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专家访谈
找到约344条结果 (用时0.1656秒)
【研究】基因突变在肾脏疾病中的作用
马里兰大学医学院精确疾病建模中心的科学家们说，他们已经发现了一种机制能够解释特定的基因突变是如何引起罕见遗传性肾病（肾病综合征）的。使用果蝇模型，科学家们发现了特定蛋白质密码的基因突变导致了细胞膜循环的破坏。这一破坏使得肾细胞结构和功能的发生异常，在《美国肾脏学会杂志》上提到，“在果蝇肾脏细胞中，胞囊基因对于膜蛋白的循环和狭缝隔膜的维持至关重要”。 “研究发现，编码八蛋白胞囊蛋白复合物的...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...
《自然》子刊：癌症患者血液中大部分突变不是来自于癌细胞！MSKCC团队发现，癌症患者血液中一半以上的突变来自于白细胞丨科学大发现
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的cfDNA和白细胞DNA，进行了超高深度测序（60000×）。 ...
《Nature》子刊：化疗引发基因突变？癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘！
一直以来，诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开，却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道，近期，由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6种疗法引起的基因改变（5种基于化学疗法的药物和放疗），该研究结果已同步在《自然遗传学》杂志上发表...
结直肠癌新突破—解析KRAS基因突变的两副面孔
结直肠癌的早期诊断率低，被发现时多已为中晚期，只能依靠化疗。相较于传统药物的明显缺陷，分子靶向治疗逐渐成为了晚期肿瘤综合治疗的研究热点。 目前治疗结直肠癌的一线靶向药物主要是西妥昔单抗(爱必妥)，但它对KRAS基因突变的结直肠肿瘤细胞的抑制效果存在差异，具体机制还不清楚。 针对这一现状，索尔克生物研究所的研究人员联合计算生物与实验研究，首...
发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。而目前还没有一种生物标志物可以预先评估PHTS是否会发展为癌症或者自闭症。 近日，克利夫兰诊所基因组医学研究所的研究人员在国际期刊《American Jou...
肺癌治疗进入3.0时代：奥希替尼正式获批中国EGFR突变晚期非小细胞肺癌的一线治疗
肺癌——中国发病率和死亡率第一的癌症，令人谈之色变。最新数据统计，2015年我国新发肺癌人数达78.7万，发病率为57.26/10万，死亡病例约为63.1万例，死亡率为45.87/10万。以吉非替尼、厄洛替尼等为代表的第一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂为EGFR突变阳性的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）提供了不错的治疗选择，使得患者生命延长一年多，但几乎所有接受这些靶向药物治...
徐瑞华团队发现两个基因突变可作为泛瘤种免疫治疗的新指标
近年来，以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗已经逐渐成为癌症的重要治疗手段。然而，并非所有患者可以从该疗法中获益，准确区分免疫检查点抑制剂治疗有效人群对疾病管理和降低过度治疗具有重要意义。以往研究发现微卫星高度不稳定可作为泛瘤种免疫检查点抑制剂治疗的分子标志物，PD-1抗体也被获批微卫星高度不稳定晚期癌症适应症。但如何找到更多免疫治疗疗效预测指标是亟待解决的重要问题。 徐瑞华教授团...
【Nature子刊 】研究发现两种子宫内膜癌基因突变！
编辑：Irene 子宫内膜癌( endometrial carcinoma) 是一组发生在子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，腺癌为最多见的类型，在世界范围内其病发率呈升高趋势，且患病年龄逐渐趋于年轻化，目前其发病机制尚未十分明确。人们普遍认为子宫内膜癌可分为两个亚型: I 型最常见的亚型，好发于围绝经期妇女，通常与雌激...
超万例大样本研究发现：TP53突变影响未来癌症走势 | Cell子刊
作者：Paris 如同PD-1在癌症免疫治疗领域占据重要分量，TP53突变在癌症研究领域也是作为明星般的耀眼存在，其作为抑癌基因是越来越多的科学家趋之若鹜的研究热点。近日，来自美国贝勒医学院的研究团队在其癌症研究史上再添功勋:通过大量样本研究分析揭示了TP53突变导致癌症发生的具体过程，并将其与癌症治疗及预后再次紧密地联系在了一起。相关文章以“Inte...
