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专家访谈
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NEJM：突破！直接“注射”一个基因，治疗镰状细胞贫血
一个在两年前接受针对镰状细胞疾病的基因治疗的法国青少年目前已经能够产生正常的血红细胞防止疾病的影响，这项研究成果近日发表在《新英格兰医学杂志》上，这也是世界首例采用基因疗法成功缓解镰状细胞疾病的病例。 据统计，目前美国约有90000人患有镰状细胞疾病，其中多为黑人，镰状细胞疾病也是第一种分子致病机理被找到的疾病之一，全世界每年约有2...
云健康发布创新市场战略并发布针对肿瘤和非肿瘤免疫治疗基因检测产品——ImmuneSeq Panel
（波士顿，马萨诸塞州/上海，中国 ）——中国领先的基因精准医学解决方案提供者云健康基因科技（上海）有限公司（以下简称云健康）今天对外发布了其创新的商业模式和产品发展战略，在精准医疗、健康和长寿领域采用开放和创新式的市场策略。此外，作为该商业模式的应用之一，云健康在此次美国旧金山举办的第24届分子医学学会会议(Molecular Medicine Tri-Conferenc...
【精华】临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用【1-4】。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在NGS...
艾吉泰康一年内再融资5000万元，全力打造基因捕获“中国造”
近日，艾吉泰康生物科技（北京）有限公司创始人兼CEO杭兴宜博士向动脉网（微信号：vcbeat）透露，公司已完成新进融资5000万元，投资方为中关村发展集团。作为精准医疗基因检测领域领先的技术创新型企业，这是艾吉泰康一年内获得的第二笔投资。 凭借自主研发的目标区域基因捕获技术（液相芯片探针杂交基因捕获技术TargetSeq和多重PCR扩增子技术MultipSeq），艾吉泰康为企业、医院及科研机...
打破遗传学法则，基因对父母也会厚此薄彼
大多数孩子会说他们对父母的爱是同样的，但有时候，即使最好的孩子都会更喜欢其中的一位家长。细胞对于DNA的态度也是如此。长久以来，人们都认为基因的两份拷贝--分别来自母亲和父亲--在个体细胞中得到的待遇是相同的。一项由美国犹他大学医学院的科学家发表的最新研究显示，大脑中的细胞常常会优先选择激活其中的一份拷贝，而不是另一份。该研究打破了经典遗传学的基础法则，提示我们基因突变可能通...
《自然》首次证实：基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择非常严格，如在肠细胞里只有相应的基因目录激活成为肠细胞。在基因调控过程中起重要作用的是所谓的甲基...
三胞集团6.8亿收购凡迪生物，产前基因检测为何这么火？
近两年多，国内针对产前基因检测的政策经历了从叫停到逐渐松绑的过程，一大批医院和第三方临检中心开展基因检测的积极性也逐渐提高。尤其在“放开二胎”政策实施后，新生儿的增多也让产前检测技术变得火爆起来。 2月23日，中国民营企业三胞集团以6.8亿元的医疗并购基金收购上海凡迪生物科技有限公司控股权，后者经营无创产前基因检测等检测业务，具备第三方独立医学检验资质。 三胞集团相关...
科学研究必备工具之高效基因剪刀CRISPR
作为生物学新宠，CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)与ZFN、TALEN并称为三大基因编辑工具。CRISPR操作简单，研究人员能更快、更经济地实现基因组特定位点的编辑。 凭借过去10年在基因组编辑领域的丰富经验积累以及专业的生物信息学平台，默克已成功设计出覆盖人类、小鼠和大鼠三个物种...
2017热词预测之肿瘤基因检测：争议不断，热度不减！
“癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸（DNA）序列的异常。”英国剑桥大学桑格研究所掌门人 Michael Stratton 教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。不管是美国主导的人类基因组计划（HGP）、肿瘤基因组计划（TCGA），还是英国的 10 万人基因组计划，以及 MD 安德森癌症中心的“Moon Shots”计划...
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
感染了ST313沙门氏菌的淋巴结。图片来源：Carden等 沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NT...
文化建设的基因基础
20 世纪60 年代美国哈佛大学教授爱德华·奥斯本·威尔逊通过对生物进化论及人类社会文化的探讨提出了一门新的科学——社会生物学，这一科学认为人类社会与文化的形成都以基因为生物物质基础，受到其影响制约，但又受到人类行为及其他外界因素的共同引导，而文化在基因的留存上起到了选择作用，筛选适应文化发展的基因进行保留，文化与基因的进化相互交织，即“基因-文化协同进化”理论。 从...
