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专家访谈
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CFDA:诺禾致源首个NGS多基因肿瘤突变联合检测试剂盒获批!
2018年8月13日，国家药品监督管理局批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（以下简称天津诺禾致源）“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”（下文简称“多基因检测试剂盒”）的III类医疗器械产品上市。该产品批准用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织中与靶向治疗密切相关的6个基因的突变状态，筛选适合接受靶向药物治...
上海大学最新研究：冠心病竟由这些基因突变引起！｜Nature子刊
最近的全基因组关联研究已经确定了超过100个与CAD心血管疾病相关的易感位点。然而，这些遗传基因位点对CAD易感的潜在机制尚不明确。研究人员使用全基因组关联研究之一的数据对CAD进行了组织特异性网络分析。该网络包含102个基因，其中53个基因与CAD显着相关。网络中的许多基因参与外周动脉的调节，因此外周动脉异常可能是CAD发病机制的重要机制。该文章发...
最新突破，吉林大学利用新型碱基编辑器实现单碱基精确突变
2018年7月13号，吉林大学赖良学课题组首次利用新型碱基编辑器（ABE 及CBE），成功培育了包括白化病，双肌臀，早衰症，X-连锁扩张性心肌病等模型兔，精确地模拟了此类疾病的发生发展过程。相关研究成果于 7月13日在线发表于Nature communications （Highly efficient RNA-guided base editing in rabbi...
【临床思考】基因突变和测序在癌症精准医学中的作用和局限在哪里?
随着基因检测技术的进步，我们可以深入了解癌症基因层面的本质，但随之而来的问题是，我们能否带来新的癌症疗法？最近，《众病之王：癌症传》的作者悉达多·穆克吉（Siddhartha Mukherjee）博士在《纽约时报》上发表了名为“The Search for Cancer Treatment Beyond Mutant-Hunting”的文章，向读者们分享了他关于癌症的最新思考，把基因突变和测...
Dev Cell | 杨辉组报道新型高效精确的基因靶向整合策略,或将极大促进人类胚胎发育以及疾病突变修复研究
CRISPR / Cas9介导的新型DNA编辑工具为构建小鼠动物模型以及疾病突变的靶向修复提供了巨大的潜力。然而，通过传统的同源重组（HR）方式进行靶向整合的效率一般比较低【1】，极大地限制了CRISPR/Cas9技术的应用。杨辉博士自回国在中科院神经所建立实验室以来，主要从事CRISPR/Cas9基因编辑技术的开发优化以及应用，最近几年发表了多项重要的工作，详见BioArt此...
警惕了！基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
遗传学专家表示，有5%到10%的癌症是由遗传基因突变引起的，遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%到10%，这种情况在某些种族中更为常见。 如果一个男性有BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险就会增加100倍。而且，不仅仅是乳腺癌，BRCA突变还会增加男性患前列腺癌的风险，而且是在很年轻的时候...
基因探索 | JAMA Cardiol:科学家鉴别出诱发心力衰竭的新型基因突变
近日，一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别出了一种新型的基因突变，与相同基因的一种突变相...
美国FDA批准奥希替尼用于EGFR突变非小细胞肺癌的一线治疗
与现有一线标准治疗中位无进展生存期10.2月相比， 奥希替尼一线治疗中位无进展生存期长达18.9个月 ， 这是前所未有的突破性进展。 阿斯利康公司今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准奥希替尼（osimertinib）（泰瑞沙，Tagrisso）用于一线治疗EGFR突变（外显子19缺失或外...
警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上， ...
或将改变肿瘤治疗临床路径的血液EGFR突变检测技术，你了解吗？
一、血液EGFR检测：临床肿瘤治疗新选择 在非小细胞肺癌（NSCLC）里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者，其突变比例可高达60-70%。NSCLC临床治疗实践中，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要。 目前，EGFR基因突变NSCLC的临床治疗主要通过组织检测进行确诊治疗，组织检测从标本的固定包埋到出具报告周期普遍较长，造成治疗...
《Lancet》重磅！BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！
肿瘤基因检测领域近些年来成了红花，无数资本逐利。朱莉在13年检查出BRCA1基因缺陷，这意味着她在80岁前有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，同时其母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌，因此朱莉大胆的采取了乳腺切除手术。 而在最近发表的《The Lancet Oncology》上面，一篇名为“Germline BRCA mutation and outcome in yo...
Nat Genet：又一隐形基因突变被确定会导致肥胖！
近年来，肥胖成为困扰人类生活的一大问题。全球肥胖人数在过去的40年里，从1975年的1亿5百万上升至2014年的6亿4千1百万。而到现在，几乎每十个人中就有1个是胖子。针对肥胖的遗传因素以及相关的研究一直在进行，而在近日，一项新的研究表明：基因突变也会导致肥胖！ 这项新的研究由伦敦帝国理工学院牵头，并于1月8号发表在《Nature Genetics》上，题为“Loss-of-fu...
《Nature》实锤！小酌怡情大错特错！酒精代谢物诱使干细胞突变！
关于酒精的危害，《Nature》今天发表的这篇文章会再度刷新你的认知。 这篇文章中研究人员阐明了乙醛（一种内源性和醇衍生代谢物）会引起的DNA损伤和突变现象。这种损伤导致DNA双链断裂，这些细胞中DNA损伤的积累促进了细胞自身的降解，而这种损伤的引起的错误修复会引发恶性肿瘤。 酒精的消耗导致了全球死亡率的...
《Nature》子刊：特定基因突变，是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！
一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。 这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高，但即使考虑了肿瘤类型与...
今日重磅！美国首个针对体内基因突变的疗法获批！
美国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 ...
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长！
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signaling Promotes Tumor Immunoresistance by...
明星标志物TMB肿瘤突变负荷的现状与未来
TMB定义为肿瘤组织每兆碱基体细胞碱基替换及插入缺失突变的突变总数。 Lawrence等1发表于2013年Nature杂志上的一篇著名文章，通过对3083个癌-癌旁组织的病患进行全外显子组测序，在 Illumina HiSeq flowcells平台上高通量检测，平均覆盖深...
喝水都发胖？可能是基因突变搞的鬼！
ankyrin-B蛋白有什么作用？ 早在2015年，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。相关研究结果发表于7月13日的国际著名学...
突变基因数量翻一番！白血病最大测序项目研究数据已公开！
近日，美国圣裘德儿童医院的科学家与合作者一同对数百名T细胞急性淋巴细胞性白血病（T-ALL）患者进行了前所未有的基因组测序分析。该研究展现了白血病患者最为宏观细致的基因组图景，为白血病临床治疗策略的制定和靶向药物的开发提供了重要的信息。同时，大量的基因组信息也为白血病小鼠模型的设计打下了坚实的基础。 该研究对应文章名为The genomic landscape...
覆盖300多种肿瘤 上万名晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息，并且科学家将这些数据集合放在一个网站上，全世界的研究者都可以访问，进行数据检索。这个网址是htt...