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专家访谈
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安诺优达陈重建：“让基因检测控制出生缺陷！”
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数目高达80-120万，大约每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，30%—40%患儿即使出生也不能存活，约40%的患儿伴有终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。 &em...
北京出生缺陷率高达20‰ 多数病因不明
最新数据显示，2013年，北京全人群出生缺陷率高达20‰。目前研究表明，育龄妇女环境有害物质暴露增加，高龄产妇比例逐年上升，都增加了产儿出生缺陷的风险。 根据北京市卫计委公布的最新数据，2013年，北京全人群出生缺陷率高达约20‰。其中户籍人口产儿出生缺陷发生率为14.68‰，非户籍人口产儿出生缺陷发生率为26.22‰，两组数据...
博奥生物荣获中国出生缺陷干预救助基金会颁发的首届“特殊贡献奖”
9月1日，中国出生缺陷干预救助基金会正式公布了首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖获奖名单。博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心凭借在出生缺陷干预领域所做的成就荣获“特殊贡献奖”。颁奖仪式将于9月12日“中国预防出生缺陷日”举行。 中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖是中国出生缺陷干预救助基金会...
《转》访：遗传学家黄尚志教授 降低出生缺陷既是国策应落实
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄尚志教授简介： 黄尚志老师现任WHO 遗传病社区控制合作中心主任。黄老师一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫...
国家基因库：全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模 国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
基因治疗：研究人员首次将基因组编辑技术纠正遗传缺陷
研究人员首次将基因组编辑技术 CRISPR 运用于人类细胞，距离现在还不到 1 年的时间。很快地这一技术便已星火燎原。现在来自上海生科院生物化学与细胞生物学研究所和荷兰 Hubrecht 研究所的两个独立研究小组证实，可以利用 CRISPR...
行业关注：我国筹建出生缺陷人口基因诊断数据库
据新华社昨天消息，我国正筹备建立首个出生缺陷人口基因诊断数据库。 目前，科研人员已在中国出生缺陷高发省份山西采集样本1200余份，已完成其中800份的检测诊断。山西省人口计生委科研所所长郭兴萍认为，这一数据库具有区域代表性强、种类覆盖...
科技日报：80%的罕见病源自基因缺陷
打破砂锅据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病...
荥阳妇幼：引进高端检测技术 避免缺陷婴儿出生
为有效减低缺陷婴儿出生率，近期荥阳市妇幼保健院与北京贝瑞和康生物技术有限公司、湖南湘雅医院产前诊断中心合作，推广无创产前基因检测（即宝宝染色体疾病检测）技术应用。 我国是出生缺陷疾病的高发地区，每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的近四分之一。存活下来的出生缺陷儿，多为终生残...
基因诊断：读懂人体“遗传密码” 降低出生缺陷
9月12日，是全国第九个“预防出生缺陷日”。 《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。目前，国家有针对性地开展唐氏筛查等产前筛...
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。Søren Tvorup Christensen博士（生物系）和哥本哈根大学教授Lars Allan Larsen（细胞与分子医学系）与丹麦和法国同事合作，率先发现揭示一...
深圳国家基因库：筹建全国出生缺陷联盟
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。...
寻找基因缺陷：给那些最容易得癌症的人予以救助
一项由上千名科学家参与的研究发现大量可能导致人们罹患前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的基因标记。此外，英国国家医疗服务系统可能在五年内在全国展开一项体检项目，筛查可能患上前列腺癌的高危人群。 花5英镑就可以建风险档案 研究人员表示，基因标记排列错误可能会导致人类罹患某项疾病的风险大增。而上述研究是目前为止全球在寻找致癌基因缺陷方面开展的最大...
基因测序破解出生缺陷之谜
邯郸8种人类基因新发突变实现世界首报 基因测序破解出生缺陷之谜 人类有几万个基因，每个基因又有多种突变形式，说不定DNA链条上哪个“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变，这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作，通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序，在...
湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药
遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。 基因检测能查遗传缺陷 该院基因诊断门诊教授郑芳介绍，人类各种疾...
基因缺陷！印度男童长26根手指脚趾成明星（组图）
<p align="center"><img src="http://www.people.com.cn/mediafile/pic/20121101/29/12268443102132055613.jpg" alt="" /></p> 据英国《每日邮报》10月30日报道，印度一名4岁男童因为有基...
产前基因检测 孕妇5毫升血可查胎儿缺陷
<img class="aligncenter" src="http://www.nen.com.cn/73183493944770560/20070508/841112.jpg" alt="" width="484" height="600" /> 很多“准妈妈”孕期都会纠结一个...
专家：中国出生缺陷发生率是发达国家的两倍
<br/><strong><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/32.jpg"><img class="aligncenter wp-image-4922" title="3" src="http://img...