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专家访谈
找到约750条结果 (用时0.1656秒)
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
深度长文！史上最全2型糖尿病基因组分析！｜Nature子刊
2型糖尿病（T2D）是人类非常常见的疾病。研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62,892例T2D病例和596,424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。来自血液的基因表达数据与GWAS的结果整合明...
《转》访上海市精神卫生中心院长徐一峰：玩转VR、融入药物基因组学，精神专科焕发新活力
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 我曾经问过我的老师徐韬园教授一个问题：如果再给你一次机会选择要从事的医学专业，你还会选精神科吗？老师想了想说，「还是精神科吧。」同样的问题，如果你现在问我，我...
全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角
著名PiperJaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。而2026年全球肿瘤液体活检市场容量可达286亿美元，其中早期筛查150亿美元、伴随诊断17亿美元、治疗监测50亿美元、复发监测69亿美元。预测2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。 ...
全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角
著名PiperJaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。而2026年全球肿瘤液体活检市场容量可达286亿美元，其中早期筛查150亿美元、伴随诊断17亿美元、治疗监测50亿美元、复发监测69亿美元。预测2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。 ...
2018 Illumina全基因组测序网络培训班邀请函
Illumina是大规模分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的领先开发商、制造商和营销商。这些系统正在实现几年前甚至无法想象的研究，并让我们离实现个性化医疗的目标更进一步。Illumina一直都以将独特新颖的科学技术和改革创新的试验方法应用于遗传变异和功能分析研究领域为方向标，为近年来科学研究的发展做出了巨大的贡献。随着当代科技的迅猛发展，除了创新精神，Il...
癌症基因组学重大突破!再次发现恶性胶质瘤关键致病基因
研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。 图：成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型 ...
突破 | 北京希望组(GrandOmics)正式面向全球提供基于PromethION平台的人类基因组重测序及生物信息学服务
2018年6月21日，北京希望组（GrandOmics）顺利通过Oxford Nanopore公司官方质量体系考核，获得PromthION平台DNA测序认证服务供应商资质，这标志着北京希望组成为了全球第二家可以提供高质量PromethION DNA测序服务的公司。北京希望组将充分利用新技术平台的先发优势，正式面向全球提供PromethION人类基因组重测序（SV检测）服务。 ...
科学家给2万年前大熊猫做线粒体基因组测序
由于现存大熊猫种群的减少，其基因重建可能无法准确描述这一物种的进化历史，科学家一直在寻找从古代大熊猫化石提取到线粒体基因组或核基因组的方法。 2014年，付巧妹团队成员张颖奇等人在广西乐业的慈竹坨洞发现一熊猫个体，它生存的年代在末次盛冰期前后。在中国南方炎热潮湿的条件下，DNA的保存非常困难，对数万年前的样本进行基因重建...
基因组测序下的输血新时代来临,解锁更多血型,准确率超99% !
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。 Credit: Wikimedia Commons 输血是医学上最常见的...
Sanger研究所采用SMRT测序技术获得 NCTC 3,000株细菌基因组图谱
英国著名的Wellcome Sanger研究所与Pacific Biosciences（PacBio）合作已完成了对英国公共卫生部国家标准菌库NCTC中 3,000多株细菌的基因组的测序工作，其中包括一些世界上最危险的细菌，如引起鼠疫、痢疾和霍乱的细菌。通过解码DNA，研究人员能够更好地了解细菌引起的疾病以及它们如何形成耐药性。这些公开的基因组图谱也有助于人们开发新型的诊断检测...
重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
Illumina收购Edico Genome,加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 2018年5月15日，Illumina公司宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列（FPGA）技术以及专有的软件算法来减少数据占用空间和获得结果的时...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的...
Illumina收购Edico Genome，加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 圣迭戈——2018年5月15日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的应用”等多个主...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
重磅|史上最全的基因组学概述（值得收藏）
点击上方“转化医学网”订阅我们！ 干货 | 靠谱 | 实用 导 读 三维基因组学是后基因组学时代研究的一个热门领域。本文综述了目前三维基因组学研究领域中的主要技术、研究现状、科研进展、存在问题、未来及与精准生物学的关系等内容。 本文来自公众号：iNatureiN ature i...
安诺优达与PacBio达成战略合作，打造亚洲一流国际基因组中心
继2017年宣布引入10台PacBio Sequel测序仪后，近日，安诺优达再次宣布与Pacific Biosciences公司达成战略合作计划，双方将就SMRT单分子测序技术在动植物基因组学基础研究、医学基础研究和转化医学研究等领域的应用展开深度合作。 2017年，安诺优达宣布搭建专属于中国人自己的基因组数据...