癌症治疗新思路！针对基因的拷贝数靶向给药？
近日，来自加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院和摩尔肿瘤中心（Moores Cancer Center）的科学家开发了一种用于分析拷贝数变化的新工具。基因的拷贝数变化可能是癌症发生与疾病进展的关键所在，而却往往被癌症遗传学领域的研究所忽视。这一新工具的开发可能为卵巢癌和其他恶性肿瘤新型治疗方法的开发铺平道路。 “当大多数人思考癌症遗传学这一命题时，他们往往会将注意力集中在诸如BRCA基因的...
人类基因编辑基本原则发布 就其研究的科学、伦理及监管问题提出框架
历时14个月研究之后，人类基因编辑研究委员会今天正式就人类基因编辑的科学技术、伦理与监管向全世界发布研究报告。 人类基因编辑研究委员会中唯一的中国学者、中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员裴端卿说，2015年12月召开的人类基因编辑峰会对中国在人类基因编辑研究方面的伦理问题进行了卓有成效的讨论，峰会充分肯定了中国学者在这一领域研究的伦理合理性。今天发布的报告为...
基因检测市场发展综述
一、市场现实需求 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负...
Geneformics联手明码生物科技为全球基因组学大数据“瘦身”
明码生物科技将整合Geneformics基因数据技术，优化基因组测序数据的存储、归档和传输能力，改进技术解决方案，惠及全球合作伙伴 美国加州森尼韦尔市，2017年2月14日——Geneformics数据系统有限公司（以下简称“Geneformics”）宣布携手药明康德集团企业明码（上海）生物科技有限公司（以下简称“明码生物科技”），正式将Geneformics世界...
饱腹感也有基因？控制肥胖又有新招！
澳洲莫纳什大学（Monash）和丹麦的研究人员在蠕虫中发现了一种基因，这种基因可以帮助抑制因暴饮暴食和运动不足而导致的肥胖。 该团队发现了一种能够引起饱腹感的基因，以及进食后需要睡眠的基因。 在人中发现了相似的基因，开辟了开发一种新药物的潜力，其可以通过减少食欲和增加运动的欲望来帮助控制肥胖。 该团队由Monash 生物医学研究所的Roger Pocock副教授和...
Nature子刊丨科学家发现癌基因失控的真凶—增强子插入突变！
近日，MIT Whitehead生物医学研究所科学家发现与原癌基因调控失调密切相关的增强子插入突变，这些突变在癌症的发生中起着至关重要的作用。这项新研究对应的论文发表于最新的Nature Communications杂志，题为“Small genome insertions form enhancers that misregulate oncogenes”。 Whitehe...
何川教授最新《Nature》文章：基因调控新领域的最新发现
芝加哥大学的何川（Chuan He）教授是m6A研究领域的权威科学家，近期他的研究组又取得了m6A研究的新进展：他们发现m6A mRNA甲基化在转录组开启，以及动物发育过程中发挥了重要的作用，这一研究成果公布在2月13日的Nature杂志上。 N6-methyladenosine（m6A）是真核生物mRNA上最常见的一种转录后修饰，介导了超过80%的RNA碱基甲基化。这种可逆的m...
2017年统计基因组学培训会
中国科学院院士和来自哈佛大学医学院、美国Broad研究所、Jackson Lab复旦大学、中国科学院等国内外高校、研究所的教授亲自授课！ 本次培训为高端生物信息系列培训，内容是关于基因组学及NGS数据分析的综合性培训！包括基因组、转录组、表观基因组和癌症基因组里面常见和最新的分析方法！ 全程中文讲解，理论讲授和上机操作搭配进行！ 这是一次与国际最顶尖专家零...
五大基因检测公司强强联合，助力NIPT全面普及
近日，五家无创产前诊断（NIPT）领域中领先的遗传检测公司组成了世界胎儿筛查（CAPS）联盟，该联盟旨在普及和深入基于cfDNA的妊娠筛查服务与研究。 CAPS的创始成员有：Illumina，Counsyl，Progenity，Natera和LabCorp（综合遗传学专业实验室）。 CAPS的首个项目于今年1月初正式推出，该项目旨在构建一个由独立医生组成的临床咨询委员会...