用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约81条结果 (用时0.1656秒)
【招聘】深圳市人民医院新生儿科余章斌课题组招聘博士后/研究助理
岗位要求 应聘条件： 1.国内外大学临床医学、基础医学、生物信息学、等相关专业，具有较强研发能力； 2.具有敬业精神和较强的研究能力，责任心强，有良好的与人相处和沟通的能力及团队合作精神。 博士后>> 1.除政府18万补贴外，医院起薪24.6万，最高37.6万； 2.在完成博士后相关级别基本工作量后，可享受医院...
【BMC】AI助力快速诊断疾病，24到48小时内对危重新生儿做出诊断，有望挽救不可计数的新生命！
美国犹他大学健康研究所（U of U Health）和Fabric Genomics公司的科学家们的一份报告称，一种基于人工智能(AI)的技术可以既快速又准确地诊断危重儿童的罕见疾病。该研究由圣迭哥Rady儿童医院领导，并于今日（10月14日）发表在《Genomic Medicine》上，文章名为“Artificial intelligence enables comprehensive g...
【Science】给每个新生儿进行DNA测序将是未来的发展方向！尽管存在障碍，但仍在前进
2016年，一个名叫Cora Stetson的女孩在波士顿出生了。在她出生后的48小时内，医院工作人员从她的脚后跟取了一滴血，用以检测罕见遗传疾病——这是美国所有新生儿都需要做的检测。由于Cora的父母还同意让她参加一项研究，一位研究人员还抽血进行了更多的检测，该检测在她的基因组中搜索了大约1500个疾病基因。 事实证明，遗传信息至关重要。尽管标准试验发现Cora...
【Cell子刊】大规模全基因组关联研究——早筛新生儿急性淋巴母细胞白血病
急性淋巴母细胞白血病（ALL）是一种涉及白细胞（淋巴细胞）的癌症，是最常见的儿童癌症，占所有癌症诊断的25%。它也是导致儿童癌症死亡的主要原因之一。虽然化疗提高了治愈率，但癌症治疗是“有毒的”。幸存者一生中面临心脏病、肺病、神经认知缺陷以及继发癌症风险增加的风险。 现在，发表在《American Journal of Human Genetics》上的一项新研究表明...
【快讯】美敦力在美国推出第一台新生儿透析机
美敦力公司于1949年，由Earl E.Bakken及Palmer J.Hermundslie建立。全球500强集团。 美敦力是全球领先的医疗科技公司，致力于为慢性疾病患者提供终身的治疗方案。美敦力主要产品覆盖心律失常、心衰、血管疾病、心脏瓣膜置换、体外心脏支持、微创心脏手术、恶性及非恶性疼痛、运动失...
【Nature子刊】NB Seq最新进展：全外显子组测序可帮助识别新生儿先天性代谢缺陷
2015年，加利福尼亚大学旧金山分校的Robert Nussbaum教授团队推出了一个名为“Newbie Seq”（NB Seq）的项目，旨在探索新生儿代谢性疾病。通过将测序数据和质谱结果相结合，希望能够降低代谢性疾病检测的假阳性率。NB Seq已经成为美国国家卫生研究院(NIH)的基因组测序项目和新生儿疾病筛查研究项目。 近日，该...
【重磅】世界首例——胚胎干细胞培养的肝细胞在日本新生儿体内移植成功了！
日本医生成功地将胚胎干细胞来源的肝细胞移植到新生儿体内，这是世界上首次可以为新生儿提供新治疗选择的手术。 这名新生儿患有先天性尿素循环障碍，其肝脏不能分解毒氨。但6天大的婴儿太小，不能接受肝脏移植，一般要等到大约3到5个月大、体重大约有6公斤的时候再进行肝移植才是安全的。 &...
【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容： ...
基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。 研究人员对159名新生儿开展基...
传承与挑战--新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查进展高峰论坛
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一。我国的新生儿疾病筛查起始于1981年，经过不断发展在1999年9月成立中华预防医学会 儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，奠定了该专业的学术地位。20年来，在新生儿筛查学组及同仁们共同努力下，国家卫健委颁布了新生儿筛查管理办法及技术规范文件，全国新生儿筛查工作得以规范有序地发展，目前全国新生儿疾病筛查覆盖率已经达到97.5%。我国新生儿筛查事业取得了...
FDA安全警戒:GSK艾滋病新药可能导致新生儿神经管缺陷
FDA 5月18日发布安全警戒，称接受dolutegravir（多替拉韦，DTG）治疗的HIV-1感染女性患者，其生下的婴儿的脑部、脊柱/脊髓报告有严重的先天性神经管缺陷。一项正在博茨瓦纳进行的前瞻性研究的初步结果显示，孕前或早期妊娠期间接受dolutegravir的HIV-1感染患者，出现上述缺陷的风险较高。 神经管缺陷是胚胎形成早期脊髓、大脑及相关器官未能正常...
长垣——华大基因新生儿遗传代谢病检测“筛诊一体”的先行者
引 言 “儿童健康是全民健康的基础， 是经济社会可持续发展的重要保障。” 国家卫生健康委员会发布健康儿童行动计划 (2018-2020) 新生儿遗传代谢病“筛诊一体”的先行者 华大基因新生儿遗传代谢病检测 (简称“新筛”) “筛诊一体”指将串联质谱与测序两种检测技术联合，帮...
第一例！子宫移植新生儿诞生！
美国第一个经子宫移植孕育的婴儿诞生了！ 在美国德克萨斯州，一名先天没有子宫的女性经子宫移植手术怀孕诞下了孩子。即便这项技术几年前在瑞典已实现了，但对于美国来说，这算得上一个里程碑。 周五，贝勒大学医学中心发言人Craig Civale证实了这一消息，但处于隐私考虑，医院并未透露更多具体细节。 ...
震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。 出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿及家庭带来巨大的影...
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...
新生儿的保护神：肠道梭菌竟扮演“免疫系统”角色！
每年，全球都会有数以万计的婴儿死于细菌感染，而这其中，又以由沙门氏菌和大肠杆菌引起的消化系统疾病尤为凸显。 全球儿童命运的不同可能不仅仅来自于其自身不成熟免疫系统和生活环境的差异，肠道内不同微生物在组合方面的细枝末节更可能引起儿童的感染性疾病。 最近，美国密西根大学医学院的科学家通过小鼠实验证实除了帮助消化食物之外，生活在人们肠道中的梭菌（Clostridia）...
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解，维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内，这些水解酶的水平往往出现异常，...
新生儿全基因组测序！你做好准备了吗？
当你刚生小孩时，护士或者会取走小孩一点血液，并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果，因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病，如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母，甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。 美国大多数州都要求进行新生儿筛查，除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查，因为筛查只针对一小...
《转》访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡，耳聋研究成果与挑战并存！
“浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日...
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。 &em...