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专家访谈
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中南大学湘雅医院唐北沙团队发表首个中国人群帕金森病大型全基因组关联研究
遗传因素在PD中的作用越来越得到重视——截至目前，世界上已发表多个PD-GWAS成果，揭示了90余个风险基因位点；但这些成果大多基于欧洲血统人群，对于人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，PD人群的遗传背景仍不明确。 为系统解析中国PD人群的遗传因素特征，中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）唐北沙教授牵头，联合众多国内外专家，构建...
【Nature】非洲会成为基因组学研究的未来吗？
基因组学研究中只有22%的参与者是非欧洲人的遗产，大多数可用的遗传数据仅来自三个国家-英国，美国和冰岛。2020年，一项涉及426个非洲国家研究人员的15个非洲基因组的分析发现了人类基因组中的3万个新变异。这一发现有助于开发一种工具，使研究人员能够识别非洲人群中的遗传关联。 缺少非洲拼图 01 截至 2021 年，全球全基因组关联研...
【快讯】英国国家医疗服务体系宣布五年战略：将推动基因组学加速应用于医疗体系！
近日，英国国家医疗服务体系(NHS England)公布了一项五年战略，旨在加速基因组学在NHS中的应用。新战略将基因组学置于致力为患者提供可持续的医疗保健模式的核心。 英国基因组计划 01 2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型基因组医学服务框架。 ...
【Nature】重磅发现！经典癌基因能够形成蛋白质球体，保卫癌细胞的基因组
MYC基因是较早发现的一组原癌基因，其编码的MYC蛋白是一种多能转录因子，在细胞增殖、代谢、血管生成、凋亡、粘附和分化等方面具有广泛的作用。最近，有研究团队发现MYC基因还具有对癌细胞的重要保卫作用。 2022年11月23日，来自德国维尔茨堡大学的由Martin Eilers和Elmar Wolf领导的研究小组在Nature杂志上发表了一项研究成果。该研究发现，MYC可以形成大量MYC蛋白，...
【Nature子刊】中国医学科学院詹启敏/刘芝华等：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异
10月22日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍等研究者在《自然通讯》（Nature Communications）发表题为“Characterization of somatic structural variations in 528 Chinese individuals with Esophageal squamous cell carcinoma”的文章。该研究对52...
【PNAS】“阳康”为何又“复阳”？麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
美国麻省理工学院在《Proceedings of the National Academy of Sciences》发表的研究表明新冠病毒的基因序列可以通过逆转录过程整合到宿主细胞的基因组中，然后基因组的这些部分可以被"读取"成RNA，这些RNA可能会被核酸检测检出。 https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2105968118 ...
北大曹云龙入选《Nature》年度十大人物：基因组学准确预测新冠突变
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）副研究员、北京昌平实验室领衔科学家曹云龙入选。Nature这样介绍：“曹云龙：新冠预测者（COVID-predictor)，帮助追踪新冠病毒的演化，并预测了导致新变异株产生的重要突变。”曹云龙一直专注于单细胞测序的技术开发，他的研究成果帮助追踪新冠病毒演化，并预测了导致新变异株产生的部分突变。 改进的高通量方法 01...
【CANCER DISCOV】约翰霍普金斯大学: 肝癌全基因组cfDNA片段化特征检测，实现高灵敏度特异性筛查
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占约90%，病人的生存率在很大程度上取决于诊断时的疾病分期：当肿瘤处于定植期（localized），五年生存率为34%，占患者总数的44%；侵袭期（regional）五年生存率为12%，占患者总数的27%；转移期（distant）患者的五年生存率为3%，占患者总数18%...
【海狸新品】无醇体系预封装、免晾干血液基因组提取试剂盒发布！
新品上市 海狸血液基因组DNA提取试剂盒（70423 II）采用全新的无醇体系，将超顺磁性微球和预制缓冲液分装于预装板内。产品规格丰富，可适配市面主流型号的自动化设备，一步自动化从血液样本中提取基因组DNA，提取产物可应用于各类下游分子生物学实验。 应用案例 自动化提取效率测试 使用海狸血液基因组DNA提取...
