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专家访谈
找到约176条结果 (用时0.1656秒)
Science：ISG15缺陷增加人体分枝杆菌感染风险
干扰素刺激基因15（ISG15）是一种干扰素（IFN）-α/β-可诱导的，细胞内泛素样蛋白。以往研究发现，小鼠体内的各种蛋白质的ISG15化（ISGylation）促进抗病毒免疫。 本研究发现，某些具有ISG15遗传性缺陷和结核分枝杆菌感染，但不伴有病毒感染的患者。缺乏细胞内ISG15，没有蛋白的ISGy化修饰与细胞对病毒的易感性无关。这与这些患者没有罹患病毒性疾病是相一致的。 <...
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志<em>PNAS</em>上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分...
Nature Genetics：研究发现维生素B12缺陷基因病
维生素B12为人体健康所必须，但遗传因素会导致有些人不能对B12进行加工处理。于是他们罹患严重健康疾病的风险增加，比如发育迟缓、精神病、卒中和痴呆。一个国际性的研究团队最近发现了一种维生素B12缺陷基因病，他们的方法是通过识别一个对维生素向细胞内转运至关重要的基因。这项发现会帮助医师更好的诊断这种罕见基因病并开启新的治疗之门。这项研究发现由Nature Genetics杂志刊发。 “我们发现...
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。 病人们要么接受实验性组织修复细胞或者传统引...
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。 <!--more--> 这项研究结果发表在今天的<em>American Journal of Human Genet</em>ics杂志上，患者先天性肾脏疾病将被放置在亚组基因突变的基础上来...
9月12日预防出生缺陷日：关注母婴健康
<p align="justify">有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患 儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。<!--more--></p...
单基因遗传病： 房间隔缺陷伴房室传导缺陷
<P>中文名称： 房间隔缺陷伴房室传导缺陷</P><P>英文名称：Atrial Septal Defect With Atrioventricular Conduction Defects </P><P>OMIM号： 108900 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P&...
单基因遗传病： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称：Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号： 612780 </P&...
单基因遗传病： 联合鞘脂激活蛋白缺陷
<P>中文名称： 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称：Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号： 611721 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷5型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号： 611719 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 睑缘粘连,外胚叶缺陷及裂唇（腭）综合征
<P>中文名称： 睑缘粘连,外胚叶缺陷及裂唇（腭）综合征</P><P>英文名称：Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate </P><P>OMIM号： 106260 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>...
单基因遗传病： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
<P>中文名称： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷</P><P>英文名称：Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency </P><P>OMIM号： 613179 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 白细胞黏附分子缺陷III型
<P>中文名称： 白细胞黏附分子缺陷III型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type Iii </P><P>OMIM号： 612840 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少
<P>中文名称： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少</P><P>英文名称：Immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, And Reduced B Cells </P><P>OMIM号： 612692 </P><P>所属系统：免疫系统</P>&...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症伴小头畸形、生长迟滞和对电离辐射敏感
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症伴小头畸形、生长迟滞和对电离辐射敏感</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency With Microcephaly, Growth Retardation, And Sensitivity To Ionizing </P><P>OMIM...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Pos </P><P>OMIM号： 608971 &l...
单基因遗传病： 嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征
<P>中文名称： 嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征</P><P>英文名称：Neutrophil Immunodeficiency Syndrome </P><P>OMIM号： 608203 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：Unknown</P>...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM5型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM5型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 5 </P><P>OMIM号： 608106 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM3型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM3型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 3 </P><P>OMIM号： 606843 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...