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嘉宾阵容公布| 第九届全国功能基因组学高峰论坛嘉宾阵容公布!报名从速!
第九届全国功能基因组学高峰论坛是中国基因产业具有影响力的行业峰会之一,为展示我国功能基因组学在多组学和大数据背景下重大研究进展,促进功能基因组学各研究领域的交流与合作,加强行业信息与资源的共享以及成果转化,在最新高通量测序技术、多组学分析方法及生物云蓬勃发展的背景下,本届大会将邀请各界领域领军者共同探索功能基因组学的新技术和新思路,以及大数据时代下的功能基因组学发展方向与未...
【Cell子刊】免疫基因组分析——预测食管癌新辅助化疗反应
针对上述情况,近日,来自日本理化学研究所综合医学中心(Riken Center for Integrative Medical Sciences)等机构的研究者开发了一种基于机器学习的诊断模型,来用于预测ESCC患者对铂类新辅助化疗(NAC)的反应。 该模型综合考虑了转录组学、免疫及拷贝数变异(CNV)方面的相关因素(也包含了吸烟状态等其他指标),并将这些因素结合到...
【Nature子刊】全基因组测序验证近四分之三的DNA受到严重损害
8月11日,发表在《Nature Genetics》上的一篇研究论文“Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells”,在干细胞系中发现了大量受到严重损害的DNA,这些受到损害DNA可能会影响其在研究中的应用,尤其是基于...
【Nature子刊】跨祖先全基因组关联研究——揭示了肺癌的新遗传风险因素
近日,《Nature Genetics》发表了一篇由贝勒医学院(Baylor College of Medicine)进行的研究“Cross-ancestry genome-wide meta-analysis of 61,047 cases and 947,237 controls identifies new susceptibility loci contributing to lun...
【7月25日直播】前沿研究:利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据,从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析,到高质量基因组组装和变体鉴定,对传染病样本进行全面、实时洞察,用于有效控制传染病暴发。 7月25日,我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海,河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏,中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝,带来前沿研究:...
北大肿瘤医院柯杨团队:首次揭示“食管癌前病变进展”基因组学早期预警标志物
北京大学肿瘤医院柯杨教授团队深耕于我国食管癌防治一线,聚焦食管癌病因学及精准防治。2022年5月,柯杨教授团队依托其之前在我国食管癌高发区开展的大规模食管癌人群筛查队列(“ESECC”研究),进行了巢式病例对照研究,首次揭示了同一个体食管癌前阶段基因改变与最终癌变之间关联——发现“NOTCH1基因突变水平降低”与“CDKN2A基因缺失增加”可有效预测病变进展为食管癌的整体风险,为实现“食管癌...
【MOL BIOL EVOL】从大象身上学习抗癌——基因组守护者p53“握手互动”的新发现
佩托悖论 每当细胞分裂一次,DNA就有可能发生突变,这些突变可能引发癌症。如果所有细胞发生突变的概率大体一致,那么在那些体型庞大、相对长寿的动物体内,细胞分裂的次数更多,突变及引发癌症的几率也越高——而那些体型较小、寿命较短的动物,细胞分裂次数、患癌几率则应该相对较低。 然而,1977年,理查德·佩托爵士(Sir Richard ...
【Science子刊】预测铂类药物的耐药机制!——三阴性乳腺癌的基因组/表观基因组学改变
在三阴性乳腺癌(TNBC)和卵巢癌(OvCa)中很常见,然而,改变基因组和表观基因组性 BRCA 因此,研究者研究了BRCA缺失或基因改变的TNBC和OvCa患者与BRCA启动子甲基化患者对铂治研究发布于《Science Translational Medicine》。...
Oxford Nanopore发布用于DNA和RNA病毒快速宏基因组表征的全新方案
这一方案描述了一个简单的宏基因组工作流程,可用于鉴定DNA和RNA病毒。该方法已被应用于人类临床样本,以表征目前被称为猴痘病毒的病原体。 Oxford Nanopore发布了一个用于DNA和RNA病毒宏基因组表征的方案1。如PCR等鉴定病毒的标准方法依赖于寻找特定的病原体,而宏基因组方法对样本中的所有遗传物质进行测序,因此提供了以无偏见或“无假设”的...
单细胞分辨率、全基因组水平——幽门螺杆菌精准诊疗新突破
幽门螺杆菌药敏检测瓶颈 幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,简称H.pylori)是目前所知的唯一能在人体胃中生存的微生物,可引起人类胃炎、消化性溃疡及胃癌发病。全球约有50%的人口感染H.pylori,70%以上的胃癌病例被发现与感染H. pylori有关。在我国,H. pylori的感染率高达60-70%;在慢性胃炎患者活检标本中,H. pylori检...
