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专家访谈
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入选英国十万基因组项目下一评估阶段的10家企业
Genomics England，英国十万基因组项目的主导公司，今日宣布了其筛选的可进行该项目下一评估阶段的10家企业。 这些公司是：Congenica、Diploid、NantOmics、Genomics Ltd.、Illumina、Qiagen、Lockheed Martin、NextCode健康、Omicia以及Personalis。这些公司...
New Oncology公司和Gustave Roussy癌症中心合作鉴定癌症基因变化
德国分子诊断公司New Oncology今天宣布与巴黎的Gustave Roussy癌症中心合作进行基因检测以鉴定癌症基因治疗相关的变化。 协议表明，New Oncology，即基因组分析公司Blackfield的分子诊断子公司，将用到其名为Neo的专利性诊断平台。Neo可快速处理样品，并且与日常临床常规及标准材料(如福尔马林固定石蜡包埋的组织，F...
Macrogen为VHRI研究所提供测序服务
Macrogen公司星期一宣布其将为Spain's Vall d'Hebron研究所(VHRI)提供测序服务的协议，其中包括使用Illumina的HiSeq X Ten新一代测序系统。 Macrogen公司将为VHRI的1200名研究员提供各类基因组服务，帮助其将研究成果转化至临床应用。VHRI在位于西班牙巴塞罗那的Vall d'Hebron大学医院进行生...
2020年测序比冲马桶更便捷，真的会逆天么？
我们通常认为冲马桶只需要按一下按钮就可以，既不费钱也不费力，而事实上这个过程需要花费1美分。想像一下某一天测序也变得如此不费吹灰之力，我们的生活将是怎样的逆天！一名基因组学研究者认为在2020年，这个时代就会来了。 当测序变得如此便宜的时候，医学必将掀起一场革命。我们能够监测我们的身体状况，监视我们的身体微环境，及早的发现类似于癌症这样的病症，在病症出现...
长read测序将颠覆测序界，或只是昙花一现？
随着Illumina Hiseq X Ten的问世，千元基因组的构想已经实现，但是我们又得到了什么呢，二代测序技术又将何去何从？本文将带领你去发现长read测序的崛起。 在去年一次和 Pacific Biosciences的CEO Mike的访谈中我第一次听到了“长read测序”的说法，我问他：“你怎么...
后基因时代：基于新一代测序技术的“试管婴儿”诞生
中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队经过三年的研究探索，开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，并顺利完成临床转化。采用这项创新技术，一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女成功受孕，并于2014年9月30日诞下一名健康女婴。相关研究成果已在《遗传学与基因组学杂志》上发表。 世界范围内的不孕不育症的发生率约为...
《转》访：复旦卢大儒教授 测序技术采取“拿来主义”无关民族气节
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 卢大儒介绍： 复旦大学特聘教授，生命科学学院副院长，任中国遗传学会和中国优生优育协会常务理事。卢大儒博士在国内从事医学遗传学研究2...
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人的身体中，并且早就为人所熟知。不过现在，基因技术使得“抓获”在少部分细胞中...
游走在疏堵间的基因测序
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚...
华人首富医生如何玩转基因测序，打造医疗界“曼哈顿计划”
《福布斯》最近一期封面，介绍了全球最富有医生的故事。他名叫陈颂雄，去年的身价是80亿美元，在全球亿万富豪榜中排名145名。文章介绍了他用信息技术打造医疗界“曼哈顿计划”（美原子弹计划）愿景。 这是洛杉矶一个常见的美好夏日，世界历史上最富裕的华裔美籍医生陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)安坐在自己的总部，准...
【福布斯】华裔富豪医生陈颂雄的大数据梦
这是洛杉矶一个常见的美好夏日，世界历史上最富裕的华裔美籍医生陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)安坐在自己的总部，准备带同道中人桑福德(T. Denny Sanford)参观参观。桑福德曾向信用不佳的人出售高息万事达卡挣了28亿美元，现在正从事慈善行业，大部分财富捐给了儿童慈善机构和医院。他到陈颂雄的总部是要对受人推崇的未来医疗一探究竟。 ...
《转》访贺林院士：深度基因测序的临床应用时代是否已经到来？
天空飘着毛毛细雨，初秋的上海已经有一些凉意。今天是第五届上海市医学会医学遗传学年会召开的日子，由于一个上午安排了9场精彩的报告，所以8点20点大会就正式开始了，8点钟赶到了会场，发现贺林老师已经到了。 雄狮崛起 最近的几次会议，贺老师多次提到“雄狮崛起”这个词。如果把中华民族的崛起比喻成东方雄狮正...
NIH指定威斯康星医学院和贝勒医学院作为测序核心站点并给与资助
国立卫生研究院(NIH)于9月29日声明，威斯康星医学院和贝勒医学院被选为未诊断疾病的DNA测序核心站点，并且NIH将在未来四年内为这些测序中心资助至少250万美元。 此外，NIH设立了6项中心基金以研究那些目前已鉴定的在患者特异条件下发挥作用的基因的功能。 7月，NIH向6个临床研究机构拨款430万美元，创建了国家人类基因组研究中心网络，旨在研究罕见未诊断疾...
Nature：测序届大牛Church发表单分子互作测序新技术
随着技术的发现，大规模并行DNA测序得到了广泛的应用，为许多研究领域带来了一场革命。然而，高通量的蛋白质分析仍然困难重重，现在亟需高质量低成本的蛋白分析技术。 为此，遗传学界的大牛George M. Church领导哈佛医学院的团队，开发了一种单分子互作测序（SMI-seq）技术。该技术能够实现单分子水平上的并行分析，获得大量蛋白质的互作图谱。这一成果发表在近期的N...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
ThermoFisher和Illumina与知名药企纷纷达成战略合作
赛默飞世尔科技周四宣布，它将与葛兰素史克（GlaxoSmithKline）和辉瑞（Pfizer）合作开发一种基于新一代测序的通用肿瘤检测，作为一些药物计划的伴随诊断。在开发和验证之后，赛默飞世尔计划将此检测提交给美国FDA及其他监管机构。 这项检测将在Ion PGM Dx平台上开发，并使用Ion AmpliSeq扩增技术。...
专访诺禾致源于洋：将推肿瘤测序套餐
诺禾致源成立于2011年3月，由成立之初的5个人发展至现在的500人团队，其创始人李瑞强曾任华大基因科技服务总经理。 直到今年初，诺禾致源的业务领域集中于为高校，医疗机构、科研院所提供基因组测序科技服务。3年来，其科技服务收入以翻番四五倍的速度增长，预计今年营收可达到1.5亿元人民币。截至目前，公司尚未引入风险投资。 2014年是诺禾致源继续扩大业务范围的转折点。21世纪经济报道记...
美国一诊所获一百万美金捐款用于癌症患者测序
克利夫兰诊所和大学医院将获得的100万美元的捐献用于对俄亥俄州东北部地区的癌症患者进行基因组测序服务。 克里夫诊所在周三说，这100万的捐献将分别用来建立Rosalie和Morton Cohen家族基因组学基金会。 该基金还将收集该地区具有高致死率疾病的国家人群的基因组序列。 Stan Gerson是Seidm...
基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？
基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。 基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。 国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测...