肥胖基因的瘦身之旅——不同突变方向，改写肥胖命运
作者：编辑：近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 MC4R——肥胖基因，肥胖患者的噩梦之一 MC4R——不仅是肥胖基因，亦可实现瘦身 ...
《Science》子刊：KRAS突变型肺癌或喜迎MEK抑制剂联合用药
通过肺癌细胞系和小鼠模型实验，肿瘤学副教授Don Gibbons领导的研究小组阐明了KRAS驱动的肺癌细胞是如何将肿瘤细胞从稳定、静止的细胞转化为一种与胚胎发育相关的可移动抗性细胞，进而躲避抗癌治疗的。该团队还发现一种联合用药，可以逆转这种细胞转化，恢复肿瘤细胞对靶向治疗的敏感性。 此次发现的这种间充质细胞在胚胎发育过程中极其活跃。归位由于间充质细胞在胚胎发育过程中奇特的特性，因...
Nature :烟酒害处都有啥？原来食管癌也赖它！实锤烟酒为癌症突变的重要推手！
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。然而，目前食管癌发生和发展的机制尚不明了，缺乏特异性的分子靶点和有效的治疗药物，因而成为了居民健康的一大威胁。我们普遍认为不良生活习惯是食管癌的重要推手，但是除了滚烫食物对食管的损伤，其他生活习惯对食管癌的影响我们知之甚少。近日，日本京都大学的研究人员在著名学术期刊《Nature》上发表的文章指出，以烟酒为伴可加速诱...
Science：重大发现！揭示这种基因突变导致癌症
RAS蛋白发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤，寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个急需解决的问题。几十年来，科学家们都在试图关闭RAS蛋白，虽然付出了很多努力，但始终没有很大的进展。最近，发表在顶级学术期刊《Science》上的两篇文章显示，LZTR1基因能够调控RAS蛋白。 RAS家族蛋白是一类小分子GTP酶，是第一个在人类肿瘤中被鉴定出来的致癌基...
《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现
今天，基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA（CRISPR因为多种原因，没能拔得头筹）。 这是科学家首次...
EGFR突变的肺癌到底能不能用免疫治疗?
对于免疫治疗，很多具有靶向突变的患者朋友依然困惑不已，大家一定都听说过这样的说法“EGFR突变的肺癌患者不适合免疫治疗”。这到底是怎么回事？是真的还是假的？今天一起给大家回答一下。 初治EGFR突变肺癌患者：靶向优于免疫 目前PD-1单药Keytruda在初治晚期肺癌获得了FDA批准，但是，不是用于所有的患者，有两个重要条件：（1）PD-L1表达≥50%...
EGFR突变的肺癌到底能不能用免疫治疗?
免疫治疗明日即将开售，但是很多具有靶向突变的患者朋友却困惑不已，大家从很多渠道都听到这样的说法“EGFR突变的肺癌患者不适合免疫治疗”。这到底是怎么回事？是真的还是假的？小编今天汇总一下数据给大家回答一下。 Part1 初治EGFR突变肺癌患者：靶向优于免疫 目前PD1单药Keytruda在初治晚期肺癌获得了FDA批准，但是，不是用于所有的患...
中国科学家首次通过人类胚胎碱基编辑纠正马凡综合征的致病突变丨医麦猛爆料
2015年，中国报告了世界首例人类胚胎基因编辑，对无活力胚胎（不能存活）中一个有可能导致地中海贫血症的基因进行了修改。紧接着，美国国家科学院（NAS）和美国国家医学院（NAM）召开了国际峰会，得出的结论是由于持续的安全问题和缺乏社会共识，实际上试图从这种改良的种系中产生人类怀孕是“不负责任的”。 然而，人类胚胎的基因编辑在过去几年中随着研究的推进而逐渐被人们所接受。...
肿瘤突变负荷（TMB）：实现精准免疫治疗的潜力股！
随着PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂纳武单抗（Opdivo）和派姆单抗（Keytruda）在国内陆续获批，对于晚期癌症患者而言，无疑是好的现象。以非小细胞肺癌（NSCLC)为例，对于部分患者，抗PD-1/PD-L1抗体治疗已经取代传统化疗，成为一线治疗方案，因而被称为“抗癌神药”。 不过免疫疗法并不是对每位患者都适用，研究表明大约...
高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!
这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四川大学华西药学院，从事基因治疗研究20余年，特别是在腺相关病毒（AAV）基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹（Dan Wang，音译）博士。 高光坪教授 ...