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专家访谈
找到约176条结果 (用时0.1656秒)
追踪脑瘤突变引发的缺陷帮助开发新型的靶向性癌症疗法
最近，来自圣裘德儿童研究医院的研究者在国际杂志Journal of Molecular Biology上刊登了他们最新的研究成果，或为开发治疗常见儿童脑瘤的靶向性疗法提供希望，研究者表示，文章中我们发现名为DDX3X的基因突变会导致产生不同的分子缺陷，而这种突变并不是所有都会导致常见的细胞缺陷，因此开发靶向作用DDX3X突变的新型疗法需要根据不同患者的病情来评估不同疾病相...
母亲能够阻止孩子继承她们的线粒体缺陷-在何时？
在《Cell》杂志四月23号的一期中，一个团队提出了一种替代方案：中和有缺陷的线粒体。一些研究人员说，该方法可以帮助修改会被遗传给下一代的人类胚胎的道德问题工程。 全世界5000人中会有一个人患线粒体缺陷引起的紊乱，供应细胞能量的细胞器。细胞中大约60%-95%的线粒体一定有疾病缺陷。 加利福尼亚州拉霍亚的索尔克生物研究所的分子生物学家和细胞研究的作者A...
耳聋基因筛查突破100万人 中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国
4月16日，“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在生物芯片北京国家工程研究中心举行。国家卫计委妇幼健康服务司秦耕司长、北京市政府原副秘书长戴卫、 中国出生缺陷干预救助基金会翟立功秘书长、北京市卫计委郭积勇巡视员、北京市残联唐海蛟副理事长、国家发改委高技术产业司新兴产业统筹协调处徐彬处长 、国家科技部社会发展科技司张兆丰处长、世界卫生组织防聋合作中心主任 ...
港媒：单独二胎后 内地急需增加“缺陷婴儿”检测
香港《南华早报》4月8日文章，原题：高龄妈妈增多，中国急需增加“缺陷婴儿”检测投入多名人大代表指出，内地卫生部门应协助政府加大“缺陷婴儿”的检测力度，这是因为政府出台的放松二胎政策导致孕妇的年龄增加。 内地卫生部公布的数据显示，内地每年出生的1600万名婴儿中，“缺陷婴儿”人数高达90万。2003年，内地取消强制婚检，其中包括基因检测。过去10年，新生儿缺陷数上升近...
你了解意念控制吗？看Neurable的技术如何帮助患者恢复智力
神经系统障碍患者的最大挑战之一是智力方面的缺陷，而不是认知方面的障碍。 密歇根大学下属的Neurable公司与Wearable Sensing公司日前联合开发出了一套脑机接口(Brain-computer interface)系统，帮助脑瘫儿童患者在进行皮博迪图片词汇测验（PPVT）测试时获得更高的分数。 &...
贺林院士两会提案：保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行
全国两会还在如火如荼地进行中，医疗行业的代表及委员们也各抒己见，积极参政议政。近年来，高通量测序技术的进步推动了个体化医疗的发展，包括NIPT等在内的基因检测临床应用已成为行业关注的焦点。那么，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年两会提交关于基因测序的提案后，今年又带来了怎样的提案呢？ 贺林院...
老人甲流去世医院存缺陷担责 被判赔 14.9 万
70 多岁的常老汉因发热一天到北京市通州区中医医院就诊，医院检查存在缺陷，老人病情危重也没有提请多科会诊。最终，老人转到其他医院，被诊断为甲型 H1N1 流感，几天后去世。记者昨天获悉，法院一审判决通州区中医医院承担 30% 的责任，赔偿老人家属 14.9 万余元。 常老汉的家属诉称，常老汉于 2013 年 12 月 17 日夜出现发热、体温 ...
因基因缺陷致长期反复发烧 8 岁男孩误用 8 年抗生素
因基因缺陷致长期反复发烧被诊断为呼吸道感染 记者昨日从港大深圳医院获悉，近日该院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征，此前国内医学界尚未有该类儿童疾病的公开报道。由于该病难发现、易误诊，两位患儿都因为反复发烧而长期被误用抗生素治疗。 国际儿童免疫专家、港大深圳医院...
琥珀酸合成酶（ASS）缺陷或为肺神经内分泌癌个体化靶向治疗带来新的希望
缺乏琥珀酸合成酶（ASS）的细胞必须从循环血液中摄取精氨酸（arginine）以维持生长。先前研究已发现，聚乙二醇精氨酸脱亚胺酶（ADI-PEG 20）疗法可选择性清除血循环内精氨酸，对琥珀酸合成酶缺陷的肿瘤，包括小细胞肺癌（SCLC），具有一定的疗效。 近日，美国Cedars-Sinai医学中心等处的科学家进行了一项研究，发现过半以上的高级别肺神经内分泌癌（PNEC）存在琥珀酸...
