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专家访谈
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【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...
2016 PQCC突变检测室间质评：聚焦国内基因检测现状及规范化
准确、合规的基因检测是精准医疗之本，为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量，国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月，PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升，分子检测步入规范 2012-2016年，PQCC连续...
2016 EMQN室间质评：关注肿瘤精准医疗基因检测
肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2016年，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN*）再次发起了国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化，并于同年11月11日公开发表其评价结果。 基因检测规范...
非小细胞肺癌治疗新进展：从ROS1融合基因靶向药物临床研究到指南更新
靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的靶向治疗领域， ROS1融合基因靶向药物临床取得了振奋人心的研究结果。 2016年3月，FDA批准克唑替尼（Crizotinib，辉瑞）用于ROS1阳性的转移性NSCLC的治疗，为NSCLC的治疗带来了新的选择。 ...
多基因检测技术：契合临床多元化需求
生物医学新技术的发展极大地推动了疾病诊治的水平，同时也带来医疗资讯的大爆炸和临床应用的混乱。从近期CSCO肺癌诊疗指南、NGS共识、卫计委发文规范临床应用等可知，在基因检测技术日新月异的今天，如何应用合适、合规的技术进行精准医疗，满足不断增长的多元化的临床需求，已成为生物医学领域不可避免的话题。 以临床需求为导向，不同检测技术满足不同需求 生物医学分析技术的进步，...
肺癌多基因检测：国内外权威临床指南盘点
随着分子生物学研究的不断深入，基于分子标志物的肿瘤精准诊疗已经成功走进临床，尤其在晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗上取得显著进展，EGFR基因的发现及EGFR-TKI的出现里程碑式地开辟了肺癌诊疗的新路径。如今，NSCLC诊疗已从传统的组织分型指导化疗为主的模式进入以基因分型为指导、结合组织分型的个体化治疗时代，治疗前进行驱动基因检测有助于临床医生甄别适用靶向治疗的患者人群。 ...
好消息！基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，近日，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》。 政策优惠 项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。 推动信息化惠及民生以及信息化创新试点和示范应用项目支持额度可以不超过项目总投资的50%，最高不超过500万元。 国家有关部门在本市合作开展的信息化试点、试验或示...
Nature communications：获得性免疫取决于基因，先天性免疫取决于环境
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。 “我们的研究通过确定人类免疫性状的遗传和环境作用机制从另一个侧面对精准医疗做出了不容忽视的助力。与以往的研究不同，我们对暴露于相同微生物环境和饮食习惯的家庭成员进行了平行研究。”该研究对应论文的主要作者，伦敦国王...
2018年全球基因测序市场将达到117亿美元
据有效数据统计，全球基因测序市场规模已从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，预计2018年全球基因测序市场将达到117亿美元的超大规模，基因检测行业真正意义上地实现了“大跨步”。经多方机构预测分析，我国基因测序服务市场规模未来将超过1000亿元大关，成为继美国之后全球第二大基因测序大国。 一、基因测序市场总览 据BCC Research预测。20...
无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（...
2016：关于基因治疗你需要知道的一切
对于一些幸运的病人来说，2016年可以称得上是基因治疗逐渐兑现承诺的一年。长久以来，基于基因敢于的基因治疗技术都以其在根本上治愈很多疑难杂症的强大能力不断给予着学术和临床领域以无限希望，2016年，基因治疗技术取得了几项不容忽视的重大进展并在几个领域初步实现了商业化。虽然价格不菲，但是基因治疗却在慢慢引领着一场最具革命性的全球医疗变化。 “通过各种手段修复缺陷基因，以实现减缓或者治愈疾...
2017年基因领域8大趋势！
随着人类基因组计划的完成，基因科技得到了迅猛发展。高通量测序技术的广泛应用，进一步推进了个性化医疗的进程。近日，GEN网站盘点了2017年基因组研究的7大趋势，包含了将基因组数据转化到临床应用中、药物基因组研究、非侵入性癌症筛查等。 基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关键。在过去的几年中，基因检测成本呈直线下降，测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。基因组学技术的显著发展，包括药物...
惊人！那些让你患上精神病的基因竟然还控制着你的交际能力！
通过对数千人进行基因组筛查，一个由来自马克斯普朗克心理语言学研究所，布里斯托大学，Broad研究所和iPSYCH联盟研究人员组成的国际科学团队最新研究为学界对基因互作在自闭症和精神分裂症领域的认识提供了新的见解。同时，该研究创造性地发现了基因对于我们在成长过程中沟通能力发展产生的巨大影响。 研究人员对人们儿童期到青春期这段时间内精神障碍风险与社会交际能力水平之间的遗传重叠进行...
科学家尝试用基因编辑技术挽救生命
2015年，一个名叫Layla的小女孩曾采用基因编辑免疫细胞治疗正在逐渐侵蚀她生命的白血病。Layla的治疗仅是一个案例，到2017年底，这种技术或将挽救数十人的生命。 基因编辑技术涉及改变或让现有基因失去活性，这种方法过去非常困难。研究人员花费多年才研发了挽救Layla的基因编辑技术，但由于CRISPR技术带来的革命，这一过程仅用数周就能完成。 实际上，C...
《转》访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡，耳聋研究成果与挑战并存！
“浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日...
23魔方完成A轮2000万融资，领跑消费级基因检测
2017年1月3日，消费级基因检测23魔方宣布获得由雅惠医疗领投，汉王启创跟投2000万A轮融资。此前23魔方还曾于2015年4月获丰厚资本天使轮融资；2016年1月获奇点资本、丰厚资本Pre-A轮融资，加上本轮23魔方已经完成近4000万元融资。 23魔方CEO周坤透露，公司于2015年3月注册成立，公司的愿景是数据化生命，使每个人受益。而在短短不到两年的时间里，23魔方已在消...
研究称因纽特人在对抗寒冷问题拥有基因优势
据外媒报道，最新发表在《Molecular Biology and Evolution》期刊的一份研究报告显示，因纽特人看起来从祖先那里继承了一种能够帮助他们产生更多热量的变种基因。研究人员对影响因纽特人体内脂肪分布的部分基因组展开了分析。他们把因纽特人的基因组和尼安德特人、丹尼索瓦人的基因组进行了对比。尼安德特人和丹尼索瓦人都是人类的祖先，他们大约在5万年前跟现代人类进行了异种交配。 ...
2017热词预测之基因魔剪：CRISPR
CRISPR，一种成本低、易操作的基因编辑技术，出道至今不过数年，便横扫整个分子生物界，人称 “基因魔剪”、 “上帝之手”。从小麦到老鼠，到人类胚胎，CRISPR技术可迅速改变几乎所有生物的DNA。相较于传统的基因编辑技术，CRISPR的使用成本低廉，方便快捷，已经逐渐替代过去的复杂、高成本、低效（一次只能改变一个基因）的编辑方法，如锌指核酸酶或类转录激活因子效应物核酸酶。由于...
2017热词预测之胚胎基因编辑为何会如此火？
2015年，第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9荣登著名学术期刊《科学》杂志十大科学突破榜首。 2015年9月，据英国广播公司（BBC）报道，著名的辛克斯顿团队（the Hinxton Group）近日发表声明指出，对人类早期胚胎的遗传基因进行编辑具有巨大的科研价值，这一技术未来有可能在伦理上被接受。辛克斯顿团队是由关注人类干细胞研究和胚胎编辑技术的权威科学家组成的非正式的国际团队。 ...
2016政策回顾之基因篇（下）
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年6月】法国6.7亿欧元启动精准医疗计划 近日，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025 (France Genomic Medicine 2025)。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能...