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专家访谈
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科学家发现男性生育能力相关基因，基因突变将致“无精子症”
不孕不育是一些家庭面临的苦痛。2017年5月26日凌晨，在线发表在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）的一篇研究论文显示，一类与男性不育直接相关的基因被发现。该基因Piwi (Hiwi)的三种突变，均会导致男性不能产生成熟的、有活力的、合格的精子，即“无精子症”，造成男性不育。该研究成果或将为临床治疗带来新的转机。 该论文通讯作者是中科院生化与细胞所（中国科学院生物化学与细胞生物学研究所...
Nature:干细胞移植需谨慎！TP53突变或使人癌上加癌
目前，科学家已经发现在实验室中培养的干细胞可以在生长过程中获得某些特殊突变，但是这些突变的具体功能以及其对细胞生长带来的各种影响仍然未被科学家所探明。 为了进一步阐明体外干细胞培养中引入突变的具体功能，科学家们将测序技术引入了干细胞的研究过程中。在一项最新的研究中，哈佛大学科学家实验证明人类多能干细胞基因组中TP53基因相对更为易于发生突变，而突变后的TP53基因往往会推动癌症发展。 ...
基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端粒功能缺陷会导致癌症中的一系列基因不稳定性，同时端粒会随着细胞衰老而不断缩短。端粒保护...
夜猫子或因基因突变！手机终于可以洗脱“罪名”了！
有些人喜欢熬夜,被大家戏称为“夜猫子”。如果你是一个夜猫子，你可能会责怪这些睡眠相关基因突变。 洛克菲勒大学的研究人员发现，基因CRY1突变减慢了内部生物钟，也将其称之为昼夜节律钟，生物钟可以决定每天晚上感觉困倦的时间，以及每天早上醒来的时间。 基因CRY1突变的人与大多数人相比，有更长的昼夜周期和清醒时间，该研究成果4月6日发表在《细胞》杂志上。 洛克菲勒大学遗传...
遇到不同基因突变，神药阿司匹林也会“失手”！
基于Baylor Scott＆White Health Research Institute研究人员的一项最新研究，某些具有特殊遗传背景的结肠直肠癌患者可能会更多地受益于服用阿司匹林以预防癌症复发所带来的作用。 该研究对应的文章发表在本月最新的Cancer Prevention Research杂志。通过这项研究，科学家阐明了阿司匹林如何影响...
癌症的锅不能总让“基因突变”背，“基因增强子”也难辞其咎！
根据凯斯西储大学医学院的一项最新研究，不仅基因突变会增加人体患癌症的风险，基因增强子元件也可能会导致癌症发生。在这项发表在Nature Communication上的突破性研究中，研究人员发现结直肠癌癌基因外的一个特定区域的DNA的改变会促进坏基因表达，从而促进癌症生长，这种改变在一系列肿瘤样品中都存在，意味着这是一个普遍的机制，因此可以作为药物靶标开发抗癌药物。 增强子元...
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
感染了ST313沙门氏菌的淋巴结。图片来源：Carden等 沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NT...
Nature子刊丨科学家发现癌基因失控的真凶—增强子插入突变！
近日，MIT Whitehead生物医学研究所科学家发现与原癌基因调控失调密切相关的增强子插入突变，这些突变在癌症的发生中起着至关重要的作用。这项新研究对应的论文发表于最新的Nature Communications杂志，题为“Small genome insertions form enhancers that misregulate oncogenes”。 Whitehe...
2016 PQCC突变检测室间质评：聚焦国内基因检测现状及规范化
准确、合规的基因检测是精准医疗之本，为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量，国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月，PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升，分子检测步入规范 2012-2016年，PQCC连续...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
长期感染导致突变，引起了细菌耐药性的产生！
起因是为了了解一名正因白血病而接受治疗的婴儿为何长期感染。在这中间，圣犹达儿童研究医院发现了一个突变，此突变能使细菌对正常有效的抗生素产生耐受。该报告于今日发表在科学杂志《mBio》上。 “这些发现详细描绘了细菌耐药性产生过程的“完美风暴”。细菌耐药性早已构成一大临床挑战，”通讯作者Jason Rosch博士说：“同样的情况可能出现在其他患者的免疫系统里。这些患者的免...
JAMA子刊：FANCM突变应被纳入乳腺癌风险评估中
德国科隆大学医院的Eric Hahnen等人进行了一项病例对照研究，在家族性乳腺癌患者以及卵巢癌患者和对照组中筛选FANCM中的功能缺失突变。由于FANCM基因与乳腺癌或卵巢癌的风险增加相关，而且FANCM蛋白及其结合蛋白FAAP24参与DNA的损伤应答，该基因或在癌症中发挥重要作用。 该研究结果于12月29日发表在《JAMA Oncology》上，研究人员发现...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
【新研究】基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老年人常患上的心脏病。 这一新的发现在理论上为包括老年心脏病，糖尿病，关节炎和痴呆症等...
【疑惑】精准医疗到底靠不靠谱？两大牛公司癌症突变检测一致性仅为22%
今天，一篇报道于JAMA Oncology的研究引起了业内人士的广泛关注。美国华盛顿大学Tony Blau课题组研究发现业内著名癌症检测公司Foundation Medicine旗下 FoundationOne与第一家液体活检公司Guardant Health旗下Guardant360对同一批9位癌症患者临床检测结果的一致性只有22%。研究人员认为两家公司检测结果的大相径庭可能是因为肿瘤...
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋...
伯豪客户外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红...
是敌是友？基因突变的“互抖”或成癌症病人救命稻草
我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和，称之为突变抑制基因。直到最近，突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而，全基因组调查结果显示许多携带致病突变的人仍然可以保持健康，众所周知这些突变的基因可以导致令人衰弱的疾病，例如肺囊性纤维化和范可尼...
吸烟导致每个肺细胞增加150个突变？然而危害却远比你想象中的大！
WHO预计，本世纪会有超过10亿烟草相关的死亡。从流行病学角度，吸烟与至少17种人类癌症相关，但直到现在，还没有人找到吸烟导致其中许多癌症背后的机制。我们每个人都知道吸烟有害健康，然而有多少烟民是抱着“侥幸”的心态，一边安慰自己，一边一支接一支的香烟不离手。但现实就是吸烟的危害，远比你看到的更多。 近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，...