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专家访谈
找到约152条结果 (用时0.1656秒)
计划生育特殊家庭可享免费产前诊断
如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状又查不出原因，可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。省政府办公厅日前印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。 通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征 湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%...
【收藏】孕妇产检时间表介绍 第一次产前检查包括的项目
在孕期，准妈妈要根据产检时间表按时进行产检哦，只有这样才能及时了解胎儿发育状况。 孕妇产检时间表介绍 1、孕早期（1～3个月） 常规检查：测量血压和体重，是每次产前检查的保留项目；而首次检查这两项的结果，有助于医生掌握准妈妈的健康状况，如果以后某次检查孕妇的血压或体重上升得比较快，医生就会有所警觉，并采取相应的方法解决。 特殊检查：多数妇产科大夫都不...
江苏物价局对无创产前基因检测标价:2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，甚至伦理考究都一直处于“三思而行”的状态。 &...
怕晒？维生素D产前检测须重视
有研究表明，全球有30%~50%的人群存在维生素D不足的现象，我国的流行病调查显示，39.2%人群属于维生素D缺乏，其中80%为孕妇和新生儿。 “人体接受日光照射是维生素D的重要来源，然而由于产前孕妇多缺乏户外活动，接受日照时间少，加上妊娠期胎儿生长发育需要，使钙和维生素D的需求量剧增，极易导致维生素D匮乏。”同济大学附属第一妇婴保健院院长、上海市产前...
德国人类遗传学和实验室医学中心成功获得无创产前诊断的ISO认可
近日，来自德国人类遗传学和实验室医学中心的研究人员表示，他们名为Prenatalis的无创产前诊断技术（NIPT）已经收到了ISO 15189：2014的认证。 德国认证机构认为这项无创产前诊断技术是德国检测三染色体21、18和13来满足德国国家认可委员会（DAkkS）要求的首个技术，研究者指出，目前国家认可委员会评估了无创产前诊断技术的产品、过程、服务及整个系统的质...
SeraCare允许加州大学技术来开发无创产前检测相关材料
近日，SeraCare生命科学同加尼弗尼亚大学宣布了一项许可协议，即利用21、18和13三体染色体滋养层细胞系材料为非侵入性产前染色体异常检测技术开发相关的材料。 在进行了这项协议后，SeraCare生命科学就发起了一项早期访问计划，旨在开发循环的无细胞的胎儿DNA T21、T18、T13非整倍体的相关材料。 作为这项协议的一部分，位于亚特兰大的SeraCare...
东莞：胎儿地贫产前诊断最高补助2549元
说到地贫，广东是地贫高发区。要减少地贫儿，准妈妈应该进行地贫诊断。现在，东莞户籍的准妈妈，在市第三人民医院或市妇幼保健院，做胎儿地贫产前诊断，可享受政府补助，最高补助金额达到2549元。 街坊：“（你知不知道什么叫做地贫）地贫，是不是贫血的一种啊？（你对这个病了解吗）不清楚。” 地中海贫血，以我国...
瑞士成为全球首个将无创产前基因检测（NIPT）纳入医保的国家
据GenomeWeb报道，瑞士联邦内务部（EDI）官员称：自2015年7月15日起，瑞士将为符合要求的高风险孕妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查的相关费用。 标准的孕早期（怀孕前三个月）筛查包括血液生化检测和胎儿颈项透明层（nuchal translucency, NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（...
专家敦促完善孕产妇产前血检异常后续机制
尽管一些提供产前血检的大型企业一直在推动这一领域前行，然而后续的临床信息空白却在阻碍人们对这一领域的了解。 女性正在通过产前检查了解自己的健康状况，专家认为应该签署知情同意书，提高健康意识。 一名健康的孕期女性做了血检，以确定她的孩子是否存在某种缺陷，如唐氏综合征。一周后，一名基因顾问给她打电话说...
罗氏Harmony无创产前检测分析软件获CE-Mark认证
罗氏Harmony无创产前检测产品拥有DANSR和FORTE两个独家专利，目前FORTE软件已经率先获得了CE-Mark认证。FORTE软件是Harmony无创产前检测的一部分，综合了胎儿游离DNA含量和母亲年龄等因素，可评估单胎和双胎患21三体、18三体、13三体的风险，已经在全球多个实验室得到应用。 “实现这一里程碑...
误诊断为唐氏，无创DNA产前检测保全孕中期胎儿
据香港媒体称，在香港怀孕的陈太，年近四十岁，本身患有子宫肌瘤多年，直至去年，医生检查后怀疑其肌瘤有病变，还未育有子女的她，咨询医生意见后，决定与丈夫孕育下一代，并将于婴儿出世后割除子宫。 香港每八百个产妇中，就有一个会诞下俗称「蒙古症」的唐氏综合征婴儿。产妇年纪愈大，风险愈高。目前检查胎儿主要有两个方法，包括涉及OSCAR...
一个孕爸的自述：唐筛高危，一定要做羊水穿刺或无创DNA产前检测的理由
做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。这段难忘的经历，研究的内容写出来，一做个纪念，另一也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心。 老婆唐筛前，看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 我在医院的亲戚却建议，还是去做唐氏筛...
无创产前检测技术的起源和应用概述
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。 以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T1...
JAMA子刊：无创产前检测的意外收获
无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。 比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母体肿瘤。这种检测“可以实现怀孕期间母体肿瘤的准...
北京协和医学院基础学院教授黄尚志： 产前诊断应更上一层楼
在中国，遗传病产前诊断起步并不算晚，但目前仍然存在发展不平衡、管理水平落后等问题，因此，在前景不断被看好之际，产前诊断还应该更上一层楼。 发展历程 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。其诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细...
《转》访安诺优达陈重建：把技术做到极致 让无创产前检测假阳性率更低
无创产前基因检测是国际上高通量测序技术的一项最为成功的转化。众多生物企业在此领域逐鹿中原，竞争尤为激烈，也使得该项技术逐渐普及。2015年5月16日，安诺优达陈重建博士在第二届中国母胎医学大会上发布了其针对该检测的一项降低假阳性率的专利技术。 转化医学网：陈博士您好，安诺优达在无创产前做了大量的临床实践，此次母胎大会...
与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会
5月15日，北京贝瑞和康生物技术有限公司为参加第二届中国母胎医学大会产前筛查与产前诊断技术培训班的专家和学员举办了一场别开生面的“与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会”。北京协和医院刘俊涛教授作为特约主持人，在轻松愉快的氛围下主持整个酒会的进程。 本次学术交流酒会，贝瑞和康特别邀请了香港中文大学的Dennis Lo（卢煜明）...
《转》访卢煜明：开创无创DNA产前检测之先河
【导读】 2015年第二届中国母胎医学大会暨新进展培训班在北京盛大开幕，转化医学网编辑部全程参与了此次盛会。在贝瑞和康学术交流酒会上遇到了无创DNA产前检测的首创者-卢煜明教授，转化医学网就“无创DNA产前检测”这个话题对卢煜明教授进行了专访。 转化医学网：无创DNA产前检测（NIPT）一经进入临床就引起广...
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955位18周岁以上，孕期...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...