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专家访谈
找到约176条结果 (用时0.1656秒)
无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300291 <br...
T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FOXN1 <br/>染色体位置：17q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感</div><p align="left"> <br/>相关基因：DCLRE1C <br/>染色体位置：10p <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602450 <...
免疫缺陷伴高IgM1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：免疫缺陷伴高IgM1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD40LG <br/>染色体位置：Xq26 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308230 <br/&g...
腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADA <br/>染色体位置：20q13.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：102700 &l...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<P>中文名称： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610992 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷4型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号： 610678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷2型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷2型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 610498 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...