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找到约176条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 白细胞介素2受体α链缺陷
<P>中文名称： 白细胞介素2受体α链缺陷</P><P>英文名称：Interleukin 2 Receptor, Alpha, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 606367 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM2型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM2型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 2 </P><P>OMIM号： 605258 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency With Sensitivity To Ionizing Radiation </P><P>OMIM号： 602450 </P><P>所属系统：免疫系统&l...
单基因遗传病： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<P>中文名称： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</P><P>英文名称：T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, And Nail Dystrophy </P><P>OMIM号： 601705 </P><P>所属系统：免疫系统<...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 600802&nbs...
单基因遗传病： X-连锁联合免疫缺陷
<P>中文名称： X-连锁联合免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Immunodeficiency, X-Linked </P><P>OMIM号： 312863 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV c...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM1型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM1型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 </P><P>OMIM号： 308230 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P&...
单基因遗传病： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷
<P>中文名称： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</P><P>英文名称：Immunodeficiency Without Anhidrotic Ectodermal Dysplasia </P><P>OMIM号： 300584 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>...
单基因遗传病： X连锁重症联合免疫缺陷
<P>中文名称： X连锁重症联合免疫缺陷</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked; Scidx1 </P><P>OMIM号： 300400 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR<...
单基因遗传病： 伴免疫系统缺陷的生长激素不敏感综合症
<P>中文名称： 伴免疫系统缺陷的生长激素不敏感综合症</P><P>英文名称：Growth Hormone Insensitivity With Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 245590 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 普通变异性免疫缺陷病
<P>中文名称： 普通变异性免疫缺陷病</P><P>英文名称：Common Variable Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 240500 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 肝静脉闭塞病伴免疫缺陷
<P>中文名称： 肝静脉闭塞病伴免疫缺陷</P><P>英文名称：Hepatic Venoocclusive Disease With Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 235550 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<P>中文名称： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Cellular And Humoral Immune Defects With Granulomas </P><P>OMIM号： 233650 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P&g...
单基因遗传病： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
<P>中文名称： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611721 <br/&g...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
联合氧化磷酸化缺陷3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSFM <br/>染色体位置：12q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610505 <br...
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SC5DL <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...