用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约73条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷5型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号： 611719 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
联合氧化磷酸化缺陷3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSFM <br/>染色体位置：12q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610505 <br...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PNPO <br/>染色体位置：17q21.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610090 <...
联合氧化磷酸化缺陷5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS22 <br/>染色体位置：3q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611719 <br/&g...
联合氧化磷酸化缺陷2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS16 <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610498 <br...
氧化磷酸化偶联障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氧化磷酸化偶联障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：GFM1 <br/>染色体位置：3q25.1-q26.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609060 <b...
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACOX1 <br/>染色体位置：17q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：264470 <b...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷4型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号： 610678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷2型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷2型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 610498 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 氧化磷酸化偶联障碍
<P>中文名称： 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号： 609060 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...