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专家访谈
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精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
这可不是闹着玩的！吃饭、睡觉、健身都要听基因的！
一直以来我们都在追求健康，民间有很多关于健康的谚语，比如说“一天一个苹果，远离卫生所”，或者“一天一个苹果，医生远离我”。现在来看，这个谚语不一定对，对有的人来说，也有可能是“一天一个苹果，医生杀死了我”。同时我们从小学就开始进行的体育锻炼，对某些人来说非但起不到增强体魄的作用，反而会对某些部位造成损伤。而这些都和我们体内的基因有着千丝万缕的联系。或许，今后我们可以通过基因检...
What?健身也要听基因的？
一直以来很多人都认为，仰卧起坐是有效的腹肌锻炼方法。在中小学体质测定时，仰卧起坐也是测定内容之一。 最新研究表明，仰卧起坐可能会引起下腰痛、颈部拉伤、下腹部器官损伤，甚至腰椎损伤。我国台湾还出现了因做仰卧起坐造成瘫痪的报道。 存在一定危害 对仰卧起坐的危害的研究，不得不提加拿大滑铁卢大学脊柱生物力学教授Stuart McGill。McGill在实验室里重复...
【新研究】基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老年人常患上的心脏病。 这一新的发现在理论上为包括老年心脏病，糖尿病，关节炎和痴呆症等...
致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择性（以减少潜在副作用）和效力。 斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上...
三代基因测序融资频爆 错误率、成本高制约商用
二代测序还未唱罢，三代测序就已登台。 上周，北京希望组宣布完成由经纬中国和赛富投资领投、清科创投跟投的近亿元人民币A轮融资。12月12日，英国公司Oxford Nanopore Technologies宣布在最近一轮融资中获得了1亿英镑（合计1.26亿美元）融资。 12月13日，第三代基因测序仪开发商、深圳市瀚海基因生物科技有限公司市场营销副总监康炎向21世纪经济报道记者透露：“目前，...
【新研究】从这些基因可摸清你的“人格”，你的“肉体”！
“人之初，性本善”即人生下来的时候都是好的，只是由于成长过程中，后天的学习环境不一样，性情也就有了好与坏的差别。同样的，现在有很多肥胖患者在通过改变生活方式或者运动健身的方式进行体重控制，他们或多或少的相信自己的“肉体”呈现如今的状态多半与自己后天的生活方式有关。但是近期的两项研究告诉了我们：对于我们的“人格”和“肉体”，基因是如何行使“发言权”的。 透过基因看你的“...
性格终究由基因决定？新研究发现精神病更青睐这几种性格
人类的不同个性究竟是取决于于先天的遗传还是后天的培养？在历年历代的生物学家与心理学家圈子中，这个问题所引发的争论从未平息，对立观点的支持者们长期处于势均力敌的状态。然而就是在最近，一项新的发现或许会让大部分的心理学家跌掉眼镜，来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究团队通过全基因组关联研究（GWAS）确定了人类基因组中的与人格特质显着相关的五个新的基因区域，并进一步揭示了人格特质基因与...
Nature子刊揭示基因改变肠道细菌，肥胖治疗或有新希望
国家卫生研究院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，可达到抑制肥胖的效果，约可减少2成的体重及体脂肪，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法，正进一步筛选菌株进行测试，预计在1至2年内可以完成效果验证，约2至3年可应用在益生菌上。 国家卫生研究院免疫医学研究中心助研究员高承源率领其研究团队，发现宿主调...
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升级，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。 ...
剖腹产影响人类进化？产道狭窄基因或传给下一代
奥地利研究人员认为，剖腹产增多正在影响人类进化，令产道狭窄的基因得以传给下一代。 据估算，20世纪60年代，新生儿无法顺利通过产道的全球几率为3％，即每1000次分娩中出现30次新生儿难以通过产道的情况。如今，这一几率增长为3.6％。 科学家为此感到困惑，为什么这种学术上称之为胎儿骨盆不成比例的情况发生率如此之高？相比其他灵长类动物，人类新生儿的脑袋较...
中科学家利用CRISPR-Cas9技术在CART细胞中实现多基因编辑
CART（Chimeric Antigen Receptor T cell）细胞治疗是非常有前景的肿瘤治疗方法，中文翻译为“嵌合抗原受体T细胞”。嵌合抗原受体（Chimeric Antigen Receptor，CAR）是由人工设计合成的跨膜蛋白，包括细胞外、跨细胞膜以及细胞内三个部分。CAR的细胞外部分主要是识别特定抗原的单克隆抗体可变区（scFV），负责识别特异性抗原。跨...
基因治疗有望治疗血友病
初步研究表明，一个单一剂量的一个实验性基因治疗可能有助于B型血友病患者。血友病是一种遗传性疾病，是由于人们缺乏凝血所需的蛋白——凝血因子IX，或者是因为体内的凝血因子IX是有缺陷的。这种情况会导致出血过量，大约每5000个新生儿中就有一个发生出血过量。根据研究结果，接受基因治疗的患者可以停止注射凝血因子。 这个试验的目的是评估基因治疗产品的安全性，其次，也以此来确定实验是...
CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成...
Cell子刊：CRISPR揭示基因开关在人胚胎干细胞中的作用
再生医学旨在通过细胞移植替换人体内受损的细胞、组织和器官，是一个发展迅速的新兴领域。胚胎干细胞（ESC）能够形成胎儿体内所有类型的细胞、组织和器官，被视为细胞治疗的宝贵资源。 Babraham研究所的科学家们对人类胚胎干细胞进行研究，揭示了一个重要分子开关所起的作用。这项研究发表在Cell Reports杂志上，有助于更有效地推动干细胞分化，促进再生医学的发展。 ...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
基因测序：讲治癌症的故事、资本蜂拥而入，但还远不是投资泡沫
据《财经》杂志报道，截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家；共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。 基因测序领域是否真的已经过热？ 分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以...
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存...
Nature发布癌症研究新发现：独一无二的基因特征
Dana-farber癌症研究所的研究人员发现了生殖细胞肿瘤睾丸癌发生过程中的一种独特基因组变化，这解释了为何绝大部分睾丸癌患者可以通过化疗治愈，这对于其它实体肿瘤来说几乎是不可能的。 文献来源：Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. 这一研究成果公布在Nature杂志上，这有...