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【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久,患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活!

2021-10-18

ADA-SCID(腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病),是由产生ADA酶的基因突变引起的,ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说,接触日常细菌可能会危及生命,如果不治疗,大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上,名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...

【Science】蛋白质是如何将基因与疾病联系起来的?科学家通过实验揭晓答案!

2021-10-15

由剑桥大学医学研究委员会流行病学组的科学家领导的一个国际研究团队近日通过对基因组中共同起源的研究,发现了数百种不同人类疾病之间的联系,这对科学界来说是一个非常重要的突破,因为他们的这个新发现挑战了按器官、症状或临床特征对疾病进行分类的学说。 他们将这项研究成果发表在《Science》杂志一篇题目为“Mapping the proteo-genomic converg...

【BMC】AI助力快速诊断疾病,24到48小时内对危重新生儿做出诊断,有望挽救不可计数的新生命!

2021-10-14

美国犹他大学健康研究所(U of U Health)和Fabric Genomics公司的科学家们的一份报告称,一种基于人工智能(AI)的技术可以既快速又准确地诊断危重儿童的罕见疾病。该研究由圣迭哥Rady儿童医院领导,并于今日(10月14日)发表在《Genomic Medicine》上,文章名为“Artificial intelligence enables comprehensive g...

【The BMJ】你是否还在担心辉瑞接种6个月后抗体所剩无几,但它对严重疾病的保护作用仍然存在!

2021-10-13

一项研究发现,在第二剂辉瑞生物技术(Pfizer-BioNTech )新冠疫苗接种六个月后,医护人员的抗体浓度大幅下降,特别是在男性、65岁或以上的人以及免疫抑制者中。 10月11日,研究人员在《The BMJ》上发表了一篇题为“Covid-19: Antibody levels fall after second Pfizer dose, but protecti...

【Nature子刊】肺上皮细胞控制肺部免疫?这将为治疗多种肺部疾病奠定基础!

2021-10-08

该研究论文于昨日(10月5日)发表在《Nature Communications》期刊上,论文名为“Antigen presentation by lung epithelial cells directs CD4 TRM cell function and regulates barrier immunity+” 波士顿大学医学院(BUSM)的研究...

【PNAS】研究发现了存在于肠道中的“第二大脑”,其神经胶质将为治疗肠道疾病开辟新途径!

2021-10-08

密歇根州立大学(Michigan State University)的研究人员对人类肠道的肠道神经系统有了惊人的发现,而肠道神经系统本身就充满着令人惊讶的事实。首先,这个“第二大脑”确实存在。 “大多数人甚至不知道他们的肠道里有‘这种东西’,”密歇根州立大学自然科学学院生理学系的基金会教授Gulbransen说。 肠道神经系统是非常独立...

【柳叶刀】呼吁采取行动!全球近一半的人无法获得许多常见疾病的基本诊断,COVID-19大流行能否帮助改变诊断现状?

2021-10-08

据最新分析,全球近一半(47%)的人口有限或无法地获得诊断常见疾病(如糖尿病、高血压、艾滋病毒和肺结核)所必需的关键检测和服务,或无法获得乙型肝炎和梅毒等孕妇基本检测。如果无法获得准确、高质量和负担得起的诊断,许多人将受到过度治疗、治疗不足或根本不治疗,或者暴露于不必要和潜在有害的治疗之下。 该分析由柳叶刀诊断委员会牵头,汇集了来自16个国家的25名专...

【柳叶刀】我国最大规模研究:心血管疾病爆发的原因很可能是这些......

2021-09-30

全球估计有4.85亿心血管疾病(CVD)病例,其中大多数心血管疾病和死亡发生在75岁及以上的成年人中。目前,我国是世界上65岁以上老年人口最多的国家,老龄化人口持续快速增长,心脏代谢的负担越来越加剧,这无形中给心血管疾病的防控带来了巨大挑战。在我国,心血管疾病是造成人们死亡的主要原因,由于这种疾病引发死亡的人数占总共死亡人数的40%以上。然而,我国针对心血管疾病(CVD)和死亡率的年龄特异性...

【研究】华人女科学家祁妍军发现mRNA是对抗阿尔茨海默病和癌症等疾病的关键!

2021-09-28

该研究文章于昨日发表在弗吉尼亚大学官网,文章名为“MRNA COULD FIGHT DISEASES SUCH AS ALZHEIMER’S AND CANCER, WITH HELP OF UVA SCIENTIST” 今年,信使核糖核酸(mRNA)为全球开发COVID-19疫苗做出了巨大的贡献,成了众所周知的“英雄”。科学家们在实验室改造了mRN...

疾病诊断之甲基化qPCR检测

2021-09-22

通常意义上的DNA甲基化是指基因组DNA序列上CpG岛的二核苷酸5’端胞嘧啶转变为5’甲基胞嘧啶(5’methylcytosine, 缩写5mC)。在哺乳动物细胞中,甲基化主要发生在CpG岛,片段长度为500-1000bp,约56%的编码基因含有此结构。CpG岛和许多生命表征如X染色体失活、细胞发育以及疾病形成等有紧密的联系,这也使得对于CpG岛甲基化的探索成为表观遗传学研究的重点。特别是在...

【柳叶刀子刊】准确率88%!刷脸就能快速识别128种遗传疾病?这不是“天方夜谭”,新儿童遗传综合征评估模型做到了

2021-09-22

美国华盛顿国立儿童医院的研究人员开发了一种新的生物特征分析工具,可以通过观察儿童的面部特征来筛查128种基因疾病。虽然该工具尚未被批准用于患者护理,但它已获得MGeneRx的许可,以寻求监管部门的批准和商业化,将其用作诊断和筛查工具。 研究人员本月早些时候在《The Lancet Digital Health》发表了题为“Development and evalua...