【Nature子刊】“贵族木乃伊”——重建大肠杆菌的第一个古基因组!
大肠杆菌是一个主要的公共卫生问题,引起显著的死亡和发病,然而不是大流行的来源。它被称为共生菌,一种存在于我们体内的细菌,在应激、基础疾病或免疫缺陷期间可作为条件致病菌感染其宿主。研究人员说,它的完整进化史仍然是一个谜,包括它何时获得新的基因和抗生素耐药性。 黑死病在世界范围内持续了几个世纪,夺去了多达2亿人的生命。与黑死病等有据可查的大流行病不同,没有大肠杆菌等共生菌引起死亡的历...
【Nature子刊】“垃圾DNA”并非垃圾?新发现——基因组“暗物质”中的突变与癌症联系起来的机制
1 生命之书 多年来,人类基因组被视为一本生命之书,其中决定口才和经商能力的基因部分盘踞着大量“乱码”。包含用于制造细胞蛋白的代码等可读部分仅占10%;而其余90%则被称为“垃圾DNA”,无法识别。 不过最新研究推翻了之前的无效论——许多非编码区可不是无用的填充物,已被证明在调节基因活性方面起着关键作用——按需增减。那么问题来了:如果说编码区突变导致细胞产生有...
【Science子刊】解开癌症抑制剂的基因组复杂性,为药物开发提供新的路径!
根据西北医学(Northwestern Medicine)发表在《Science Advances》上的一项研究“A MYC inhibitor selectively alters the MYC and MAX cistromes and modulates the epigenomic landscape to regulate target gene expression”,发现一种...
Advanced Science | 国家癌症中心王成锋团队揭示基因组结构变异与染色质三维结构重塑参与胰腺癌发生发展的机制
绝大多数的胰腺癌是起源于胰管上皮的胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC),近年来虽然在基础研究和临床诊治领域取得了一些进展,但胰腺癌患者的总体生存始终没有明显改善,突显出全面多维度地认识PDAC发生发展的分子基础已经变得尤为紧迫和必要。经典PDAC发展模型认为特定的遗传基因突变,如KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4等能相继启动和...
【JMD】新方法!在常规临床基因组测序检测中,简单鉴定肿瘤中的病毒!
研究人员开发了一种从临床新一代测序中准确检测病毒的方法,并描述了特定肿瘤和病毒之间的新关联,值得进一步研究。这些信息使得在治疗方案中考虑病毒状态更可行。他们的研究结果“Defining Novel DNA Virus-Tumor Associations and Genomic Correlates Using Prospective Clinical Tumor/Normal Matche...
【直播预告】基因组学助力肿瘤免疫治疗网络研讨会4月21日晚19点开播,期待您的参与!
4月21日,安捷伦邀请到相关专家和合作伙伴,举办《基因组学助力肿瘤免疫治疗》网络研讨会。通过解读高水平研究论文、分享实际临床检测中的技术积累与项目经验,来引发大家共同参与讨论。 众所周知,肿瘤免疫系统是极其复杂的,肿瘤免疫治疗的创新也层出不穷。 近年来,利用基因组学相关工具探索肿瘤微环境的基因组学特征、识别免疫相关生物标志...
【Science】第一个完整的人类基因组序列!
新完成的基因组,被称为T2T-CHM13,代表了当前参考基因组GRCh38的一个重大升级,医生在寻找与疾病相关的突变时,以及科学家观察人类遗传变异的进化时都会使用它。 其中,新的DNA序列揭示了关于着丝粒周围区域的前所未有的细节,着丝粒是在细胞分裂时抓取和拉开染色体的地方,确保每个“子”细胞继承正确数量的染色体。该区域内的变异性也可能为我们的人类祖先如何在非洲进化提供新的证据。 ...
【Nature子刊】新的基因组组装算法——提高完整人类基因组组装能力!
加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系的研究人员领导的一个国际团队表明,一种新的基因组组装算法,称为La Jolla Assembler(LJA),极大地改善了大规模基因组重建,即DNA片段被排列成完整基因组的过程,这是基因组测序的一个必要方面。 此外,LJA显著降低了错误率,并提高了完整人类基因组组装的能力。这将使进行大规模人群研究变得更容易,其中数千或数百万人进行测序,并比...