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专家访谈
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“新”生不凡·守护孕安|2024年高通量基因测序产前诊断新技术研讨会暨安诺优达CNV-seq试剂盒新品发布会顺利召开
前情提要： 2024年1月9日，高通量测序临检领域传出振奋人心的消息，安诺优达基因科技（北京）有限公司自主研发的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077）获得国家药监局III类医疗器械注册证，这是国内首个获批的可用于羊水的产前CNV-seq检测试剂盒，也是高通量测序技术在我国出生缺陷防控体系建设中的又一里程碑事件。 ...
填补空白！黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查技术成果登上医学顶刊
前 沿 资 讯 产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物，但存在检出率低，假阳性高等局限性。开展于2012年的无创产前检测（NIPT）目前已成为一线产前筛查技术，却同样存在壁垒：现有技术主要筛查染色体异常，但对单基因病却束手无策，而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%，把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术...
技术突破：优迅医学PLET建库新技术助力无创产前检测服务再提速
近日，优迅医学联合北京大学人民医院张晓红教授团队在《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》(CCLM) 杂志（IF=8.490）发表一篇题为“A new and improved method of library preparation for non-invasive prenatal testing: plasma to library ...
【Circulation】陆军医大曾春雨团队等：产前暴露促发高血压跨代遗传，活性氧清除剂成为治疗策略
2022年8月25日，来自中科院、第三军医大学大坪医院等机构的研究者，在国际权威心血管疾病研究期刊Circulation（IF=40）在线发了表题为“Prenatal Lipopolysaccharides Exposure Induces Transgenerational Inheritance of Hypertension”的研究论文。该研究发现，母亲孕期受脂多糖（LPS）暴露感染，...
首创! 单管反应同时检测21/18/13三体的数字PCR无创产前检测（dPCR-NIPT）可取代血清学筛查
2022 年06 月，Journal of Translational Medicine（影响因子5.531）杂志发表题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Biochemical Tests a...
《转》访四川省人民医院杨季云教授：无创单基因病检测是完善产前筛查体系的重要一环
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 近期，四川省人民医院开展了92种单基因病的无创产前筛查服务，走在了中国相关临床应用的前列。为此，转化医学网邀请到了杨季云教授，请他为我们详细介绍了该项目的情况和单基因病无创产前检测的研究进展，并分享了他对单基因病无创产前检测未来发...
NIPT变局！博昊基因三合一无创产前筛查产品通过注册检验！无创单基因病产品好韵添®面向全国招商
一则政策，让单基因病检测出现在了无创产前筛查领域的聚光灯下。 2021年12月14日，“国务院办公厅关于印发国家残疾预防行动计划（2021-2025年）的通知”中明确指出，广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。肯定了单基因病检测在无创产前筛查市场中的重要性和迫切性。 ...
《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦大学附属妇产科医院始建于1884年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级妇产医院，因创建时英文名称为 Margaret Williamson Red House Hospit...
【倒计时1天】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用将于明日开播！
2021 年 “芯火相传，为爱序航”系列讲座第一期已于 8 月 24 日首发起航，以“基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”为话题与在线观众展开了深入的探讨与交流。9 月 29 日，安捷伦 & 珀金埃尔默精准遗传学论坛 第二期——经典应用篇章也已准备就绪，诚邀请您与业界专家一同云端共话染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用，通过案例探讨深入理解染色体微阵列芯片的临床价值与最佳...
【直播预告】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用
2021 年 “芯火相传，为爱序航”系列讲座第一期已于 8 月 24 日首发起航，以“基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”为话题与在线观众展开了深入的探讨与交流。9 月 29 日，安捷伦 & 珀金埃尔默精准遗传学论坛 第二期——经典应用篇章也已准备就绪，诚邀请您与业界专家一同云端共话染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用，通过案例探讨深入理解染色体微阵列芯片的临床价值与最佳...
【进展】CRISPR再现新突破！可治疗产前产后小鼠Hurler综合征
Hurler综合征是一种罕见的溶酶体贮积症，会导致器官肿胀、肌肉异常、心脏病和一系列其它可能导致儿童死亡的问题。它是由单一基因突变引起，使其成为基因编辑治疗的主要目标。 宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）研究人员表示，他们现在已经有概念验证，在出生前使用基因编辑CRISPR矫正Hurler综合征是有可能的。在这项研究中，研究人员使用腺相关病毒血...
抗衰老能从“生前”开始？产前甲状腺激素影响出生后的“生物年龄”
北京时间11月12日，发表在《Biology Letters（生物学快报）》上的一项新研究中，芬兰科图尔库大学领导的国际研究团队通过研究野生鸟类模型中产前暴露激素对衰老潜在标志物的影响，表明产前甲状腺激素可能在出生后个体的“生物年龄”方面发挥着重要作用。已知鸟类的端粒生物学机制更接近于人类。 &n...
【精华回顾】雷玲教授分享全外显子技术在产前诊断的临床应用
雷玲教授 重庆市妇幼保健院副主任医师 产前遗传学的诊断技术发展 ·大约3%的胎儿会超声显示出结构异常，从单个轻微缺陷到致命的严重多系统异常 ...
【精华回顾】胡婷教授分享比较基因组杂交微阵列芯片在产前诊断中的应用
胡婷教授 四川大学华西第二医院副教授，副主任医师 背景介绍 产前诊断技术的发展 从细胞遗传学到分子（细胞）遗传学 常见染色体三体（T21/18/13）—— FISH、QF-PCR、MLPA ...
【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断
近年来，遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因，对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言，越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法，为有生育需求的家庭提供科学的参考依据，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何？产前诊断的...
【银丰咖秀厅】访山东省立医院贾颐舫教授 | 关于产前诊断的几个问题
据统计，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术...
华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！｜Nature子刊
NIPS——单基因显性疾病检测，两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？ 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...
【转网快讯】清华大学医学院郭永团队合作发表基于数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法！
2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检...
《转》访上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授：胚胎植入前遗传诊断及产前诊断的技术及应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。近期，转化医学网有机会采访到徐晨明教授，徐晨明教授从事妇产科临床、科研和教学20年，在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。 问 徐主任您好，这是我们第二次有幸采访您，上一次采访的主题是胚胎植...