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【Nature子刊】数百万人的医疗保健将如何大幅提升?科学家从卡塔尔基因组学研究中找到答案!
中东地区是人类文明和移民的历史性交汇点。然而,由于该地区缺乏足够的全基因组数据,这就给针对其多样性和阿拉伯人口疾病风险的大规模分析和研究带来很多局限和不便利。在之前的研究种,科学家观察和研究了数百名受试者,对这些人群的历史进行深入了解,除此之外,还仔细研究了紧密的血缘关系和部落主义这两个因素对遗传疾病流行可能造成的影响。土著阿拉伯人与非非洲人形成了一个外群体,在他们之中几乎没有尼人的祖先(尼...
【Nature子刊】数百万人的医疗保健将如何大幅提升?科学家从卡塔尔基因组学研究中找到答案!
中东地区是人类文明和移民的历史性交汇点。然而,由于该地区缺乏足够的全基因组数据,这就给针对其多样性和阿拉伯人口疾病风险的大规模分析和研究带来很多局限和不便利。在之前的研究种,科学家观察和研究了数百名受试者,对这些人群的历史进行深入了解,除此之外,还仔细研究了紧密的血缘关系和部落主义这两个因素对遗传疾病流行可能造成的影响。土著阿拉伯人与非非洲人形成了一个外群体,在他们之中几乎没有尼人的祖先(尼...
【日程公布】第八届全国功能基因组学高峰论坛
峰会介绍 由于目前疫情的反复变化,考虑到学校或研究所对于疫情出行的管控,也考虑到所有与会人员的安全问题,第八届全国功能基因组学高峰论坛改为线上举办。会议18日开幕后,植物功能基因组学,动物功能基因组学,疾病多组学三个会场并行现场直播,19日微生物功能基因组学会场现场直播,20日单细胞空间时空多组学领域前沿研究论坛现场直播。 第八届全国功能基因组学高峰论坛是中国基...
【Science】深入认识基因组和表观基因组,将有助于预防、诊断和治疗癌症
2020年,大约有1000万人因为癌症丧失了他们宝贵的生命。这种致命疾病是由我们DNA的种种变化引起的。 科学家首次公布人类基因组序列,距今已经20年了。继这一重大成就之后又有了重大的技术进步屡屡出现,让我们能够更便捷并极其详细地读取DNA的层层信息,包括从细胞癌变时DNA发生的第一次变化,到晚期肿瘤的复杂微环境。 现在,为了加快对癌症...
【Cell子刊】大规模全基因组关联研究——早筛新生儿急性淋巴母细胞白血病
急性淋巴母细胞白血病(ALL)是一种涉及白细胞(淋巴细胞)的癌症,是最常见的儿童癌症,占所有癌症诊断的25%。它也是导致儿童癌症死亡的主要原因之一。虽然化疗提高了治愈率,但癌症治疗是“有毒的”。幸存者一生中面临心脏病、肺病、神经认知缺陷以及继发癌症风险增加的风险。 现在,发表在《American Journal of Human Genetics》上的一项新研究表明...
合成生物学的构建方法——基因组装和分子克隆解决方案
合成生物学各个方向的研究日益活跃,对生物学领域研究的支撑作用日益突出,充分表现出合成生物学的强大创新力。 从DNA双螺旋结构的发现与遗传中心法则的阐明开始,到大规模测序技术推动下越来越多基因组遗传信息的解读,人们对生物功能与基因和基因组关系的理解逐渐深刻。丹纳赫生命科学拥有一系列的基因组装和分子克隆解决方案,可对目的基因片段的生产、纯...
【柳叶刀子刊】4万多名基于全基因组测序确认的病例,首次报告感染Delta变体的住院风险是Alpha的2倍
最近,研究人员在《The Lancet Infectious Diseases》杂志上发表了一篇题为“Hospital admission and emergency care attendance risk for SARS-CoV-2 delta (B.1.617.2) compared with alpha (B.1.1.7) variants of concern: a cohort...
【Nature子刊】150万规模最大的全基因组关联研究,确定了近600个与反社会行为、酗酒、阿片类药物成瘾有关的基因位点
最近,一项对150万人进行数据分析后,确定了基因组中579个基因位点与不同行为倾向和自我调节障碍相关,包括成瘾和儿童行为问题。根据这些发现,研究人员构建了一个遗传风险分数——反映一个人总体遗传倾向的数字,基于他们携带多少风险变体。它可以预测一系列行为、医疗和社会结果,包括教育水平、肥胖、阿片类药物使用障碍、自杀、艾滋病毒感染、刑事定罪和失业。 这项“Multivar...
【Nature子刊】重磅!叶玉如院士团队利用基因组编辑技术治疗阿尔茨海默症获得重大突破
MED4 genome circular plot 来源:Chisholm Lab 阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease, AD),俗称老年痴呆症,其病理特征为认知功能衰退、记忆损伤,是一种神经退化性疾病。仅在中国,估计就有超过50万名患有遗传性AD的患者,即家族性阿尔茨海默症(Familial Alzheimer's...
【快讯】国内首个基因组结构变异联盟宣告成立
近日,基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会在上海市科学技术学会大楼9号楼盛大举行。联盟由上海市遗传学会,国家人类基因组南方研究中心,复旦大学附属眼耳鼻喉医院,复旦大学附属妇产科医院,上海交通大学医学院附属儿童医学中心,郑州大学第一附属医院,山西医科大学附属第二医院,复旦大学附属儿科医院,上海市第一妇婴保健院,上海交通大学附属新华医院,上海韦翰斯生物等单位牵头组建,Biona...
