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专家访谈
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2016：关于基因治疗你需要知道的一切
对于一些幸运的病人来说，2016年可以称得上是基因治疗逐渐兑现承诺的一年。长久以来，基于基因敢于的基因治疗技术都以其在根本上治愈很多疑难杂症的强大能力不断给予着学术和临床领域以无限希望，2016年，基因治疗技术取得了几项不容忽视的重大进展并在几个领域初步实现了商业化。虽然价格不菲，但是基因治疗却在慢慢引领着一场最具革命性的全球医疗变化。 “通过各种手段修复缺陷基因，以实现减缓或者治愈疾...
2017年基因领域8大趋势！
随着人类基因组计划的完成，基因科技得到了迅猛发展。高通量测序技术的广泛应用，进一步推进了个性化医疗的进程。近日，GEN网站盘点了2017年基因组研究的7大趋势，包含了将基因组数据转化到临床应用中、药物基因组研究、非侵入性癌症筛查等。 基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关键。在过去的几年中，基因检测成本呈直线下降，测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。基因组学技术的显著发展，包括药物...
惊人！那些让你患上精神病的基因竟然还控制着你的交际能力！
通过对数千人进行基因组筛查，一个由来自马克斯普朗克心理语言学研究所，布里斯托大学，Broad研究所和iPSYCH联盟研究人员组成的国际科学团队最新研究为学界对基因互作在自闭症和精神分裂症领域的认识提供了新的见解。同时，该研究创造性地发现了基因对于我们在成长过程中沟通能力发展产生的巨大影响。 研究人员对人们儿童期到青春期这段时间内精神障碍风险与社会交际能力水平之间的遗传重叠进行...
科学家尝试用基因编辑技术挽救生命
2015年，一个名叫Layla的小女孩曾采用基因编辑免疫细胞治疗正在逐渐侵蚀她生命的白血病。Layla的治疗仅是一个案例，到2017年底，这种技术或将挽救数十人的生命。 基因编辑技术涉及改变或让现有基因失去活性，这种方法过去非常困难。研究人员花费多年才研发了挽救Layla的基因编辑技术，但由于CRISPR技术带来的革命，这一过程仅用数周就能完成。 实际上，C...
《转》访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡，耳聋研究成果与挑战并存！
“浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日...
23魔方完成A轮2000万融资，领跑消费级基因检测
2017年1月3日，消费级基因检测23魔方宣布获得由雅惠医疗领投，汉王启创跟投2000万A轮融资。此前23魔方还曾于2015年4月获丰厚资本天使轮融资；2016年1月获奇点资本、丰厚资本Pre-A轮融资，加上本轮23魔方已经完成近4000万元融资。 23魔方CEO周坤透露，公司于2015年3月注册成立，公司的愿景是数据化生命，使每个人受益。而在短短不到两年的时间里，23魔方已在消...
研究称因纽特人在对抗寒冷问题拥有基因优势
据外媒报道，最新发表在《Molecular Biology and Evolution》期刊的一份研究报告显示，因纽特人看起来从祖先那里继承了一种能够帮助他们产生更多热量的变种基因。研究人员对影响因纽特人体内脂肪分布的部分基因组展开了分析。他们把因纽特人的基因组和尼安德特人、丹尼索瓦人的基因组进行了对比。尼安德特人和丹尼索瓦人都是人类的祖先，他们大约在5万年前跟现代人类进行了异种交配。 ...
2017热词预测之基因魔剪：CRISPR
CRISPR，一种成本低、易操作的基因编辑技术，出道至今不过数年，便横扫整个分子生物界，人称 “基因魔剪”、 “上帝之手”。从小麦到老鼠，到人类胚胎，CRISPR技术可迅速改变几乎所有生物的DNA。相较于传统的基因编辑技术，CRISPR的使用成本低廉，方便快捷，已经逐渐替代过去的复杂、高成本、低效（一次只能改变一个基因）的编辑方法，如锌指核酸酶或类转录激活因子效应物核酸酶。由于...
