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专家访谈
找到约750条结果 (用时0.1656秒)
病原宏基因组学推进感染精准医学|首届华南抗感染MDT高峰论坛专题报告
微远基因首席执行官李永军图1：微远基因首席执行官李永军做专题报告 据报道，2018年全国下呼吸道感染、脓毒血症和中枢神经系统感染患者达1200万以上，而培养、PCR等传统病原学诊断方法在敏感性、特异性、检测范围等方面与临床迫切需求之间存在巨大差距。李永军引用陈民钧教授在《医学参考报》微生物与感染频道的专家寄语，展望高通量测序技术的快速发展将会在感染性...
Nature 子刊：基因组学揭秘高危白血病治疗新方案
在过去十年间，关于急性髓细胞性白血病（AML）的诊断治疗已经有了长足的发展，许多与其相关的关键标志物被鉴定出来，然而包括急性红白血病（AEL）在内的几种AML亚型的相关研究依旧进展迟缓。近日，来自美国圣犹达儿童研究医院的研究人员通过基因组分析，为AEL的诊断与靶向治疗带来了新机遇。 AEL是一种高风险的白血病亚型，主要表现为红白两系细胞的恶性增生，多发于成人且生...
树宝的故事：全基因组测序为爱插上希望的翅膀
年2019年罕见病日，项目顺利运行约一年，我们为阶段性佳绩感到无比欣喜； “最初只是想让他像一棵树一样茁壮成长”接下来这个故事，就来自于因全基因测序项目获益的一个家庭：树宝的故事 “只能帮你到这了” 从那一天起，树宝一家就开始了全国求医的历程。先在福州做康复，毫无起色；联系了朋友去北京，在协和经历...
全基因组测序揭秘:大白鲨为何拥有抗癌、长寿、超强自愈能力?
理论上，动物拥有的细胞越多，发生癌症的几率也就越高，也就是说身体大小与癌症风险之间存在正相关的关系。但是人们发现大象、大白鲨等动物患癌的概率并不比人类高。显然，大型动物体内可能进化出了某种抗癌机制。 近年来，针对动物抗癌机制的基因研究成果纷纷发表，对同样拥有神奇抗癌能力的大白鲨却鲜有研究报道。近日，PNAS 发表了有关大白鲨的最新基因研究成果，揭开了大白鲨抗癌、长寿...
所有乳腺癌患者均应接受多基因组检测！ASBrS发布共识声明！
红颜杀手ASBrS2013年，美国最高法院公布了分子病理学协会诉Myriad Genetics事件的裁决：人工合成且去除内含子序列的 cDNA有申请专利的资格，自此，基因检测的范围日益扩大，而新一代测序的应用也使多基因检测得以变为现实。 BRCA1和BRCA2目前这项有乳腺癌病史的患者都应该接受基因检测，此类检测应包括BRCA1 / BRCA2和P...
Nature子刊:人体肠道微生物群的新基因组蓝图！
肠道中寄生着数以亿计的微生物，被统称为肠道微生物组（gut microbiome）。人体肠道内的微生物中，超过99%都是细菌，这些细菌大体上可分为拟杆菌（Bacteroides）、普氏菌（Prevotella）和瘤胃球菌（Ruminococci）。近年来，随着高通量测序和宏基因组学等新的研究方法的不断开发和应用，肠道微生物对人类健康的影响重新引起重视，成为当前生命科学和医学的...
于文强教授团队开发了全基因组DNA甲基化检测新方法，揭示肿瘤发生和转移新机制
近日，复旦大学附属上海市公共卫生临床中心、生物医学研究院双聘教授于文强团队开发了具有自主知识产权的全基因组 DNA 甲基化检测技术——导向定位测序（Guide Positioning Sequencing，GPS）。相比于 WGBS，GPS 具有覆盖率高（高达96%）、可覆盖GC-rich区域和重复序列区域。利用 GPS对正常肝细胞和肝癌细胞进行全基因甲基化测序...
英国基因组计划完成：目标为5500万公民提供基因组医疗服务！
早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 的目标可谓是当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，伊万在他六岁时死于此病。 可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务...
Science:15万数据汇总！科学家绘制出人类基因组新图谱！
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加当代医学的诊断治疗主要以西医的解剖学为基础发展而来，而基因似乎可以超越解剖形态学的框架，在另一个维度上来解释和揭示疾病发生发展的变化。但是，由于基因测序相关其他技术还不够成熟和丰富，人类基因组的奥秘尚未完全揭开，基因测序的结果常常将明确和...