【快讯】美国CDC将出资9000万美元建立公共卫生病原体基因组学研究中心
美国疾病控制和预防中心将拨款9000万美元,资助建立6个美国公共卫生病原体基因组学卓越中心,该中心将负责开发技术,以解决针对微生物公共卫生的安全威胁。 疾病预防控制中心表示,这些中心将与学术和公共卫生组织合作,推进病原体基因组学和分子流行病学研究,以改善对传染病的控制和应对。赠款资金预计将于2022年8月发放,项目将在下个月开始。 今年早些...
【突破】美国心脏协会为少数民族基因组研究带来福利!
根据美国心脏协会的一份新的政策声明,遗传学和基因组学研究人员应该在努力重建信任的同时,提高土著人民和边缘化种族和民族群体在研究中的代表性。 欧洲血统的个体占全基因组关联研究参与者的80%,这是一个相当高的比例,尽管他们只占全球人口的16%。由于欧洲血统群体的比例过高,遗传和基因组研究的成果可能不会使来自其他群体的个人受益,并且还会加剧现有的健康不平等的问题。 ...
【快讯】中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)主持制订组学应用卫生信息团体标准
7月11日,第十六届中国卫生信息技术/健康医疗大数据应用交流大会在武汉召开,中国卫生信息与健康医疗大数据学会卫生信息标准专业委员会发布了由中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)主持撰写的《人类基因测序原始数据汇交元数据标准》和《组学样本处理与数据分析标准》等6项卫生信息团体标准,并将于8月1日起正式实施。这是国内首个卫生信息领域发布的组学类标准,为进一步制定基因检测和健康大数据应用等国家卫...
【Science子刊】大多数波士顿龙虾如何保持长寿无癌?新基因组测序揭开秘密!
美洲螯龙虾,俗称波士顿龙虾,分布于大西洋的北美洲海岸,世界最大的底栖无脊椎动物之一,重达 20 公斤,长度超过 1 m。 波士顿龙虾通过逐步蜕皮过程表现出生长,寿命相当长,一般相信此种龙虾可以活超过50年,推测寿命可达100年。与其它十足目甲壳类动物类似,波士顿龙虾的肿瘤疾病鲜有报道,这表明它们的基因组在漫长的生命周期中具有高保真度。它们不...
【快讯】新品发布:GM-seq将全基因组甲基化带入新时代
为更多样本提供“一个文库,两个组学”的多学组研究解决方案。 采用酶转化技术 与传统Bisulfite技术手段不同,酶转化技术降低DNA片断的损失,使FFPE、脑脊液等珍贵临床样本进行高质量的全基因组甲基化检测成为可能 定制化软件开发 针对酶转化技术开发配套的信息分析软件。通过数据分析得到与WGBS一致性大于90...
【快讯】芝友医疗助力“药物基因组学城市交流会”圆满完成
2020年新冠疫情爆发后,对中国乃至全球体外诊断行业都产生了非常深远的影响。新冠核酸检测和抗体检测需求量猛增,大众临床检验意识提升,核酸检测概念深入人心,未来国内外的各级医疗机构都有望将体外诊断设施作为必选项进行配置,而基因检测作为分子检测领域最具代表性的技术,自然不可或缺。随着全球进入后疫情时代,在精准医疗的风口之下,体外诊断行业迎来了快速、良性的发展时期! 在此契机下,由安徽...
“聚汇精准 因人施药”—— 药物基因组学城市交流会
为进一步提升临床和检验人员对精准医疗的认识,促进临床研究和检验医学技术的创新发展,由安徽医科大学第一附属医院主办的“‘聚汇精准,因人施药’药物基因组学城市交流会”将于2021年6月19日在安徽省合肥市安徽饭店召开。本次学术大会将围绕“药物基因检验和临床应用领域最新的研究成果与未来的发展” 进行学术交流,并同步进行线上直播。届时,我们诚挚地邀请来自临床、医技的各位老师和研究人员于线上观看本次精...
【新研究】探秘81位超105岁老人长寿的原因,这是首个关于长寿的全基因组测序研究!
2008年134岁的南非村妇莫洛科泰莫被吉尼斯世界纪录确认为世界上最长寿的人瑞。她生于1874年7月4日,和前英国首相丘吉尔同年出生。莫洛科平时酷爱唱歌,特别喜欢民谣,并且中气十足,莫洛科儿孙满堂,子孙中最长的都有100岁的女儿,一共有29个孙辈,59个曾孙辈还有数不清的玄孙辈,说起长寿秘诀,语出惊人,饮食荤素搭配,百无禁忌,自由自在,吃肉,也吃蔬菜,吃糖果,也喝可乐。 ...
【Science】科学家发现人类基因组测序新成果,有望推动对人类疾病的研究!
基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。 近日,马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员在《Science》期刊上发表了题为“Haplotype-resolved diverse human genomes and integr...
讲座预告|后基因组时代的临床质谱生物大分子检测
蛋白质是重要的疾病分子标志物和药物靶标,随着生物质谱技术以及生物信息学的飞速发展,生物大分子及蛋白组学将在后基因组时代独占螯头,开创下一个千亿级蓝海。 生物大分子临床质谱(如蛋白组学、核酸检测、质谱成像等)有哪些全新的应用场景?目前已经产生哪些喜人的科研成果?作为蛋白质组学研究的核心工具平台——生物质谱近些年有哪些跨越式进步?展望蛋白组学的下一个阶段,有哪些新的机会? ...