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专家访谈
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最新版！《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计...
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小的重复（recurrent microdeletions and microdu...
重磅：无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇
随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。 无创基因检测被写入我国教科书 美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技...
又一省NIPT“闸门开启”：四川发改委定价无创产前2400元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位，说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...
【盘点】无创产前筛查(NIPT)发展的这些年
2012年卫生部出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。其中以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T18）、13号染色体三体综合征（...
第四次创业潮撞上“全面二孩”时代 产前基因检测两百亿市场可瓜分
我国迎来第四次创业浪潮 11月22日，由北京师范大学劳动力市场中心组织撰写的《2015中国劳动力市场报告》在京发布，报告指出我国正迎来第四次创业浪潮，学历高、技能高、创业志向高的新生代创业者主导着创新驱动型创业。 《报告》认为，自改革开放以来，我国已经出现过三次创业浪潮，第一次是从改革开放之初到198...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
高龄妈妈如何圆“二孩梦”？产前筛查十分必要
怀二孩前，准妈妈必须接受常规的孕检，以确定是否患有内科疾病。广州医科大学附属第三医院产科李映桃称，由于此次全面放开二孩，生育欲望更强烈的是一大波75年至85年出生的女性，更多需要关注的是出生缺陷高发需孕前优生咨询和产前诊断问题以及妊娠期并发症问题。 地贫 在广东地区，由于地中海贫血高发，地贫基因筛查...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
专家共议维生素D产前筛查，全面关注母婴健康
维生素D（Vit D）是人体所必需的一种激素，不仅能够帮助调节钙、磷代谢，维持骨骼健康，还具有调节免疫系统、保护中枢神经系统、防控代谢综合征、增强胰岛素功能等作用。超过90%的Vit D由日光照射人体皮肤后生成，然而现代生活方式的改变及各种条件限制大大减少了皮肤暴露于紫外线UVB的时间，导致几乎全球各种族人群Vit D缺乏症的发生率均有增高。而孕妇及婴幼...
产前检查 避开3个误区
深圳市妇幼保健院医学博士 涂新枝 规范的产前检查不仅能降低婴儿出生缺陷的发生率，还有利于准妈妈的健康。然而，对于产前检查，准妈妈们普遍存在一些认识上的误区，可能影响到自身甚至胎儿的健康。 误区1：所有孕妇产前检查项目都一样 每个孕妇自身情况不一样，产前检查项目也应区别对待。一般来说，医生会考虑以下几个...
江西卫计委：无资质不得开展无创DNA产前诊断
近日，江西省卫生计生委下发通知，再次明确省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为省第一批试点工作单位，可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。10月8日，记者获悉，这是对高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用规范的省级“加强版”。 “自3月份国家明确了试点医院以来，很多孕妇来我们医院做高通量基因测序产前筛查与诊断...
医学检测商业化：从无创产前筛查到肿瘤检测
“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地。 &ems...
产前诊断误诊带来5000万美金的罚款，震撼业界！
2000年，Rhea和Brock结为夫妇，并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位，这位表妹患有严重的癫痫病，具有反社会倾向，身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后，Brock也做了基因检测，虽然他本人没有出现异常症状，但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...
液体活检的八大应用，不仅是产前诊断
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体活检技术的八大应用。 &emsp...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
近三年产前诊断避免1330名缺陷儿出生
产前诊断18952人，避免1330名缺陷儿出生。昨日，南都记者从东莞市妇幼保健院产前诊断中心了解到，近三年来，该中心为36万余人次进行了产前筛查。“从筛查来看，四肢畸形、脑瘫、先心等结构异常缺陷最多，占比超六成。”东莞市产前诊断中心主任刘彦慧表示，产前筛查、产前诊断可有效避免缺陷儿出生，但目前筛查比例仍有待进一步提高，“特别是产前诊断，从市妇幼保健院来看...
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIP...