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专家访谈
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2016政策回顾之基因篇（中）
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年3月】美国NIH和FDA为精准医学临床试验制定结果记录标准 由于精准医学计划的开展大大增加了医学研究的数量和范围，美国国家卫生研究院（NIH）和食品与药物管理局（FDA）制定了草案模板，并开始向公众征集意见，该模板将为研究...
2016政策回顾之基因篇
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年1月】卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划 “中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
百迈客-PacBio-基因公司联合实验室建立开启三代测序新布局
12月27日，北京百迈客生物科技有限公司与PacBio、基因有限公司举行了联合实验室揭牌仪式。北京百迈客生物科技有限公司创始人、董事长兼CEO郑洪坤先生，PacBio公司 Senior Director of Sales -North Asia（北亚区高级销售总监） 牟德宜女士；基因有限公司仪器事业部总经理项连才先生等多位三方代表参加了揭牌仪式。转化医学、生物谷、测序中国作为特邀媒体参加了本...
基因测序：中国已成为继美国后第二基因大国
全球基因测序市场规模从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，至2018年将达约117亿美元。多方机构预测，国内基因测序服务市场规模超过1000亿元。 （转化医学网360zhyx.com） ...
12.28日“精准医学中国行”系列沙龙第三期“药物基因组学与临床应用微论坛”通知
药物基因组学的出现，使得我们可以从基因组水平出发，研究基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，最终实现个体化用药，以求获得最佳疗效和最少不良反应。尽管药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会，但是这个机会的利用却受到阻碍和挑战。比如，目前对于中国人群来讲，我们缺少垂直病种的基础大数据，从基因多态性和突变频率方面都是缺乏的，而且我们国家...
专访慧算生物副总监裘锋博士：基因测序助力肿瘤精准治疗，未来之路任重道远
自美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”以来，精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点，随着精准医疗行业的兴起，NGS技术，液体活检技术也相继成为医疗圈的热议话题。为此，我们今天有幸采访了慧算生物副总监裘锋博士，裘博士分享了有关基因测序、液体活检等方面观点，并介绍了慧算生物的发展情况及未来展望。 转化医学网：非常感谢您能百忙之中能够接...
基因魔剪专利之争现新变数？杜德纳发现新“剪刀”并申请专利
12月23日凌晨零时，女生物学家、美国加州大学伯克利分校的研究者詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）与合作者发表论文称，她们发现了新的CRISPR-Cas基因编辑系统X和Y：CRISPR–CasX 、CRISPR–CasY，可能用于开发极具应用价值的基因编辑工具。 结合着DNA的Cas9 詹妮弗·杜德纳显然吸取了CRISPR-Cas9专...
基因检测终于将放疗也带入了精准医疗时代，振奋人心
癌症治疗目前正在逐渐进入一个“精准”的时代，基因检测、免疫治疗的研究层出不穷。但是精准治疗的概念却很少体现在传统的治疗手段比如说放疗上，我们对放疗的印象总是“无差别攻击”，认为放疗“弊大于利”的人也不在少数。 但其实早在2004年，来自瑞士的Jacques Bernier博士和他的同事在《自然癌症综述》（《Nature Review Cancer》）杂志上发表文章，他们认为“放射肿瘤学的发展...
我国建成全球第四个综合基因组权威数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队题为“The BIG Data Center: from deposition to integration to translation”（北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化）的研究论文被国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。这是我国首次以数据中...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
这可不是闹着玩的！吃饭、睡觉、健身都要听基因的！
一直以来我们都在追求健康，民间有很多关于健康的谚语，比如说“一天一个苹果，远离卫生所”，或者“一天一个苹果，医生远离我”。现在来看，这个谚语不一定对，对有的人来说，也有可能是“一天一个苹果，医生杀死了我”。同时我们从小学就开始进行的体育锻炼，对某些人来说非但起不到增强体魄的作用，反而会对某些部位造成损伤。而这些都和我们体内的基因有着千丝万缕的联系。或许，今后我们可以通过基因检...
What?健身也要听基因的？
一直以来很多人都认为，仰卧起坐是有效的腹肌锻炼方法。在中小学体质测定时，仰卧起坐也是测定内容之一。 最新研究表明，仰卧起坐可能会引起下腰痛、颈部拉伤、下腹部器官损伤，甚至腰椎损伤。我国台湾还出现了因做仰卧起坐造成瘫痪的报道。 存在一定危害 对仰卧起坐的危害的研究，不得不提加拿大滑铁卢大学脊柱生物力学教授Stuart McGill。McGill在实验室里重复...
【新研究】基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老年人常患上的心脏病。 这一新的发现在理论上为包括老年心脏病，糖尿病，关节炎和痴呆症等...
致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择性（以减少潜在副作用）和效力。 斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上...
三代基因测序融资频爆 错误率、成本高制约商用
二代测序还未唱罢，三代测序就已登台。 上周，北京希望组宣布完成由经纬中国和赛富投资领投、清科创投跟投的近亿元人民币A轮融资。12月12日，英国公司Oxford Nanopore Technologies宣布在最近一轮融资中获得了1亿英镑（合计1.26亿美元）融资。 12月13日，第三代基因测序仪开发商、深圳市瀚海基因生物科技有限公司市场营销副总监康炎向21世纪经济报道记者透露：“目前，...
【新研究】从这些基因可摸清你的“人格”，你的“肉体”！
“人之初，性本善”即人生下来的时候都是好的，只是由于成长过程中，后天的学习环境不一样，性情也就有了好与坏的差别。同样的，现在有很多肥胖患者在通过改变生活方式或者运动健身的方式进行体重控制，他们或多或少的相信自己的“肉体”呈现如今的状态多半与自己后天的生活方式有关。但是近期的两项研究告诉了我们：对于我们的“人格”和“肉体”，基因是如何行使“发言权”的。 透过基因看你的“...
性格终究由基因决定？新研究发现精神病更青睐这几种性格
人类的不同个性究竟是取决于于先天的遗传还是后天的培养？在历年历代的生物学家与心理学家圈子中，这个问题所引发的争论从未平息，对立观点的支持者们长期处于势均力敌的状态。然而就是在最近，一项新的发现或许会让大部分的心理学家跌掉眼镜，来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究团队通过全基因组关联研究（GWAS）确定了人类基因组中的与人格特质显着相关的五个新的基因区域，并进一步揭示了人格特质基因与...
Nature子刊揭示基因改变肠道细菌，肥胖治疗或有新希望
国家卫生研究院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，可达到抑制肥胖的效果，约可减少2成的体重及体脂肪，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法，正进一步筛选菌株进行测试，预计在1至2年内可以完成效果验证，约2至3年可应用在益生菌上。 国家卫生研究院免疫医学研究中心助研究员高承源率领其研究团队，发现宿主调...