香港基因组计划公布：拟对20000名患者进行基因测序和分析！
进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人基因组计划，以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图： 和研究队列HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于...
基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。 研究人员对159名新生儿开展基...
新一代基因组学测序技术如何助力CRISPR?Mission Bio获3000万美元投资
Mission Bio成功完成3000万美元B轮融资，Fusion Fund作为最早期投资人也参与了此次投资。Mission Bio计划将通过拓展血癌研究市场，逐步扩大其独特的单细胞DNA技术——Tapestri®平台，同时拓宽其应用至CRISPR，从而开拓欧洲、亚洲等全球市场。Tapestri技术为疾病的复杂性提供了更精确的镜头，实现测序突破，其单细胞灵敏度比传统测序高50倍，单碱...
人类基因组计划的反思:研究最广泛的基因,也许并不是最重要的!
距2003年人类基因组计划的测序工作完成，已经15个年头，但吸引了最多的关注和资金投入的，其实还是在人类基因组计划之前就确定的那些基因……“贫富不均”现象，不只存在于人类社会中，在基因研究中，也有！ 早在2000年，一群“微醺”的遗传学家就开玩笑地设立了赌约——来猜测一旦完成全基因组测序，人类基因组究竟包含多少基因？ ...
【快讯】志诺维思发布智能基因云2.0：AI驱动的企业级肿瘤免疫基因组大数据分析平台
2018年12月8日，精准医学大数据公司志诺维思在2018全球精准医疗峰会现场发布了其最新一代大数据产品—— “智能基因云”（iGenomeCloud 2.0）：AI驱动的肿瘤免疫基因组大数据分析平台。 随着今年肿瘤免疫检查点药物Keytruda 和 Opdivo在国内上市，肿瘤基因检测行业正面临着基因组大数据分析的挑战和新一轮的行业洗牌。志诺维思...
全基因组测序，全面剖析结直肠癌遗传密码！
结直肠癌（CRC）是目前全球普遍可见的消化系统癌症，近年来发病率不断上升，至2018年，CRC的发病率已达9.74%，位居恶性肿瘤发病第3位，成为人类巨大的生命威胁之一。CRC的遗传风险评估对其早期诊断、早期治疗至关重要，近日，美国弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员成功完成了史上最全面的CRC全基因组关联研究（GWAS），他们不仅验证了55种先前已被证实的遗传变异，还发现了40...
《转》访中科院基因组所百人计划研究员孙英丽教授：液体活检让癌症早筛步入新格局！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 随着医学的发展，仅用一滴血检测癌症早已不再是天方夜谭。液体活检这一新兴技术日趋火热。转化医学网有幸请到中科院基因组所百人计划研究员孙英丽，请她来谈一谈我们究竟该如何理...
第五届全国功能基因组学高峰论坛盛大开幕
2018年11月8日，由百迈客研究院主办、北京百迈客生物科技有限公司承办的第五届全国功能基因组学高峰论坛在京盛大开幕。此次峰会目的在于分享交流科研成果，开拓科研思维，加速科研成果转化和推广，共同促进基因领域的发展。 百迈客基因组学峰会至今已经成功举办五届，累计邀请近500名专家学者进行大会主题报告，4000余名与会科研人员、近百家大众及行...
CRISPR-Ca9全基因组脱靶效应检测系统在小鼠身上完成测试
《自然》本周在线发表的一项研究In vivo CRISPR editing with no detectable genome-wide off-target mutations中，针对CRISPR–Cas9基因组编辑的全基因组脱靶效应的高效检测系统在小鼠身上完成了测试。研究成果有望促进基因组编辑从研究到临床的转化。 VIVO的概述和验证 Akcak...
蛋白质组学：后基因组时代精准医疗的擎天巨臂
了解疾病，我们不仅仅需要了解基因，了解转录，更需要了解蛋白质。 虽然人类基因组包含了人体的全部遗传信息，但蛋白质是完成生命活动的终极执行者，也是机体各种细胞之间差异的决定因素。不同细胞，活跃基因不同，合成的蛋白质也不同，这也包括肿瘤细胞。我们通过了解细胞了解了疾病，但这远远不够，我们还需要了解基因，了解转录，更需要了解蛋白质...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...