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【独家首发】CFDA：达安基因测序仪和21/18/13三体检测试剂盒获准产批件
据CFDA官网11月5日最新消息，达安基因股份有限公司基因测序仪和唐氏无创检测试剂盒获得准产批件。原文如下： （转化医学网360zhyx.com） ...
新一代测序技术用户调查：瓶颈与影响购买的因素
今年The Scientist杂志与另外一家国际市场情报与咨询公司Frost & Sullivan合作，展开了一项新一代测序技术NGS使用情况的用户调查活动。 调查结果显示，目前大部分新一代测序技术研究工作主要集中在基础研究和疾病相关的研究方面。这一调查受访者中约有40%的研究人员参与了新一代测序研究，不过下半年的人数可能还会增加4%，还有一半受访者表...
Cell重要测序文章：Y染色体的惊人发现
科学家们对小鼠的Y染色体进行了一次详尽的测序，揭露了这种数量惊人且生物学复杂的动物，同时提供了一些有关哺乳动物性染色体间激烈的霸主之争的独特的见解。这一研究成果在线发表在10月30日的《细胞》（Cell）杂志上。 Whitehead研究所所长David Page谈及小鼠Y染色体时说：“这是迄今为止测序过的技术难度最大、结构极为壮观的东西。” Page对这种测序挑...
基因测序万亿蓝海：国产测序仪能替代进口吗？
基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广，是一片未开发的蓝海领域。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。 在基因测序产业链中，最上游基因测序仪的研发和生产是产业的命门，长期以来，基因测序仪的生产一直被国外所垄断，而从今年开始，中国制造的基因测序仪将逐步替代进口，打破国外的垄断。中科院基因所任鲁风博士在投资交流会上透露，国产替代进...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...
无偿献血血液不能用于基因测序
“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例（草案）》（以下简称“条例”）。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。 由于深圳是一个流动城市，除了本市居民...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
Illumina：HiSeq X Ten测序仪已售出164台
Illumina公司在周一收市后宣布，其第三季度的收入同比增长35%，远远超过华尔街的预期。在截至9月28日的三个月内，Illumina的营业收入达到4.81亿美元，而2013年第三季度为3.57亿美元。这也超过分析师普遍预计的4.51亿美元。 在第三季度，Illumina的产品收入达到4.16亿美元，而去年同期为3.19亿美元；服务及其他收入为6450万美元，与去年同期...
Ion Torrent 获欧盟CE认证
Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示，允许其在欧洲市场推广。 Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术，并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。 Ther...
震惊：详解英国纳米孔测序仪
英国纳米孔测序仪在美国人类遗传学学会年会上公布技术参数 2014年的ASHG年会于10月18日开始在圣地亚哥举行，有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinIon的现场演示，技术之创新，令人震惊！21日下午，牛津纳米孔公司特地在旁边的Hardrockhotel举行了一个小型的封闭式的技术说明会，讲解了纳米孔的测试结果。 尺寸 MinION的尺寸之小，大...
测序短序列拼接高速处理器：Edico公司新部署
Edico Genome位于圣地亚哥，是一家制造基因组数据处理专用集成电路的公司。该公司本周宣布推出其核心产品DRAGEN处理器。DRAGEN处理器是一个芯片，使用者可以将其置入服务器或测序仪器。它提供的计算软件可以将测序序列特异性映射到参考基因组，旨在将短序列拼接为完整基因组。它要比使用通用型服务器速度快很多，它缩短了处理基因数据这一最耗时的步骤。 Ed...
深度剖析：盘点2014NIH基因国家战略对我们的启示
随着基因组测序成本的不断降低，基因大数据这块尚未被开发的宝藏吸引着所有人的心。世界各国纷纷加大了基因产业的战略投入，转化医学网独家盘点美国NIH在基因领域的战略规划，这将为我国做政策制定、研究、应用的人带来哪些启示？ 【时间】2014年2月 【NIH投入资金】2.3亿美元（NIH和10家制药巨头...
PacBio第三代测序仪读长再度升级
目前市面上唯一的第三代测序设备供应商Pacific Biosciences于2014年10月下旬再度升级了测序聚合酶和化学染料（P6-C4），PacBio的新试剂旨在进一步增加其原本就傲视群雄的序列读取长度，这无疑是测序届爆发的又一磅重弹，长度长对于测序后序列拼装的巨大意义大家都十分清楚了。下面让我们来看看新试剂的表现如何： P6-C4试剂可以将PacBio的...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...
NEB发力二代测序建库试剂 开发高效目标区域富集技术
英国两家机构英格兰生物实验室NEB和解码基因公司Directed Genomics，合作开发基于二代测序的目标区域富集技术。 开发的第一个试剂可以使目标DNA片段，只通过一步反应就能富集出来。这项富集技术可以使研究人员即使在面对微量基因组时，也能在六小时内有效的将目标区域富集出来，完成建库过程。相比于当前的捕获技术，这项技术可以更为准确、特异地将...
千年基因正式提供PacBio三代测序，并将完成亚洲人基因组de novo测序
千年基因购置的两台PacBio RS II三代测序仪目前已经成功通过了一系列严格的R&D测试，现已正式对外提供三代测序、组装以及后续全套的信息分析服务。据称，千年基因PacBio测序平台可提供的平均测序读长已稳定在8-10kb，最高读长可达40kb，一致准确性>99.999%。 千年基因三代测序平台 ...
半导体测序荣获法拉第奖，可用于医疗诊断
Toumazou教授的技术使用硅微芯片识别基因突变。通过使用一个便携式、低功耗的分析平台，这个芯片可以在几个小时内检测出突变以提供医疗诊断。这项技术使医学技术向前迈了一大步，因为它将医疗模式从治疗疾病变为有针对性地预防和诊断。今年6月，Toumazou教授的技术也被欧洲专利局授予著名的2014年欧洲的发明者研究奖。 在颁奖典礼上Toumazou教授说：“我非常感谢学会能够...
快速基因测序救命于襁褓
来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。 通过采用可在24...
Thermo二代测序仪Ion Torrent 获欧盟CE认证
Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示，允许其在欧洲市场推广。 Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术，并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。 Thermo Fisher的生命科学部门负责人...