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专家访谈
找到约176条结果 (用时0.1656秒)
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”国家重点专项拟立项项目名单
根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发﹝2014﹞11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发﹝2014﹞64号）、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》（国科发资﹝2015﹞423号）等文件要求，现将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项拟进入审...
基因又要背锅：自闭症不仅脑部缺陷
研究人员们已经发现自闭症谱系障碍(ASD)并不仅仅是大脑发育缺陷带来的结果。 相反，至少ASD的某些影响已经超出了大脑可以影响的范围，研究人员们发现它可以影响负责将信息从四肢传递到大脑的周围神经。这意味着神经系统的其它部分(出大脑之外的部分)也会影响ASD患者经历刺激并对刺激作出反应的方式。 新研究由哈...
.基因技术能干啥：干预出生缺陷 慢性病防治 精准治疗
进入21世纪以来，在国家大力发展战略性新兴产业的政策指引与相关部门的大力扶持下，基因技术徐徐揭开其神秘面纱，从科研走向临床，来到普通百姓的身边。基因技术是当代医学发展的重要前沿领域之一，可以对疾病进行预测、预警、预防、早期诊断，推动医学革命性的发展，对健康中国建设也将起到重要支撑作用。 4月22日，在北京博奥医学检验所承办的基因...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
PNAS：破解体外受精胚胎缺陷的谜团
有一个孩子，是许多不育夫妇的梦想。成千上万的孩子通过体外受精（IVF）出生，IVF是指哺乳动物的精子和卵子在体外人工控制的环境中，完成受精过程。然而，当一个精子与一个卵子在试管内受精时，所获得的胚胎往往有缺陷。1月4日在《PNAS》杂志上发表的一项研究中，加拿大蒙特利尔大学医院研究中心（CRCHUM）的研究人员，发现了理解“发育的胚胎如何会发生这些异常现...
我国每30秒出生一个缺陷儿
专家呼吁恢复婚前检查， 至少必做孕前检查和产前检查，以减少本可避免的出生缺陷 医学指导 中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤 中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、围产科主任程蔚蔚教授 中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授 广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏 我国的出生缺陷率高达4%～6%。每年新增出...
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测 2015年9月9日），第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测项目 ...
湖北出生缺陷发生率稳步下降 把住三道防线提高人口素质
2015年9月12日为全国“预防出生缺陷日”, 9月12日至18日为“预防出生缺陷宣传周”。为宣传普及出生缺陷防治知识，全省卫生计生部门组织开展了以“防治出生缺陷，关爱患病儿童”为主题的出生缺陷预防宣传周活动，并在9月12日省、市、县统一开展“预防出生缺陷宣传义诊”活动，在全社会营造重视和支持出生缺陷防治工作的良好氛围。 据国家发布的《中国出生缺陷防治报告（201...
每200个新生男婴中就有一人携带智障缺陷基因
某种新生儿天生智障是由于父母的基因缺陷导致，以前只能通过数千元的基因检测才能筛查，由于价格昂贵过程复杂，导致检出率很低，而现在，最顶尖的经济实用技术已经来到中国。13日，南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式在南医大顺德校区举行，记者从仪式上获悉，中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体综合征检测盒，这将把...
中国预防出生缺陷日 “3道防线”能严控出生缺陷
9月11日从市妇幼保健院获悉，得益于今年新推出的串联质谱分析技术，在前不久的新生儿疾病筛查中，该院发现并确诊一例极为罕见的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。医生介绍，这一发现，一方面为尽早进行针对性治疗提供依据，另一方面，也再次证明预防出生缺陷的“三道防线”是多么必要和重要。 新技术可查出26种遗传性代谢病 &em...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
近三年产前诊断避免1330名缺陷儿出生
产前诊断18952人，避免1330名缺陷儿出生。昨日，南都记者从东莞市妇幼保健院产前诊断中心了解到，近三年来，该中心为36万余人次进行了产前筛查。“从筛查来看，四肢畸形、脑瘫、先心等结构异常缺陷最多，占比超六成。”东莞市产前诊断中心主任刘彦慧表示，产前筛查、产前诊断可有效避免缺陷儿出生，但目前筛查比例仍有待进一步提高，“特别是产前诊断，从市妇幼保健院来看...