2017热词预测之胚胎基因编辑为何会如此火？
2015年，第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9荣登著名学术期刊《科学》杂志十大科学突破榜首。 2015年9月，据英国广播公司（BBC）报道，著名的辛克斯顿团队（the Hinxton Group）近日发表声明指出，对人类早期胚胎的遗传基因进行编辑具有巨大的科研价值，这一技术未来有可能在伦理上被接受。辛克斯顿团队是由关注人类干细胞研究和胚胎编辑技术的权威科学家组成的非正式的国际团队。 ...
2016政策回顾之基因篇（下）
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年6月】法国6.7亿欧元启动精准医疗计划 近日，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025 (France Genomic Medicine 2025)。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能...
2016政策回顾之基因篇（中）
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年3月】美国NIH和FDA为精准医学临床试验制定结果记录标准 由于精准医学计划的开展大大增加了医学研究的数量和范围，美国国家卫生研究院（NIH）和食品与药物管理局（FDA）制定了草案模板，并开始向公众征集意见，该模板将为研究...
2016政策回顾之基因篇
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年1月】卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划 “中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
百迈客-PacBio-基因公司联合实验室建立开启三代测序新布局
12月27日，北京百迈客生物科技有限公司与PacBio、基因有限公司举行了联合实验室揭牌仪式。北京百迈客生物科技有限公司创始人、董事长兼CEO郑洪坤先生，PacBio公司 Senior Director of Sales -North Asia（北亚区高级销售总监） 牟德宜女士；基因有限公司仪器事业部总经理项连才先生等多位三方代表参加了揭牌仪式。转化医学、生物谷、测序中国作为特邀媒体参加了本...
基因测序：中国已成为继美国后第二基因大国
全球基因测序市场规模从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，至2018年将达约117亿美元。多方机构预测，国内基因测序服务市场规模超过1000亿元。 （转化医学网360zhyx.com） ...
12.28日“精准医学中国行”系列沙龙第三期“药物基因组学与临床应用微论坛”通知
药物基因组学的出现，使得我们可以从基因组水平出发，研究基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，最终实现个体化用药，以求获得最佳疗效和最少不良反应。尽管药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会，但是这个机会的利用却受到阻碍和挑战。比如，目前对于中国人群来讲，我们缺少垂直病种的基础大数据，从基因多态性和突变频率方面都是缺乏的，而且我们国家...
专访慧算生物副总监裘锋博士：基因测序助力肿瘤精准治疗，未来之路任重道远
自美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”以来，精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点，随着精准医疗行业的兴起，NGS技术，液体活检技术也相继成为医疗圈的热议话题。为此，我们今天有幸采访了慧算生物副总监裘锋博士，裘博士分享了有关基因测序、液体活检等方面观点，并介绍了慧算生物的发展情况及未来展望。 转化医学网：非常感谢您能百忙之中能够接...
基因魔剪专利之争现新变数？杜德纳发现新“剪刀”并申请专利
12月23日凌晨零时，女生物学家、美国加州大学伯克利分校的研究者詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）与合作者发表论文称，她们发现了新的CRISPR-Cas基因编辑系统X和Y：CRISPR–CasX 、CRISPR–CasY，可能用于开发极具应用价值的基因编辑工具。 结合着DNA的Cas9 詹妮弗·杜德纳显然吸取了CRISPR-Cas9专...
基因检测终于将放疗也带入了精准医疗时代，振奋人心
癌症治疗目前正在逐渐进入一个“精准”的时代，基因检测、免疫治疗的研究层出不穷。但是精准治疗的概念却很少体现在传统的治疗手段比如说放疗上，我们对放疗的印象总是“无差别攻击”，认为放疗“弊大于利”的人也不在少数。 但其实早在2004年，来自瑞士的Jacques Bernier博士和他的同事在《自然癌症综述》（《Nature Review Cancer》）杂志上发表文章，他们认为“放射肿瘤学的发展...
我国建成全球第四个综合基因组权威数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队题为“The BIG Data Center: from deposition to integration to translation”（北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化）的研究论文被国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。这是我国首次以数据中...