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专家访谈
找到约152条结果 (用时0.1656秒)
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断
近日，泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文，旨在通过对一散发型软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR 3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出，在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
山东济宁：产前筛查与基因检测工作取得积极进展
产前筛查与诊断是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。2013年，济宁市政府将 “为全市孕妇实施产前筛查、基因检测与诊断”列为为民办好的十件实事之一，并在山东省率先实行政府买单开展产前筛查和诊断的做法，其中产前筛查费...
华大无创产前基因检测走进22个国家
日前，华大基因研究院董事长汪建向记者透露，华大基因无创产前基因检测已经在澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22个国家展开。 据汪建介绍，无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率。华大基因经过对十几万份样本的检测，已证实该检测技术与传统产...
华大基因：部分基因检测被叫停 无创产前基因检测仍在运行
总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有“唐氏综合征”等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口...
华大基因和土耳其公司ELIPS签合作协议 推产前无创检测
2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
华大基因无创产前检测技术：胎儿是否地贫妈妈抽血可知
日前，记者从深圳华大基因研究院获悉，科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术，通过抽取妈妈的血液，可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。 “传统诊断法羊水穿刺有一定风险，而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成，无风险且准确率高。”据研究人员介绍，这项技术由中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发，基于孕妇血浆DNA目标...
华大健康：和捷克遗传中心协会联合建立产前检测中心
2013年6月28日，华大健康和捷克遗传中心协会（Association of Czech genetic centers）联合宣布双方将在捷克布拉格建立遗传检测中心，这将成为双方在欧洲建立的首个致力于产前诊断的实验室。捷克投资与商业发展署将负责该项目的协调工作。捷克政府研究、开发和创新局首任副主席Kopicova女士、华大基因董事长汪建和Gennet执行总裁、捷克遗传中心协会主席Matej St...
无创产前诊断：迎来行业看好的最佳时机
无创产前检测技术建立在香港科学家卢煜明于1997年发现的孕妇血液中包含胎儿DNA碎片的突破性研究上，研究发现，母亲血液中游离的基因片段约15%来自胎儿，这为无创产前检测提供了最具商业价值的胎儿遗传信息。 http://v.youku.com/v_show/id_XNTcyMTgwMDYw.html 香港中文大学卢煜明演讲无创产前检测 2010年卢煜明等人发表论文称，在孕妇血液中游...
华大健康携手匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心 提供无创产前检测
2013年5月30日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）和匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心建立合作关系，并宣布双方将联合在匈牙利开展无创产前基因检测。 无创产前基因检测是一种全新的遗传筛查技术，主要用于染色体非整倍体疾病，如21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等的检测。该技术仅需采集5mL静脉血进...
华大基因：无创产前检测享政府补贴600元 保险还可支付400元
2013年6月5日，由深圳市卫生和人口计划生育委员会组织，华大健康承办的“胎儿21-三体综合征基因检测筛查项目”研讨会暨流程培训在深圳成功召开。 会议由深圳华大临床检验中心副主任张晓平主持，深圳市社保局医保处副处长李中齐、深圳市卫人委医政处刘月红科长、深圳市发改委吉臻宇科长、深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧教授、华大健康负责人...
50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，...
产前基因测序：提前到来的病历单？
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。对于这份提前至自己出生的病历单，你真的愿意知道么？知道了这些信息，对父母，对胎儿，是否百利而无一害呢？ 今年年初，基因测序公司Illumina斥资5亿美元,收购了尚无任何营收的创业公司Verinata。而后者持有的技术将毫无争...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
山东济宁：产前筛查、基因检测工作5月起实施
4月24日，记者从山东省济宁市妇幼保健暨产前筛查培训会议上获悉，济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作将于5月1日启动实施。2013年济宁市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿的出生”列为为民办好的十件实事之一。目前，济宁市政府已专门下发了《济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作实施方案》，山东济宁市财政局、市卫生局、市人力资源...
中国母胎医学大会：关注无创产前检测技术
由卫生部全国产前诊断技术专家组主办、北京协和医院产前诊断中心承办的“首届中国母胎医学大会”2013年4月13－15日在北京召开。大会诚邀国内外母胎医学领域著名专家、卫生部全国产前诊断技术专家组成员及在母胎技术领域内活跃的中青年学者出席。包括国际产前诊断学会主席Howard Cuckle教授、美国Baylor医学院人类和分子遗传学系Marilyn M...
硕果累累的市场：贝瑞和康开拓中国产前检测新时代
贝瑞和康 CEO 周代星 博士 中国每年有1700万新生儿出生。但在2010年，全国仅能提供15万份的羊水穿刺产前诊断。对于中国这个世界上人口最多并且实施独生子女生育政策的国家，这个数字可以说是非常得低。 这意味着对于新一代产前检测，中国是一个时机成熟的市场。 美国塔夫茨大学医学中心母婴研究所的执行董事...
ClinSeqNews：测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注
当数家美国企业群雄并起，争夺无创产前检测市场时，贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。 贝瑞和康成立于2010年，由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建，总部设在北京，在上海和青岛均设有专业的检验所。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外，还对外周血中早期癌症的检测极为关注。 目前临床对...