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专家访谈
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科普：吸烟易引起与癌症相关的基因突变
为什么一些吸烟者的癌症发病率较高？日本研究人员参与的一项研究显示，对全球数千名癌症患者的基因数据分析发现，吸烟越多、烟龄越长，越容易引起与癌症相关的基因突变。 =日本国立癌症研究中心和英国、美国、韩国等国的同行在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们调查了多个国家的１７种癌症患者共约５２００人的资料，分析了他们的吸烟情况与基因方面的差异。 结果发现，在肺癌、口腔癌、肝癌、肾癌等病例中，吸...
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...
发现基因突变，防治习惯性流产
怀孕生子可能对一些夫妇来说很容易，但对某些人来说似乎是遥远的梦想。一些妇女很容易先兆流产，习惯性流产等等，而导致无法顺利生下小宝宝，这常常使女性感到痛苦内疚。一半的流产与特定问题有关，例如感染，激素平衡或免疫问题。而另一半，一直找不到原因，但是，九月份一个国际研究小组在英国皇家学会出版的开放生物学杂志中发表的新研究提出这可能是由于遗传突变所致，特别是在FOXD1基因。 ...
基因突变 竟让这些人有了超能力
10月23日消息，超能力是所有人向往的，我们拥有超能力的方法，除了借助各种高科技外，就是基因突变了，在人类之中，还真有一些人借助着基因突变，拥有了超能力。 忍耐力:在芬兰滑雪者Eero M?ntyranta的职业生涯中，他被怀疑进行了违规增血，因为他的红细胞数量比其他运动员高出20%。但是科学家后来发现，一种突变基因让Eero M?ntyranta和他家族的50位成员都对红细胞生成素(EPO...
经期是否来热潮与基因突变有关
在女性经期我们往往可以看到，有些人身体出现了热潮反应，而有人却保持正常和舒适。一项新的研究发现，这和她们的基因有关。 研究人员确定了几种基因变异，会增加女性在经期或者经期后出现热潮和盗汗的可能性。 研究表明，超过70%的女性会在经期经历热潮和盗汗。 本次研究的首席作者，洛杉矶加州大学David Geffen医学院的教授 Carolyn Crandall博士说...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
核酸突变分析方法抉择: PCR、杂交、NGS？
日前，以“精细管理、精准医疗”为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。来自不同企业的分子诊断技术百花齐放百家争鸣，面对新技术与成熟技术的较量，在“精准医学”时代下，如何选择合适的检测技术，实现精准治疗成为新医学形态下人们亟需解决的问题。 近期，美国莱斯大学DmitriyKhodakov教授在国...
基因突变中那些“披着狼皮的羊”：很多“致命性”基因突变正在被证实无害 ...
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可...
某些基因突变对肺癌病人是好事
超六成亚裔肺腺癌患者适用靶向药 根据肺癌组织的癌细胞病理特征,肺癌分为小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC),其中NSCLC占比高达80%,主要包括肺腺癌和肺鳞癌。约有70%的NSCLC患者确诊时已为晚期,并对放化疗治疗不敏感,导致死亡率高,中位生存期仅为3个月,五年存活率仅为15%。 近年来,临床已经发现了一系列肺癌的驱动基因,包括ALK、EGFR、BRAF、KRAS及H...
Nature：一半癌症中这个蛋白都突变了，猜猜它是谁
许多读者都应该猜到了答案，对，就是p53。 p53作为肿瘤抑制蛋白（也称为p53蛋白或p53肿瘤蛋白），属于最早发现的肿瘤抑制基因（或抑癌基因）之一，这种蛋白能调节细胞周期和避免细胞癌变发生。因此，p53蛋白被称为基因组守护者。总而言之，其角色为保持基因组的稳定性，避免突变发生。在遏制肿瘤细胞生长、DNA修复、以及细胞程序化死亡等方面扮演着十分重要...
爱吃油腻食物，都赖基因突变
科学家们用一个让你吃到饱的自助餐实验测试了某种罕见基因突变对人们胃口的影响，他们发现天生带有这种基因突变的人对油腻食物的渴望更加明显，不过他们却不大可能喜欢甜食。 虽然我们许多人都喜欢高脂肪食物，但该研究表明黑皮质素-4受体(melanocortin–4 receptor，英文简写MCR4)基因突变的人似乎比其他人更喜欢油腻食物，也更倾向于吃高脂肪食物。 研究的主要...
基因魔剪“CRISPR / Cas9”可灭活引发癌症的突变基因！
对于其他许多生物医学和生物技术学科来说，基因组剪刀“CRISPR / Cas9”还为癌症研究开辟了全新的可能性。国家肿瘤疾病中心（NCT）、德国转化癌症研究联合会（DKTK）和德累斯顿技术大学医学院的科学家们发现，充当癌症驱动器的基因突变可以被靶向瞄准和修复。因此，最相关的基因突变可被更快确诊，提高个性化的治疗方法。 CRISPR ...
单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变检测的临床意义 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此，EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续开发出了吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼（erlotinib）和埃克替尼（icoti...
cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
数基因突变，可判断患癌时间？
你会在多大年龄患上癌症？人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。 人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。 该团队将健康人群的基因图谱同1162名肉瘤患者的基因图谱进行了比对。...
突变基因重组可能为帕金森病提供治疗新方法
新的研究发现,一个突变基因和丰富的脑蛋白之间的相互作用与帕金森病的临床指标相似。这个发现可能会带来该疾病的新疗法。 帕金森病(PD)是一种进行性神经系统疾病,每年会影响约60000美国人。帕金森病可以改变生活,其症状包括一般缓慢的运动,震颤,和刚度,虽然症状因人而异。 药物和疗法可以帮助管理条件,但目前还没有办法将它治愈。 伯明翰阿拉巴马大学的...
通过验血检测肺癌的基因突变
一项简单的血液检验能快速准确地检测非小细胞肺肿瘤两条关键基因的突变，表明该检验可作为一件临床工具，甄别哪些患者将得益于靶向这些突变的药物。 非小细胞肺肿瘤(NSCLC)是最常见的肺癌，美国每年有20多万人确诊非小细胞肺肿瘤。据最近的一项研究估计，30%的NSCLC患者这两条基因其中之一有突变，经常可用靶向疗法治疗。 血滴数字...