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专家访谈
找到约750条结果 (用时0.1656秒)
对已解析单倍型和已注释基因变异的疾病样本进行全基因组测序
使用天然DNA全基因组测序，以与疾病类型无关的方式寻找临床相关单核苷酸变异、拷贝数变异、结构重排和重复扩增。 识别和注释细胞系DNA中的一系列基因变异类型 图1 变异识别与注释 a) 分析工作流程 b)具有已知突变的样本 Oxford Nanopore 的全基因组天然DNA测序能够提供信息丰富的数据，使基因组分析达到前所未有的水...
11篇Science齐发！全球50个科研机构合作构建了现今最大的哺乳动物比较基因组数据集
2023年4月28日，《Science》以封面专刊的形式发表了Zoonomia项目的系列报道，包括11篇研究论文和2篇专家评论。在论文中，来自全球50个科研机构的上百位研究人员构建了现今最大的哺乳动物比较基因组数据集，包含240种有胎盘哺乳动物的全基因组资源。 Zoonomia Project 01 Zoonomia Project...
【Science】会传染的癌症！剑桥大学基因组分析揭示传染性癌症的平行演化
近日，英国剑桥大学的研究人员在Science期刊发表了研究论文。该研究发现，袋獾种群中在大约2011年出现了一种新的传染性面部肿瘤病DFT2，其变异速度更快，对袋獾构成了高度威胁，可能会进一步导致袋獾种群的崩溃。该研究绘制了两种袋獾面部肿瘤病DFT1和DFT2的出现和突变，并描述了这两种癌症的持续进化，这些发现强调了传染性癌症对袋獾的持续威胁。 https://ww...
【直播预告】Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会
会议背景 Oxford Nanopore 纳米孔测序是独一无二的将可扩展性与实时数据传输相结合的测序技术，能够直接实时分析任意长度的原始DNA或RNA片段来阐明丰富的生物数据，我们始终致力于为用户提供基于纳米孔测序平台的建库、测序和分析全流程解决方案。 随着Kit14/R10.4.1新产品的推出，使得Oxford Nanopore纳米孔测序技术平...
国际基因组学大会第十八届年会（ICG-18）北京会场，圆满闭幕！
为纪念人类基因组计划（HGP）完成 20 周年，2023年4月15日，国际基因组学大会第十八届年会（ICG-18 ）在首都北京顺利举行并圆满结束！ 本次大会从纪念人类基因组计划HGP完成20周年、组学和人类的未来、从蒙特利尔到世界：2020年后的生物多样性、生物多样性青年场等几个方面进行了内容分享和热烈探讨。 会上来自全球的顶尖科学家、医学专家、行业领袖...
聚焦基因组学前沿 | 国际基因组学大会第十八届年会（ICG-18）在张家界盛大开幕！
为纪念人类基因组计划（HGP）中国卷筹备会议 25 周年及人类基因组计划（HGP）完成 20 周年，2023年4月12日，国际基因组学大会第十八届年会（ICG-18 ）在中国著名旅游城市张家界拉开帷幕。来自全球的顶尖科学家、医学专家、行业领袖齐聚一堂，共同探讨基因组学领域的最新进展和未来发展趋势，旨在促进全球基因组学研究领域的深入交流合作。 在开幕式上，国际基因...
新品发布：firefly®——为基因组学液体处理开启新时代
英国剑桥 —— SPT Labtech是生命科学应用自动化仪器及耗材设计与开发的国际领导者。近日SPT Labtech发布新品firefly®，这是一种用于二代测序(NGS)文库构建的创新型液体处理平台。 firefly®开启了基因组学实验室自动化的新时代，采用创新的一体化液体处理技术，整合了整板/整列移液和非接触式分液于一身，以实现更高效的N...
【4.12直播】预防疫情大爆发——从源头快速监测禽流感基因组
甲型流感病毒，例如目前在美国和全球范围内在鸟类中传播的 H5N1 亚型，可以感染对养殖业很重要的各种动物群，包括家禽和猪。此外，目前流行的甲型禽流感已被证明能够偶尔感染人类。为了正确管理疾病，正确识别和分型病原体非常重要。此外，可以通过分析全基因组测序数据中的个体变异来确定分子流行病学模式。Oxford Nanopore创建了一个基于 NextFlow 的生物信息学管道，从纳米孔测序数据中生...
【Cell】里程碑！复旦大学杨禹丞合作绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研究作为“DNA元件百科全书计划”的子项目，历经上百位合作者逾6年的艰辛努力得以顺利完成，为研究人员在个性...
麻省理工重磅发文！研发新型纳米颗粒首次实现肺mRNA高效递送和基因组编辑
3月30日，该研究论文“Combinatorial design of nanoparticles for pulmonary mRNA delivery and genome editing”发表在《Nature Biotechnology》，为设计治疗性纳米颗粒打开大门，可实现肺上皮的高效基因编辑，为先天性肺病的基因治疗提供途径。 https://www.nat...
倒计时1天 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展专题研讨会
随着基因编辑技术的不断突破，不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具，而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗，能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞，来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合，由于不需要导入外源基因，而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复，针对的疾病类型更多样，为许多疾病的治...
【倒计时1天】 Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午9点在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
会议预告 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展
随着基因编辑技术的不断突破，不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具，而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗，能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞，来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合，由于不需要导入外源基因，而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复，针对的疾病类型更多样，为许多疾病的治...
直播预告 | Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
专访复旦大学徐书华教授：中国大人群基因组学研究大有可为
近年来，大人群基因组以及多组学研究在慢性病、肿瘤和遗传病的预防、诊断和新药研发领域的价值日益凸显，也推动了个体化精准健康管理和疾病诊疗的变革，为全人类的医疗健康事业做出了巨大贡献，我国也已在精准医学规划中启动部分项目。 近日，由华大智造主办的“第二届大人群基因组研究鼎峰论坛”圆满收官。在此期间，测序中国邀请复旦大学特聘教授徐书华进行了采访。 徐书华...
【快讯】基于Agena MassARRAY平台的首张药物基因组检测第三类医疗器械注册证获批
2023年3月8日，Agena Bioscience（基纳生物）与先声诊断共同推进的“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组检测的获证试剂盒。该产品获批用于体外定性检测正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者外周血样本中CYP2C19基因的多态性...
【快讯】第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开，大人群基因组研究实现从0到1跨越，产学研医共议未来机遇与挑战
近年来，随着基因测序技术的高速发展，大人群基因组研究逐步实现了从0到1的跨越，助力研究人员持续性深入挖掘"从个体到人群""从序列到序列"的奥秘，从而多维度地破解和解读医学与人类健康遗传的密码。大人群队列研究是一项需要国家、科研单位、产业公司以及商业资本一起携手和配合来共同推动的长期投入性工作。 2023年3月11日，由华大智造主办的“群”观 · “测”万象——第二届...