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【Science】第一个完整的人类基因组序列!
新完成的基因组,被称为T2T-CHM13,代表了当前参考基因组GRCh38的一个重大升级,医生在寻找与疾病相关的突变时,以及科学家观察人类遗传变异的进化时都会使用它。 其中,新的DNA序列揭示了关于着丝粒周围区域的前所未有的细节,着丝粒是在细胞分裂时抓取和拉开染色体的地方,确保每个“子”细胞继承正确数量的染色体。该区域内的变异性也可能为我们的人类祖先如何在非洲进化提供新的证据。 ...
【Nature子刊】新的基因组组装算法——提高完整人类基因组组装能力!
加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系的研究人员领导的一个国际团队表明,一种新的基因组组装算法,称为La Jolla Assembler(LJA),极大地改善了大规模基因组重建,即DNA片段被排列成完整基因组的过程,这是基因组测序的一个必要方面。 此外,LJA显著降低了错误率,并提高了完整人类基因组组装的能力。这将使进行大规模人群研究变得更容易,其中数千或数百万人进行测序,并比...
【Nature子刊】耐药突变有望在早期消灭——“实时基因组监测”助力个性化抗生素治疗!
波士顿儿童医院的Gregory Priebe医学博士,以色列理工学院的Roy Kishony博士,麻省理工学院和哈佛Broad研究所的第一作者Hattie Chung博士与沃尔特里德陆军研究所合作开发了该技术。他们的工作近期在《Nature Communications》上报道,题为“Rapid expansion and extinction of antibiotic resistanc...
【Bioactive Materials】新方法将CRISPR基因编辑工具永久性整合到细胞基因组中,并提高工具的寿命和效率!
干细胞由于其多能性,或产生任何类型细胞的能力,可用于研究疾病对众多组织类型的影响。但根据生物医学工程副教授Xiaojun(Lance)Lian的说法,在干细胞中使用基因编辑工具可能具有挑战性,因为将基因编辑工具递送到干细胞可能效率低下、耗时或成本高昂。 宾夕法尼亚州领导的跨学科研究团队开发了一种方法,在将CRISPR基因编辑工具递送到干细胞后,提高了其寿命和效率。他们的研究结果在...
【Cell子刊】改变基因组折叠会适应靶向治疗——逃避抗癌
虽然基因突变会导致耐药性,但宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员已经确定了一种重要的非遗传适应,也可以驱动T细胞白血病(一种血细胞癌症)对靶向治疗的耐药性。他们的研究结果近期发表在《Molecular Cell》上,题为“EBF1 nuclear repositioning instructs chromatin refolding to promote therapy resistanc...
多元化创新技术助推基因组学研究
基因组学就是把生命科学“序列化”和“数字化”,测序旨在“拿到”生命的这本“天书”,包含DNA、RNA、甲基化、单细胞等测序方法。基因组信息学分析需要借助计算机和相关软件,结合表型分析来“解读”这本“天书”。丹纳赫生命科学拥有一系列的基因组学方案,从样本获取、核酸提取、高通量测序、基因表达和分型等方面进行广泛而深入的解析。 01、样本获取 徕卡显微系统针对...
【研究】肥胖相关的基因组区域被发现!帮助制定体重管理计划!
一项新的研究,题为“Metabolome Genome-Wide Association Study Identifies 74 Novel Genomic Regions Influencing Plasma Metabolites Levels”有助于揭示肥胖的遗传途径。该发现可以帮助研究人员制定更个性化的体重管理计划。 这项工作是同类研究中最大的研究,着眼于基...
第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉完美落幕,领因生物带您回顾精彩瞬间
王忠林在开幕式致辞中对第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉的召开表示欢迎和感谢。 他在致辞中讲到:基因技术从来没有像今天这样深刻影响国家前途命运,从来没有像今天这样深刻影响着人类生产生活。 武汉是基因技术创新发展的理想之地,是基因技术人才聚集地,基因创新成果转化地,基因产业发展承载地。 武汉有130万在校大学生,15名生物领域院士,并引进相关...
【Nature子刊】“黑暗基因组”:已经发现248000个不属于基因的DNA区域,提供了治疗靶点的新方向!
