公告。全国共有340家医疗机构通过此项批准。 (转化医学网...
无创产前基因检测(NIPT),将成为不可或缺!
无创产前基因检测(NIPT) ,是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测,开辟了产前检测的新篇章,有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。 适用人群 适...
《Nature》:103个基因!70%!原来产前致死与胎盘大大有关!
胎盘对于正常妊娠的进展和胚胎发育至关重要,因为大多数动物都需依靠它来进行繁衍生殖,包括我们人类。它在胚胎和母亲之间构架了一个独一无二的桥梁,确保了母体提供的充足的营养和氧气能够传输到胚胎。同时,胎盘也涉及了胚胎的废物处理,产生重要的激素,帮助维持妊娠和促进胎儿生长等等重要的功能。 在健康的小鼠胎盘中,绿色表示母婴之间的交换 尽管...
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 | 二轮通知
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 二轮通知 第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会将于2017年11月3日-5日在美丽的山城重庆召开。 本次大会的主题...
外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末,由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院,香港中文大学,香港大学,复旦大学,北京协和医院,马来西亚大学,墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂,进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...
三胞集团6.8亿收购凡迪生物,产前基因检测为何这么火?
近两年多,国内针对产前基因检测的政策经历了从叫停到逐渐松绑的过程,一大批医院和第三方临检中心开展基因检测的积极性也逐渐提高。尤其在“放开二胎”政策实施后,新生儿的增多也让产前检测技术变得火爆起来。 2月23日,中国民营企业三胞集团以6.8亿元的医疗并购基金收购上海凡迪生物科技有限公司控股权,后者经营无创产前基因检测等检测业务,具备第三方独立医学检验资质。 三胞集团相关...
无创产前检测要火?美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟!
华盛顿时间1月4日,Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS)。据透露,CAPS将共同努力促进公众联盟,旨在通过基于cfDNA的无创产前检测(...
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估,诊断通常需采用侵入性技术,是胎儿异常的确诊手段,医生可依据该产前诊断结果,进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议,但存在一定的风险,有应用对象的局限、孕妇接受度的制约,以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1.胎儿细胞染色体核型分析: 是染色体病...
无创DNA产前诊断之父卢煜明:尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检,下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌,还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度?未来用尿液里的DNA诊断癌症? 这样的思路并非天马行空,而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
顶风作案!NIPT乱象被严惩,产前筛查不是吃路边摊
近日,金华某生物科技有限公司工作人员在东阳市某医院超市门口为孕妇采集血样,用于开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。经东阳卫生监督所卫监监督员调查,该公司并不符合卫计委11月9日发布的国卫办妇幼发 [2016]45 号文件《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中的相关规定。根据相关法律,目前该公司已经被立案查处。 《通知》明确...
“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动
11月9日,国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报,并接受了专家组的评议指导。 「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台...
Nature,Science子刊两篇文章:第五周无创产前诊断
美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术,能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示,这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC ),即从子宫颈分离滋养层细...
卫计委:所有产前检测医疗机构均可开展NIPT 原108家试点单位取消
1、原政策NIPT试点单位取消,所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出:各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理,建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须取得新资质 文件中指出: ...
业界重量级前瞻性综述:无创产前基因检测以后能查什么?
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因,包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测(NIPT)是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT,该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...