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专家访谈
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通过验血检测肺癌的基因突变
一项简单的血液检验能快速准确地检测非小细胞肺肿瘤两条关键基因的突变，表明该检验可作为一件临床工具，甄别哪些患者将得益于靶向这些突变的药物。 非小细胞肺肿瘤(NSCLC)是最常见的肺癌，美国每年有20多万人确诊非小细胞肺肿瘤。据最近的一项研究估计，30%的NSCLC患者这两条基因其中之一有突变，经常可用靶向疗法治疗。 血滴数字...
运用细胞防御程序进行扩增，突变线粒体基因介导疾病发生
变化多端的线粒体病在不同的个体中展现的形式有很大的不同。 做为细胞中必含的细胞器，线粒体产生维持细胞运作的绝大多数化学能。迄今为止，线粒体功能障碍已经被确认与诸多疾病有干系，包括自闭症、阿尔兹海默症、精神分裂症、痴呆症、帕金森氏病、癫痫症、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病等。 目前发现有许多的因素会影响线粒体发挥正常的功能，其中，线粒体DNA（mtDNA）突变会引起...
研究发现：基因突变可能导致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺失患病率为1.6％—9.6％，多数牙缺失指6个及以上的恒牙缺失，是先天性缺牙中较严重的...
突变在癌转移中起了什么作用？
大约有95%的癌症死亡是由转移引起的。因此，许多癌症研究人员专注于寻找新的方法，来阻止或杀死转移性癌细胞的生长。最近在《Nature Genetics》发表的一项研究，专注于使用新一代测序工具查明癌症是如何转移的，特别针对子宫内膜癌。研究人员对98份肿瘤活组织切片进行了全外显子组测序，并分析了癌症基因组图谱(TCGA)数据，来识别原发肿瘤中经常发生的新突变。 该论文第...
澳研究发现抑基因突变新药 有助女性预防乳癌
据香港“东网”6月22日报道，带有BRCA1变异基因的女性，容易患上乳癌。不过澳大利亚专家近日发布报告，称发现一种药物有助带有BRCA1的女性预防乳癌。 来自墨尔本一所研究中心的专家在《自然医学》期刊发表报告，利用BRCA1拥有者所捐赠的乳腺组织，再确认出有可能会发展成乳癌的细胞，之后用一种治疗骨质疏松的药物denosumab，成功停止这些细胞发展成乳癌，甚至可以延缓...
爱康国宾私有化突变：云锋基金参战 张黎刚撤回要约
云峰基金刚刚宣布对国内体检龙头爱康国宾发出（NASDAQ：KANG）私有化要约，6月7日晚间爱康国宾CEO张黎刚即宣布撤回此前的私有化方案。 接近该项目的人士对财新记者表示，云锋基金已经变相成为管理层张黎刚团队的一致行动人。 阿里巴巴董事局主席马云是云锋基金的牵头人之一，此前云锋基金在投资布局上多次和阿里巴巴集团是一致行动人，而阿里巴巴在今年初已经入局加入张黎刚...
三亲胚胎或有技术漏洞 突变线粒体将引发疾病
一种旨在防止母亲通过线粒体将有害基因传递给后代的基因治疗技术可能并不总是有效。 “一父两母”人工授精技术旨在避免线粒体遗传病，但诞生的婴儿拥有三个人的遗传物质。美国《细胞—干细胞》杂志日前发布的研究报告指出，这种技术存在一种潜在风险，可能无法避免线粒体遗传病。 线粒体是细胞产生能量的结构，是独立于细胞核...
Nature Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显子组序列进行研究发现，两...
里程碑！Nature& Nature Com最新发布与乳腺癌相关的93个基因、12类体细胞突变
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。 好莱坞明星安吉丽娜于13年切除双乳，不久后摘除卵巢 有史以来最大的研究发现与乳腺癌发病相关的5个新的基因； 研究分析了556名女性和4名男性的突变基因； 这项研...
想要二胎赶紧生 子女97%的基因突变来自爹
二胎政策开放之后，更多的爸爸妈妈都跃跃欲试。不过很多家庭聚焦“生产一线”的妈妈们，担心妈妈的年纪，还能不能生。 有共识的是：母亲年龄越大，母婴健康风险越大；而现在很流行的老夫少妻组合，是合情合理的——不知道哪里传来的说法儿是：父母年龄差越大，孩子越聪明。 最新一期《自然》杂志上，科学家证明，男性的生育年...
基因突变也有好事，心脏病发作风险可降低
虽然心脏病发作很意外，但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来，研究人员发现，原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今，科学家发现了具有相反功效的另一基因突变：携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时，他们血液里的甘油三酯含量更少，这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。...
在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”：为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够？
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序来评估病情，指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
癌转移居然与基因突变无关？！
临床病例发现免疫变化与癌症全身扩散有关，但是却没有发现所谓的“驱动”突变 科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变，但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析，发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 &e...
TUBB8 基因突变致人类卵子减数分裂阻滞
导读：2016年1月21日，复旦大学生物医学研究院王磊教授及其团队在国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》上阐述了导致人类卵母细胞成熟障碍的遗传机制。王磊教授一直致力于利用分子遗传学手段寻找人类生殖疾病相关致病基因，并利用细胞、动物模型对相关基因功能展开深入的研究，在本次研究中，他利用遗传及功能基因组学手段揭开了人类卵子成熟障碍之谜。 &emsp...
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者早期诊治和家系成员筛查提供了便利的检测手段...
台媒：喝酒易脸红者 患食道癌风险高于常人14倍
台媒称，美国斯坦福大学医学院资深研究员陈哲宏说，喝酒脸红显示体内某个基因缺损，无法代谢酒精，将提升致癌风险。 据台湾“中央社”1月19日报道，陈哲宏说，酒精进入人体后，会先由乙醇去氢酶（简称ADH）代谢成乙醛，再由乙醛去氢酶（简称ALDH2）代谢为醋酸。 他说，喝酒就脸红，极可能是先天缺乏代谢酒精的...
中国病理年会 推进BRAF基因突变检测
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤中均...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
作为人类最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变。BRAF V600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化...