【Nature】重磅！空间基因组学：助力科学家绘制癌症进化谱系图，破解乳腺癌扩散机制
这项新研究“Spatial genomics maps the structure, nature and evolution of cancer clones”发表在《Nature》杂志上，讲述了现在如何绘制肿瘤发展图谱，结合癌细胞的遗传信息、周围的细胞类型以及它们如何随着时间的推移与环境相互作用。未来，这种方法可用于观察治疗如何影响癌症，不仅仅在基因水平上，还包括对肿瘤与免疫系统及其周围...
重磅升级丨博奥晶典MAPMI 2.0 宏基因组检测新增抗感染用药参考功能模块助力抗感染临床精准诊疗
博奥晶典自主开发的超广谱病原微生物 mNGS 检测服务MAPMI®（Metagenomic Analysis Pipeline for Microbial Identification）实现重磅升级。MAPMI® 2.0版本在全面覆盖细菌、真菌、病毒、寄生虫、耐药基因等32000余项检测指标的基础上，上线抗感染用药参考功能模块，在病原体的快速、准确和全面鉴定的同...
百余位海内外顶尖科学家共议“组学与未来” 第十七届国际基因组学大会（ICG-17）在“天府之国”成都开幕
新闻快讯 News Sneak Peek ICG-17成都：医学与中西部生命科学发展专场，将于2022年10月27日开始-10月30日，在“天府之国”成都召开。 来自海内外20余位院士及百余位组学领域顶尖科学家参会。 ICG-17成都27日开幕 10月27日上午，第十七届国际基因组学大会（ICG-17）在成...
【柳叶刀子刊】南医大沈洪兵、胡志斌教授团队首次提出mCAs可作为一类新型基因组标志物预测肺癌的发病风险
近日，一项来自南京医科大学沈洪兵、胡志斌教授团队的研究“Association of the interaction between mosaic chromosomal alterations and polygenic risk score with the risk of lung cancer: an array-based case-control association and ...
【快讯】英国国家医疗服务体系宣布五年战略：将推动基因组学加速应用于医疗体系！
近日，英国国家医疗服务体系(NHS England)公布了一项五年战略，旨在加速基因组学在NHS中的应用。新战略将基因组学置于致力为患者提供可持续的医疗保健模式的核心。 英国基因组计划 01 2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型基因...
【第九届功能基因组学峰会】60多位行业专家齐聚一堂，共话基因与生物技术行业发展！
为响应国家对生物技术的关注，应对基因测序行业快速发展，加强基因测序行业交流，定于2022年10月17-20日线上开办第九届全国功能基因组学高峰论坛，为行业学者们营造一个专业的学术交流平台，加强行业信息与资源的共享以及成果转化。 大会特邀中国科学院院士陈润生、康乐，美国国家科学院院士邓兴旺，北京大学生命科学学院BIOPIC中心教授汤富酬，中国科学院北京基因组研究...
【Nature】刷新线粒体DNA遗传认知！剑桥团队基于66083人的全基因组序列分析
为了确认这些线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05288-7#Sec9 线粒体DNA...
第九届全国功能基因组学高峰论坛——疾病多组学分会场嘉宾阵容火热来袭！更多精彩敬请期待......
疾病的发生发展涉及基因变异、基因表达失调、表观遗传改变、代谢蛋白分子变化等复杂调控网络，搭载Nanopore测序技术，联合基因表达量、染色质三维构象、染色质可及性、代谢物和蛋白质多肽等热点研究方向，可以从多组学维度系统性研究发病机理、确认疾病靶点和发现生物标志物。本会场特邀医学领域顶级专家齐聚一堂，共同探讨医学研究前沿进展及经验分享。 嘉宾介绍 ...
大人群基因组助力群体遗传知识发现与应用转化——大人群基因组研究鼎峰论坛·精华回顾
近年来，在基因组学和测序技术的飞速发展的背景下，大人群队列在精准医疗领域的重要价值开始逐步凸显，日益成为国际生命科学与疾病领域的前沿与焦点。2022年8月20日-21日，由深圳华大智造科技股份有限公司主办，深圳华大生命科学研究院、深圳华大基因股份有限公司协办的群“测”聚力，乘“序”追因——大人群基因组研究鼎峰论坛顺利举行。论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学...