【Science】维生素A可以用于治疗消化系统疾病,你知道吗?维生素A究竟是如何进入肠道免疫细胞的呢?

2021-09-18

该研究论文于今日发表在《Science》上,论文名为“Serum amyloid A delivers retinol to intestinal myeloid cells to promote adaptive immunity”。 “现在我们已经对免疫功能的这一重要方面有了更多的了解,我们最终可能能够操纵维生素A如何被输送到免疫系统进行疾病治疗...

【柳叶刀】重磅!高效“复合药丸”可将心血管疾病风险降低一半!有效证据终于问世

2021-08-31

汉密尔顿(Hamilton)研究人员领导的一项国际研究发现,将阿司匹林(aspirin)、他汀类(statins)药物和至少两种固定剂量血压药物结合的联合治疗可以将致命性心血管疾病 (cardiovascular disease, CVD) 的风险降低一半以上。 该结果受到心血管研究领域中国际领先者的关注。 该研...

【研究】每周适当喝“一点”酒,可以降低患心血管疾病风险?

2021-07-30

英国伦敦大学学院新的一项研究发现每周最多摄入105克酒精——相当于英国13单位的酒精、不到6品脱中度啤酒或刚超过一瓶葡萄酒的量, 可能与降低心脏病发作、中风、心绞痛、死亡与心血管疾病有关。这项研究结果发表在BMC Medicine上。 具体研究方法如下:在英国生物库研究中,研究人员通过对14,386例既往有心肌梗死、心绞痛或中风的患者进行从头分析(中位随访时间8.7...

随访10年,近50万人的大规模研究:所有咖啡类型均可降低慢性肝脏疾病风险

2021-06-28

是人体重要的代谢和解毒器官,然而肝病却一直是中国居民的高发病和常见病,这让中国成为了一个肝病大国。 先前有研究表明,饮用咖啡对慢性肝病(具有保护作用,包括肝硬化和肝细胞癌(HCC)。但是, 近期,英国南安普敦大学和爱丁堡大学的研究人员发现:饮用含咖啡因(研磨或速溶)或不含咖啡因的咖啡与患慢性肝病和相关肝脏疾病的风险降低有关。结论发表在《...

【新研究】近200万人的研究!多喝牛奶,心脏代谢疾病的风险会增加?官方解答来了!

2021-05-26

小时候,父母总是劝导我们要多喝牛奶,牛奶好处多多,仿佛这种带油脂的乳白色液体“无所不能”。的确,牛奶营养丰富,富含蛋白质、钙、磷和多种维生素,是我们膳食中重要的营养来源。而且牛奶味道醇香,口感顺滑,还可以与多种食材制成美味的牛奶冰淇淋、双皮奶、蛋糕、果粒酸奶...... 牛奶中的乳类碳水化合物主要为乳糖,有些成年人多年不喝...

扬州日报头版报道:免费无创筛查 守护群众健康——邗江区开展结直肠重大疾病筛查项目

2021-05-26

扬州日报5月23日头版报道 “政府太暖心了,免费给我们做肠癌筛查,只要抽管血就行,真方便!”近日,邗江区方巷镇陈花组村民高兴地告诉记者。当天上午,数百名村民在方巷镇中心卫生院参加了这项“一管血,验肠癌”检查,最快5个工作日就能得到筛查结果。 百姓健康,是邗江推动党史学习教育走深走实的重要聚焦点。围绕“我为群众办实事”,邗江...

【Nature子刊】哈佛大学确定了肠道微生物组与特定疾病之间的关系,未来单个粪便样本即可检测出患病风险!

2021-05-21

人体中数万亿种细菌、真菌、病毒和其他微生构成了人类微生物组。哈佛医学院和乔斯林糖尿病中心的研究人员已经分析了人类肠道中细菌的遗传组成,并研究了细菌基因组(遗传特征)与动脉粥样硬化性心血管疾病、肝硬化、炎性肠病、大肠癌和2型糖尿病的关联。 来自基因水平的微生物组-疾病关联研究的数据表明,冠状动脉疾病、炎性肠病和肝硬化具有许多相同的细菌基因。换句话说,...

【新研究】三篇文章,“神药”阿司匹林又添新功能,分别面向胆道癌、心血管疾病与认知障碍

2021-05-16

在医药界,有一种特殊的药品--阿司匹林。 阿司匹林于1898年被德国拜尔公司率先发现并上市,全球每年销量大约在1200亿片,是第一个非甾体类抗炎药。 百年蜕变后,科学家逐渐发现阿司匹林不仅能治疗关节炎、抑制血小板凝集,还是预防心血管疾病、神经系统疾病、癌症等的重要药物。但是,它的疗效还远不止于此...... ...

【行业动态】国家疾病预防控制局正式挂牌!将承担制订传染病防控及公共卫生监督政策等五大职能

2021-05-14

北京5月13日上午,中国国家疾病预防控制局(北京市海淀区知春路14号)在北京正式挂牌。该机构将承担制订传染病防控及公共卫生监督政策等五大职能。 据悉,国家疾病预防控制局是隶属中国国家卫生健康委员会管理的副部级机构,将负责制订传染病防控及公共卫生监督的政策,指导疾病预防控制体系建设,规划指导疫情监测预警体系建设,指导疾控科研体系建设,公共卫生监督管理...