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专家访谈
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《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
重磅来袭！结直肠癌临床基因组新突破！
转移性结直肠癌（mCRC）是一个很大的公共健康问题：它是世界范围内癌症死亡的第三大常见原因，年轻患者中常发生转移的结直肠癌的发病率也在不断上升。 然而，mCRC可以表现出从可治愈的寡聚转移疾到迅速发展的致命性病变一系列的临床表现。 这项研究的目标是定义转移性肿瘤的基因组谱，并确定预后和预测靶向标志物。 此外，通过分析临床环境中的mCRC，研究人员旨在评估基因组分析为临床提供可行治疗信息的概率...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...
Nature报导：人类基因组研究“最火爆”基因TOP10
翘楚之名 Kerpedjiev列出了人类基因组研究的“最火爆”基因清单。 TP53无疑名列榜首，早在三年前Kerpedjiev刚刚开始研究的时候，研究TP53的文章数量就已高达6600篇，今天这一数字则已经上升到了8500，三年平均下来每天都会有两篇新的论文专门研究TP53的生物学基础...
功能基因组学高峰论坛 学术科研百花齐放
2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。 基因技术发展方向及面临的机遇与挑战 ...
【即将开幕】学术大咖齐聚西安，中国药物基因组学学术大会！
为推动以药物基因组学为核心的前沿技术在精准医疗和未来健康的研究、应用和实践，促进人类健康事业的发展，西安全球硬科技创新大会首场论坛--第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会将于10月26日-28日在西安曲江凯悦酒店召开。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚西安，就药物基因组学的前沿...
肿瘤基因组学研究进展 及公共数据库数据挖掘利用研讨会（第一轮通知）
人类癌症细胞中通常藏匿着多种引起恶性病变的染色体变异，核酸替换和表观遗传修饰，并由此而产生基因表达水平的改变。基于获取、刻画并分析人类癌症中大规模、多种变异的分子特征，并且为癌症研究者迅速地提供数据的癌症基因组图谱（The cancer genome atlas, TCGA）计划，到目前为止已经收集到39种癌症的组织样本，并得到了各种癌症在不同分子...
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 | 二轮通知
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 二轮通知 第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会将于2017年11月3日-5日在美丽的山城重庆召开。 本次大会的主题...
2017植物基因组与基因编辑学术研讨会
基因编辑技术正迅速影响着植物基因组学研究领域，目前来自世界各地的研究者们已经在不同植物特别是农作物中建立起了基因编辑技术体系。如何进一步完善植物基因编辑技术，提高载体系统构建的简易性，提高特异性，降低脱靶率等将是未来植物基因组编辑领域的重要课题。 本次会议围绕植物基因组研究、植物基因编辑技术的研究应用情况、以及对基因编辑农作物的政策监管进行探讨。为大家提供一个交流技术和前沿信息的...
振奋！继基因组计划之后，人类细胞图谱计划又重磅来袭！
作者：Juka HUMAN CELL ATLAS 导 读 导读：基因科技的发展，让人们深切的感受到了其给分子病理医药行业带来的发展，以及惠及人类的益处。自人类基因组计划完成之后，人类对于基因在人体中的作用有了一个大致的了解。然而，作为人...
Nature Genetics：动物模型是否可行？基因组研究证实人源肿瘤基因在小鼠模型中变异！
最近，一项发表于Nature Genetics的研究表明模式小鼠或许不应该作为研究人类癌症的模式 生物1。该研究对超过1000只癌症模式小鼠进行了相关基因组分析，发现当人类肿瘤细胞抑制至小鼠体内时，这些人源肿瘤细胞就会发生多种不容忽视的遗传变异。 而在现今的绝...
【重磅消息】67位重量级嘉宾即将亮相第四届功能基因组学高峰论坛！
去年，第三届全国功能基因组学学术峰会近千人的规模，五十多位学术嘉宾与近千位科研工作者分享他们科学探索课题过程中的挑战、成果和成功经历，他们畅谈学术前沿风向，行业发展，在生命科学、生物大数据、医学研究等领域各展所长，引领并带动生物科技创新，赢得与会者的高度赞扬。 图片：第三届全国功能基因组学学术峰会 ...