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专家访谈
找到约152条结果 (用时0.1656秒)
天使还是魔鬼，你会接受无创产前筛查（NIPS）带来的流产吗？
今年3月，美国印第安纳州通过了遗传异常胎儿禁止堕胎法案。该法案的支持者认为越加普及的无创产前筛查（NIPS）会使大量家庭放弃那些遗传异常并不足以致命的孩子，虽然该法案最终被美国高院驳回，但关于无创产前诊断与终止妊娠的社会讨论却愈发激烈。 目前，无创产前筛查已经成为了发展最为迅速的临床测试，包括NIPS在内的全球产前诊断市...
JAMA：35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞
来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。 该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA，在这篇文章中，科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会，美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因...
徐晨明：“产前诊断在出生缺陷中的应用”报告
2016年6月30日下午，转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤，共同探讨基因检测在临床中的各种应用...
陈耀勇教授：无创DNA产前检测技术将是未来的发展方向
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对陈耀勇教授进行了访谈。 转化医学网：您参加浦江儿科论坛重点关注哪一领域，谈一谈对这领域的看法。 陈耀勇...
【重磅】福建卫计委无创产前定价1400 盘点各省市NIPT相应政策
福建省卫生计生委关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知 委直属各医疗单位，福建医大、中医药大学各附属医院： 根据《福建省物价局、福建省卫生计生委关于核定新增医疗服务项目价格的通知》（闽价医〔2016〕180号），核定“超声支气管镜检查”等40项新增医疗服务项目价格，现对“福建省医疗服务价格数据库编码”的内容进行相应调整，请各医...
【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：如何看待高龄孕妇增加带来的挑战？ 吕时铭教授：根据国家的相关政策，35岁以上的...
成都市妇女儿童中心医院吕康模主任：三级预防体系让孩子远离出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对出生缺陷的理解和看法，所面临的挑战及应对策略？ 吕康模主任：会上许多老师都谈到了这一问题，目前中...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
科学家尝试产前干细胞疗法拯救患病胎儿
当41年前Oliver Semler在德国出生时，他的一块骨头已经断裂。这块弓形的股骨和两天后的第二处骨折告诉医生，他患上了成骨不全症（OI）。这是一种会让人虚弱的遗传性疾病，脆弱的骨头经常很容易因在学校里受到推挤或在户外踩到潮湿的树叶滑倒而断裂。就Semler来说，甚至会因子宫里的翻转而骨折。“每年我都会打两三次石膏。”不晓得骨折过多少次但已忍受了27...
最新产前基因诊断临床指南（附10大常见问题答疑）
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等几大部分内容，其中临床注意事项和推荐意见主要有10条。 1、产前诊断检测应该什么时候提供？ 不...
湖北启动贫困地区10万新生儿免费耳聋基因筛查
3月22日，记者从全省出生缺陷综合防治工作推进会上获悉，湖北将于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。 高通量基因测序产前筛查是一种准确率高、无创伤的产前筛查新技术，此项技术的应用对于落实预防出生缺陷的二级措施有着重要的作用。湖北省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍，当前全面放开两孩的形势下，高龄产妇大幅增加，唐氏综合征的发生...
无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉，截至3月18日，华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测，第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无创产前基因检测主要检测的常见三大染色体疾病其中就包括唐氏综合征等。 “截至目前，华大基因是全球完成无创产前基因检测...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案，与你息息相关（医保、分级诊疗、二胎等）
又到一年两会时，两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢，下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢？ 人大代表雷冬竹：将产前诊断纳入医保体系 全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋...
人大代表建议将产前诊断纳入医保体系
据新华社北京3月3日电 （记者 周楠 徐博）“湖南省2014年出生缺陷发生率达万分之221.87，居全国第三位，全省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。其中，只有30％可以治愈或纠正，另外30％在出生前后死亡，40％留下终生残疾。”全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。 对此，雷冬竹建...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验
近日，无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验，旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。 来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...
深圳建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保
2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275....
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...