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专家访谈
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新生儿全基因组测序！你做好准备了吗？
当你刚生小孩时，护士或者会取走小孩一点血液，并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果，因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病，如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母，甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。 美国大多数州都要求进行新生儿筛查，除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查，因为筛查只针对一小...
震惊！研究发现决定人类教育程度的基因越来越少！
一个来自冰岛、英国和荷兰的研究团队发现，某些基因对一个人受教育时间发挥着重要作用，但是这些基因的作用变得越来越不常见。在他们最新发表在《PNAS》上的文章中，他们描述了他们如何分析冰岛国家数据库的基因数据以及他们发现的结果。 此前有研究表明一个人的受教育程度越高，后代可能越少，这引起了社会科学家的担心，因为这意味着人类这个物种可能向...
脂肪老长在不该长的位置？可能是基因在作怪！
一项由德州生物医学研究所基因组学系主任Michael Olivier博士和该系科学家Jack Kent博士领导的研究团队发现了人基因组中一个区域的基因可以影响人体脂肪的分布，这个区域还控制着人体异位脂肪（指脂肪分布在典型的脂肪储存区域之外的区域）分布的情况。这个发现也再次证明人体疾病风险可能不仅与脂肪过量有关，还可能与脂肪的储存位置相关，相关研究成果最近发表在国际著名期刊《Nat...
达安基因，金域拟参与设立科技保险公司(注资10亿元)
达安基因12月26日晚公告称，拟与广东省粤科金融集团有限公司等七家企业发起设立粤科科技保险有限公司（名称暂定）。 粤科科技保险注册资本拟定为人民币10亿元。其中，公司拟以自有资金出资人民币1.5亿元，占注册资本的15%。该保险经营范围主要包括科技企业的财产保险、保证保险、责任保险、信用保险等。 公司表示，本次以发起设立的方式涉足科技保险业务，是公司向建立科技金融保险业务领域迈出的基础且关键一...
JPM第三天：贝瑞和康、华大基因、GenMark……陆续登场
第35届J.P摩根医疗年会已经进入第三天，来自中国的贝瑞和康，华大与PerkinElmer，GenMark Diagnostics，Guardant Health和Invitae陆续进入观众视野。 贝瑞和康 贝瑞和康的CEO周代星表示，该公司NIPT业务的2016上半年净利润约为1000万美元。尽管贝瑞NIPT服务在中国的卖价较低，（200美元到300美元之...
【福音】研究发现23个癌转移基因！转移速度可降低75%!
由Wellcome Trust Sanger 研究所的科研人员所领导的一项研究发现了一个新的药物靶点，这个药物靶点能够降低癌症患者体内癌症转移的速度。近日，研究成果发表在Nature上。研究对象为经过遗传修饰的小鼠，研究人员在体内一共发现了23个基因与癌症的转移速度相关。同时，研究人员表示Spns2基因能够将癌症转移速度降低75%。 癌症在体内的转移是导致癌症患者死亡...
哀悼丨“诺奖”得主、“基因打靶之父”Oliver Smithies去世
2017年1月10日，北卡教堂山分校（UNC Chapel Hill）官网发布了一则消息，2007年诺贝尔生理学或医学奖获得者、拉斯科基础医学奖获得者、美国科学院&美国科学与艺术院院士、北卡罗来纳大学教堂山分校教授Oliver Smithies因病去世，享年91岁。 来源：UNC Health Care News Oliver Smithies教授因在“基...
【新研究】基因或可折射出一个人的生活文化背景！
日前，加州大学旧金山分校的研究团队找到了基因组中的种族印记，这种种族印记似乎可以反映出一个种族团体所特有的文化及环境。 这项研究在一组拉丁裔儿童中检测了他们的DNA甲基化水平——这是一种能够保持DNA序列不变的前提下而改变基因表达的DNA表观遗传学修饰。据文献报道，DNA甲基化可以是遗传性的，也可以受生活环境的影响而发生改变。研究人员同时检测了与墨西哥和波多黎各种族相关的几百种甲基化的改变，...
