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专家访谈
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肿瘤基因检测为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物，使得治疗更有针对性，既有效避免患者产生不良反应，还为患者争取更多...
中青报调查“高科技”基因检测骗局：一老人被骗30万后投河
直到投河自尽的前一刻，陈伟珊仍然没想通，自己辛辛苦苦攒了一辈子的积蓄，怎么就变成了六大本基因检测报告。 近300页全彩色印刷的报告里，除了用陈伟珊根本看不懂的表情符号标注各种癌症的易感性外，唯一“说人话”的地方就是建议她购买各种保健品。 “基因”正在从神秘的科学塔尖走向每个人的生活，和它一起蔓延开来的还有各种各样的基因检测产品。作为一名基因检测产品经理，张珍真注意到自去年开始，“互联网...
【干货/收藏】从美国LDT监管，看如何发展中国基因检测监管之路
编者按：近年来，基因检测的发展和普及给监管部门带来了巨大挑战。美国通过加强对实验室研发诊断试剂（laboratory developed test，LDT）的监管来应对基因检测带来的风险，其经验被世界卫生组织以及很多国家认可。本文围绕美国LDT监管体系中的几个重要组成要素，全面将美国的LDT监管政策的发展历程和美国对基因检测的监管情况全面清晰地展现出来，为我国的基因检测体外诊...
结直肠癌基因检测项目启动 为患者提供个体化诊疗方案
7月28日，总部位于厦门的肿瘤精准检测企业艾德生物与世界知名企业默克公司签署了一项合作协议，启动默克—艾德生物“精确检测，精准治疗”项目。该项目将致力于结直肠癌检测中新型RAS液体活检在全球的开发和推广，以及肿瘤组织RAS检测在中国大陆的推广，为结直肠癌患者提供最佳的、及时的个体化诊疗方案，改善治疗现状。 目前，因肿瘤组织的RAS检测并未得到...
基因检测揭示预防性保健重要性与保险缺失
在最近举办于美国亨茨维尔的基因组医学会议上，一位发言人表示虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是美国大多数保险公司的保单却并没有覆盖基因检测。 北卡罗来纳大学法学院的Anya Price认为虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是这远远没有预防疾病重要。Price补充说高昂的测试费用会阻碍人们选择接受...
天赋基因检测被神话 数据库缺乏是最大障碍
被神话的天赋基因检测 一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗 “王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。 近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。 ...
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
肿瘤基因检测 为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物，使得治疗更有针对性，既有效避免患者产生不良反应，还为患者争取更多医治时间，节省费用。 发现受体 现代生物医学研究发现，在...
基因检测离你还远吗
基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA...
如何给基因检测打上一支强化针？
近几年，生物行业一直发展不错，虽不能与互联网相提并论，但不可否认它确实在高速发展。尤其在安吉丽娜·朱莉根据基因检测结果和医生建议，毅然决然切除乳房，奥巴马提出精准医疗的倡议，拜登副总统提出癌症登月计划，美国前总统卡特在接受黑色素瘤靶向治疗，以及我国“十三五”计划明确提出优先发展精准医学的计划后，基因检测被持续推向了高潮。然而，基因检测在面向大众健康时，也同样遇到很多的问题和...
【研究】临床基因检测助力智障诊断
日前，费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时，该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。 研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事本周在《分子精神病学》杂志上发表文章称，基因组方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。与...
泛生子获批发改委基因检测示范中心 领军癌症精准医疗
2016年7月，由国家发改委牵头、浙江省发改委发布了《浙江省基因检测技术应用推广示范中心建设方案》(浙发改高技[2016]65号，以下简称《示范中心建设方案》)，正式批复“泛生子基因检测技术应用”等示范中心的建设，并计划于2017年完成建设。该方案的出台，代表了国家层面对基因产业规范化、跨越式发展的信心，也标志着基因检测产业、健康服务业和健康制造业的转型升级，将成为我国健康产业...
卵巢癌基因检测已在普通门诊得到推广，或将取代现行标准检测法
一种精简的基因检测新方法为患卵巢癌的女性提供了快速而经济实惠的检测方法，让更多的病人能受益于个性化的癌症管理，让他们的亲属能受益于癌症预防策略。 这种新方法为癌症患者提供了在日常癌症筛查就能进行基因检测的机会，而不必非得去专门的基因检测诊所。 该方法不仅能提供更精简的就医体验、降低卫生系统资源损耗，如果全国实行的话，还能为NHS省下百万英镑/年。 该检测方法由伦敦癌症研究所...
未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置
据每日邮报报道，最近到达国际空间站的美国宇航员凯特·鲁宾斯(Kate Rubins)将使用Oxford Nanopore Technologies研发的基因测序装置MinION，在太空环境下首次完成基因测序工作。这种口袋大小的测试工具可以帮助深空宇航员生存下来，将来或可被用于解析外星生命。 未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置 鲁宾斯在成为宇航员之前，主要...
【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：如何看待高龄孕妇增加带来的挑战？ 吕时铭教授：根据国家的相关政策，35岁以上的...
视频专访：鹍远基因张鹍&刘蕊 强大的技术储备是企业发展的助推力
近日，在两篇文章引起了学术界的极大关注，一篇是发表在Science的《Neuronal subtypes and diversity revealed by single-nucleus RNA sequencing of the human brain》，另一篇是发表在Nature子刊的《Quantitative comparison of DNAmethylation a...
NEJM：转移性前列腺癌患者可从基因检测中获益
最新一项研究表明，超过10%的转移性前列腺癌患者的DNA修复基因（例如BRCA2）发生胚系突变。专家表示，不论年龄和家族史，转移性前列腺癌患者都应该接受对DNA修复基因的生殖细胞基因检测，这对患者及其亲属都有重要意义。 美国和英国的研究人员收集了约700个转移性前列腺癌患者，利用下一代测序技术评估这些患者的DNA修复基因是否出现了胚系突变。其中82人发生了这类突变，频率超过了局限性前列腺癌患...
医生用基因检测 破解困扰百年的“诅咒”
宁波市某医院手外科的一名医生这两天的心情，又踏实又沉重。他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说：很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。 “诅咒的说法，当然不可信。但...
问题来了：中国基因检测哪家强？
近日，国家卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价调查活动结果报告》，本次质评活动共有60家实验室提交结果，其中有效结果44份。报告公布了本次满分通过室间质量评价活动的34家参评实验室名单。 满分实验室列表如下： 实验室质量保证对任何检测项目都非常重要，如实验室设计、标准操作流程、室内质量控制、试剂...