科学家们说,这些新蛋白质可以用作生物指标来区分精神分裂症和双相情感障这两种疾病,并确定患者患精神病或自杀的倾向。 精神分裂症和双相情感障碍是会导致神经衰弱的精神障碍,很难诊断和治疗。尽管是最容易遗传的精神健康疾病之一,但在我们称为基因的DNA部分中,几乎没有发现其病因的线索。 科学家们认为,与这些疾病相关的“黑暗基因组”中的研究热点可能已经...
【Cell子刊】人类基因组觉醒——基因从一开始就在人类胚胎中活跃
一些基因从一开始就活跃的这一发现挑战了传统观点,即基因在人类胚胎中只有在受精后的两到三天,由4到8个细胞组成时才会活跃起来。 新发现的基因活动开始于单细胞阶段——远早于之前认为的有希望改变我们思考我们发育起源的方式。 12月21日发表在《Cell Stem Cell》上的这项研究题为“Human embryonic genome activ...
【Nature子刊】细菌何时可能对抗生素产生耐药性?研究进行了超过3000例样本的全基因组测序!
在UCL(伦敦大学学院)和英国大奥蒙德街医院(GOSH)研究人员领导的一项新研究中,科学家首次发现了细菌的‘预耐药’(pre-resistance)迹象——这表明特定的细菌可能在未来对抗生素产生耐药性。 这一研究成果发表在《Nature Communications》杂志上,题为“Genomic signatures of pre-resistance in Myc...
【Clinical Infectious Diseases】AI结合全基因组测序,还可以监测并预防传染病的爆发?可以且精准!
昨日(11月17日)发表在《Clinical Infectious Diseases》上的一项研究论文表明,卫生系统可以识别并阻止医院传染病的爆发,从而降低成本,拯救生命。该研究论文名为“Whole Genome Sequencing Surveillance and Machine Learning of the Electronic Health Record for Enhanced ...
【Cell子刊】癌症基因组的非编码区域——新的预后生物标志物的发现
在以前很少有人关注的领域,已经发现了一批新的预后癌症生物标志物。研究人员公布了一份166种预后生物标志物的目录,这些生物标志物是通过分析长链非编码RNA(lncRNA)产生的——在癌症研究中这些生物标志物研究不足。此外,研究显示,目录中的一种生物标志物在将神经胶质瘤(脑癌)分类为低风险或高风险方面非常有效。该发现证明了lncRNA作为临床生物标志物和潜在治疗靶标的潜力,在生物标志物和癌症生物...
【Cell】利用单细胞测序技术分析近60万个人类细胞,任兵团队绘制超大规模人类基因组单细胞染色质可及性图谱!
近日,研究人员在《Cell》上发表了一篇题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的文章,加州大学圣地亚哥分校任兵(音译)博士等研究人员绘制了人类基因组的单细胞染色质图谱。 染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序,可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日(11月8日)在2021年英国国家癌症研究所癌症大会(NCRI2021)上展示的研究,为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序,可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进,才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【Science】单细胞测序——在无脑的海绵的基因组中找到神经细胞如何进化的线索!
海绵是很原始的生物,没有神经系统和内部器官。就像你水槽边的那些,大多数都温顺地躺在海底,一动不动。他们缺乏肌肉、肺或鳃、肠道和明显的神经细胞,吃任何漂浮来的营养物质。然而,一项新的研究表明,它们的细胞有一个出人意料的类似神经细胞的特征:它和与其相互作用的细胞具有一些与神经细胞相同的工作基因。这两种细胞可能共同协调进食,就像我们复杂的大脑为我们做的那样。尽管如此,一些海绵生物学家仍质疑这一突出...
【BMJ】惠及全人类!罕见病诊断之痛将成历史,全基因组测序是医学发展的必然趋势!
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%,这对患者及其家人,还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天(11月4日)一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【突破】科学家发现新冠变异病毒基因组中的缺失片段,有望为更有效治疗新冠患者带来希望!
近日,比勒费尔德大学生物技术中心和伯特利福音医院的研究人员在他们开展的新研究中发现:如果新冠病毒的基因组中有由于突变而从中缺失的基因片段,那么新冠病毒样本的自动基因分析就始终会遗漏这些缺失了的基因片段。该研究团队通过他们的实验发现:在他们分析的新冠病毒样本中,ORF8基因片段中的一大部分都缺失了。很多科学家认为这个基因区域可以有助于延缓(降低)人体对入侵的病原体的防御反应,如果这个基因区域消...
【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性!交叉人口荟萃分析62.8万人群,发现5000多个新的基因组位点
全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)是指在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型,从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法,全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史,医生根据对...