基因帝国的崛起：深扒测序巨鳄Illumina发展史
Illumina可能未必是一个家喻户晓的公司，但是它在生命科学行业有着巨大的影响力。2017年，在35届摩根医疗健康大会上，伴随着illumina新一代测序系统NovaSeq发布，人类基因测序成本将迈入100美元时代。人们不禁为这个基因行业中的翘楚啧啧称赞。近日，小转也查找了一些与该公司相关的资料，下面将一起分享给大家。 成立于1998年的Illumina公司，总部位...
JPM健康年会第一天：Illumina100美元基因组测序惊爆全球
等线北美时间2017年1月9日，第35届J.P摩根健康年会如约在旧金山召开。在今年J.P摩根健康年会主会场的第一天，Illumina与Celgene首先出场。在Illumina新一代测序系统NovaSeq公开的同时，号称全球生物医药第一股的Celgene也通过药物临床项目的公开与财务声明满足了业内人士的期许。 在经历了前几天Grail融资脱离与股票震荡之后，Illumina公司不负众望，在今...
【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...
2016 PQCC突变检测室间质评：聚焦国内基因检测现状及规范化
准确、合规的基因检测是精准医疗之本，为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量，国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月，PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升，分子检测步入规范 2012-2016年，PQCC连续...
2016 EMQN室间质评：关注肿瘤精准医疗基因检测
肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2016年，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN*）再次发起了国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化，并于同年11月11日公开发表其评价结果。 基因检测规范...
非小细胞肺癌治疗新进展：从ROS1融合基因靶向药物临床研究到指南更新
靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的靶向治疗领域， ROS1融合基因靶向药物临床取得了振奋人心的研究结果。 2016年3月，FDA批准克唑替尼（Crizotinib，辉瑞）用于ROS1阳性的转移性NSCLC的治疗，为NSCLC的治疗带来了新的选择。 ...
多基因检测技术：契合临床多元化需求
生物医学新技术的发展极大地推动了疾病诊治的水平，同时也带来医疗资讯的大爆炸和临床应用的混乱。从近期CSCO肺癌诊疗指南、NGS共识、卫计委发文规范临床应用等可知，在基因检测技术日新月异的今天，如何应用合适、合规的技术进行精准医疗，满足不断增长的多元化的临床需求，已成为生物医学领域不可避免的话题。 以临床需求为导向，不同检测技术满足不同需求 生物医学分析技术的进步，...
肺癌多基因检测：国内外权威临床指南盘点
随着分子生物学研究的不断深入，基于分子标志物的肿瘤精准诊疗已经成功走进临床，尤其在晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗上取得显著进展，EGFR基因的发现及EGFR-TKI的出现里程碑式地开辟了肺癌诊疗的新路径。如今，NSCLC诊疗已从传统的组织分型指导化疗为主的模式进入以基因分型为指导、结合组织分型的个体化治疗时代，治疗前进行驱动基因检测有助于临床医生甄别适用靶向治疗的患者人群。 ...
好消息！基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，近日，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》。 政策优惠 项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。 推动信息化惠及民生以及信息化创新试点和示范应用项目支持额度可以不超过项目总投资的50%，最高不超过500万元。 国家有关部门在本市合作开展的信息化试点、试验或示...
Nature communications：获得性免疫取决于基因，先天性免疫取决于环境
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。 “我们的研究通过确定人类免疫性状的遗传和环境作用机制从另一个侧面对精准医疗做出了不容忽视的助力。与以往的研究不同，我们对暴露于相同微生物环境和饮食习惯的家庭成员进行了平行研究。”该研究对应论文的主要作者，伦敦国王...
2018年全球基因测序市场将达到117亿美元
据有效数据统计，全球基因测序市场规模已从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，预计2018年全球基因测序市场将达到117亿美元的超大规模，基因检测行业真正意义上地实现了“大跨步”。经多方机构预测分析，我国基因测序服务市场规模未来将超过1000亿元大关，成为继美国之后全球第二大基因测序大国。 一、基因测序市场总览 据BCC Research预测。20...
无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（...