说说国内医学顶层架构的缺陷
今年对我来说很特别，八月初专业学会来函邀请任职某委员会的组委，上星期首次参加月会，说实话突然发现已经登堂入室，进入专业的顶层，颇有一览众山的感觉。 讨论的议题是将本专业领域的各种疾病厘清分类，说来简单而实际上极为复杂，牵涉到各种最新研究进展，一个议题的辩论可以写一篇长篇的综述，回头看专业权威教科书似乎成了小学教材。这种专业骨架对...
Nature：线粒体基因缺陷改造新策略
线粒体是细胞的能量工厂。通过氧化磷酸化，能量物质在线粒体内被分解为二氧化碳和水，并生成高能磷酸类物质，驱动着整个细胞的持续生存。线粒体中有13种氧化相关的酶都是由线粒体自身携带的DNA转录翻译得到的，其他的则是由细胞核中的DNA转录翻译得到。针对线粒体DNA（mtDNA）的突变往往会引起线粒体酶的功能异常，进一步导致细胞能量供应出现障碍，体现在生物整体上...
弥补ChIP-seq缺陷的新工具
最近，研究人员开发出一种新技术，可精确地标记“称为转录因子的调控蛋白，是在活细胞的细胞核中哪个部位与DNA相互作用”。 美国辛辛那提儿童医院医学中心的科学家，将这项研究结果发表在八月六日的《分子细胞》杂志（Molecular Cell）。这项新技术被称为SpDamID，可让科学家回答现有技术无法解决的、有关“组织发育和疾病”的基本问题。 ...
基因缺陷患炎症性肠病 半岁宝宝脐血干细胞回输获弥补
7月31日上午10时27分，随着脐带血顺利输入“小园宝”体内，我国首例治疗白介素-10受体基因缺陷的炎症性肠病患儿脐血干细胞回输在复旦大学附属儿科医院顺利完成，刚过半岁的“小园宝”歆歆重获健康。 今年1月，小园宝出生于河南省一户普通农民家庭。出生时一切正常，可第8天就出现反复腹泻、间断高热，腹泻进行性加重，每天要拉黄稀便10至2...
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲除或是阻断基因有可能会造成不同的后果。 &em...
天生"缺陷"?三成人爱吃糖与基因有关!
你也许纳闷，为什么有的人喝一杯咖啡要放好几块方糖，不齁得慌吗？美国莫内尔化学感觉研究中心的丹妮尔·里德研究了近７００对同卵和异卵双胞胎后发现，三成人爱吃糖与基因有关。对这些人来说，爱吃糖由天生“缺陷”造成，因为他们对甜不敏感，必须要多吃一些才能获得与普通人一样的“甜感”。 里德在《双胞胎研究和人类遗传学》杂志上发表文章说：“...
线粒体缺陷 开启肿瘤模式
癌细胞会违背正常细胞所遵循的规则。它们可以不停地分裂，侵入远端的组织，并以异常的速率消耗葡萄糖。 目前，宾夕法尼亚大学的研究人员表明，细胞的能量生产中心——线粒体的缺陷，在正常细胞到癌细胞的过渡过程中起着关键作用。当科学家破坏了线粒体的一个重要组成部分后，正常细胞就呈现出癌细胞的特性。 相关研究结果发表在七月六日的肿瘤学专业国际顶尖学术期刊《Oncogene》...
ScientificReports：甘氨酸，简单逆转衰老相关线粒体缺陷
衰老过程可以延迟甚至逆转？日本筑波大学的Jun-Ichi Hayash教授领导的研究团队最近发现至少在人类细胞系中确有如此可能。他们还确认了两种特殊的，能够调节最小和结构最简单的氨基酸―甘氨酸生成的基因部分参与了衰老的过程。这篇研究发表在最近的Scientific Reports上。 在许多物种（包括人类）中，线粒体功能异常是衰老的标志之一。这种理论来源于线粒体在...