北京晨报 ：从自拍医生到体制缺陷
不能以"少数害群之马"来掩盖问题，而应该从这个小事件引起社会这样强烈的反应中有所警醒，深思其原因并且行动起来！ 西安凤城医院医生手术室自拍，相信在场的医护人员没有人能想到之后的轩然大波。单就事件本身来说，在手术室自拍无疑是违反了相关规定，类似手术没完就摘下口罩之类的低级错误更是反映出该医院日常管理的问题和漏洞。但是这个事件的重心其实不在自拍，类似自拍这样违规违章的事情，在我们平...
一种诊断原发性免疫缺陷病的新方法
在临床实践中，原发性免疫缺陷病（PID）的准确诊断通常很困难，因为临床症状多样且当前的诊断过程复杂。为此，瑞典乌普萨拉大学等机构的研究人员开发出一种新的测序捕获分析，能够作为一线检测，来诊断引起PID的突变。这项研究成果近日发表在《PLoS ONE》上。 乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的研究团队利用安捷伦的HaloPlex技术和Illumina测序，创建出一个179个基...
多通路分析促进分子诊断发展
本周，一项发表于PlosOne的研究指出，一种新型多通路基因测序及捕捉检测手段可以使原发性免疫缺陷(PIs)突变基因检测变得更加有效，原发性免疫缺陷包含一大类免疫缺陷病。 由瑞典乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的科学家团队使用安捷伦HaloPlex技术和Illumina公司的测序仪创建了一个179位基因面板来分析检测33位原PIs患者的相关突变。在这33人中，有18人基因中包含了...
基因疗法对“泡泡男孩”见效
基因疗法的发展将为患有严重遗传性疾病而导致免疫功能缺陷的儿童提供安全的治疗方案。 多数患有X-连锁严重联合免疫缺陷病的儿童很难活过1岁并且必须在“泡泡”的保护下生存。 在临床试验中，9个男孩接受了基因修复的治疗，其中8人在治疗后已经存活了长达43个月。此外，现在他们能在隔绝的无菌房间内活动，或通过...
儿童免疫缺陷病研究获突破
日前，《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国x-连锁高igm综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童x-连锁高igm综合征单中心大样本的临床研究报告。 通过阐述我国x-连锁高igm综合征患儿的临床特征和基因突变特点和14年的临床工作积累，研究人员从性别组成、发病年龄、临床表现...
喵星人立功了！《Cell Structure》称其或可助人类获得抗HIV新药
如果你最近还没有为你的猫咪做检查，那你也可能不知道你的猫咪可能感染了艾滋病毒。猫免疫缺陷病毒肯能会引起猫咪致病，其症状类似感染HIV病毒后的症状。但是科学家认为这是研究抗HIV新药的一种契机。 猫咪会怎么帮助人们抗击艾滋病呢？不管是猫免疫缺陷病毒（FIV)还是人免疫缺陷病毒都会依赖一种称为整合酶的蛋白，这种整合酶先嵌入到病毒的D...
JCI：一种淋巴管缺陷导致高眼压症及青光眼的发展
近日，由西北大学费因伯格医学院的Benjamin R. Thomson等人研究发现，在小鼠体内的一种淋巴管缺陷会导致高眼压症及青光眼。相关成果于2014年9月9日发表在《The Journal of Clinical Investigation》杂志上。 血管生成素/TIE2 (ANGPT/TIE2)信号通路是调节血管发育一个主要的通路，已经发现ANGPT配体的表达或者是TIE2受体活性...
首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁发
9月12日，中国出生缺陷干预救助基金会颁发“2014年首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”。其中，终生成就奖1人、杰出贡献奖3人、青年学者奖5人，6个组织获特殊贡献奖。博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心获得“特殊贡献奖”,它的获奖也表明基因科技对预防和诊断出生缺陷具有十分重要的意义。 中国出生缺陷干预救助基金会，是我国出生缺陷防治领域唯一的全国...
广东：每年120万对新婚夫妇 约20万对携带地贫基因
据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。9月12日是第9个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，从孕前开始”。广东省地中海贫血与出生缺陷防控研讨会在韶关召开，肇庆、清远和韶关市妇幼保健院分享了地中海贫血防控工作经验。 据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省...
厦门基因检测市场兴起 可查有无“癌症基因”
家族里不止一人得过癌症，自己会不会也有这样的遗传基因？漫长的十月怀胎，还没出生的宝宝会不会有唐氏综合征……若有此类担心，你不妨去做一下基因检测，只要提取点DNA样本就可以筛查出相关隐患。导报记者昨日调查发现，尽管相关技术还在逐步引进、成熟的过程中，但基因检测市场正悄然兴起，厦门也不例外。 几滴血就能查癌变基因 去年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除了双侧乳腺，而她做...
我国常见耳聋基因突变携带者多达8000万人
生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团健康科学研究院院长孙义民在12日的中国预防出生缺陷日这天指出，我国正常人群常见耳聋基因突变携带者多达8000万人，这是导致遗传性耳聋高发的重要因素，群体筛查是规模化预防的有效途径。 孙义民介绍，在目前已知的8000至10000种出生缺陷...