用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约176条结果 (用时0.1656秒)
【快讯】逆势融资—韦翰斯生物完成B1轮近亿元融资，持续发力遗传病基因检测及出生缺陷三级防控
国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌韦翰斯生物于近日宣布完成B1轮近亿元融资，投资方为上海青融创智集团等。本轮融资将进一步夯实公司在遗传病基因检测及出生缺陷三级防控方向的产品布局及注册申报，拓展公司在全国LDT实验室的布局。公司已连续完成5轮投资，投资方为盛山资本、经纬中国、华耀资本、青融创智等知名机构。 作为国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌的韦翰斯生物，曾...
中国预防出生缺陷日 | 守护新生 守望未来
孕育生命的过程是美好的 它凝聚了一个家庭的希望 然而 受遗传、环境等因素的影响 出生缺陷时有发生 预防出生缺陷 让宝宝健康的来到这个世界上 不仅是临床医生的挑战 也是每一个家庭的责任 我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9...
全国残疾预防日 | 关注残疾预防，聚焦出生缺陷防控
为加强残疾预防宣传教育，增强全社会残疾预防的认识，自2017年起，每年8月25日设立为全国残疾预防日，今年是第七个全国残疾预防日，主题为：预防先天残疾，守护美好未来。 出生缺陷是儿童残疾的重要原因 出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。根据2012年中国出生缺陷防治报告显示，目前我国每年新增出生缺陷儿约90万...
中南大学研究证实肝癌病理分型与体液免疫缺陷有关！
近日，中南大学湘雅三医院放射科教授容鹏飞、王维团队在Radiology发表题为“CT Radiomics to Predict Macrotrabecular-Massive Subtype and Immune Status in Hepatocellular Carcinoma”的原创研究论文。该研究使用CT放射组学模型准确预测肝癌病理分型（即富粗梁型肝癌亚型），并证实肝癌病理分型也与体...
氢气改善注意力缺陷多动障碍（ADHD）原理和疗效分析
摘要: 注意力缺陷多动障碍简称ADHD，是最常见的神经行为障碍，6~12岁出现症状，通常会伴随终身。国外一项Meta分析显示，包括所有版本的精神障碍诊断与统计手册（DSM）在内，儿童ADHD 的总患病率为 7.2%，国内儿童ADHD的总患病率为5.5%，其中男孩患病率高于女孩[1]。约65%的患儿存在一种或多种共患病 。ADHD不仅损害学习功能，还存在其他多方面、涉及生命全周期的损害。据统计...
【首发】嘉检医学完成2亿元B+轮融资，中金资本领投推动中国出生缺陷防控体系建设
资料显示，嘉检医学2015年8月成立于广州生物岛，主要以临床遗传专科服务、提供专业化临床遗传病诊断和遗传咨询综合解决方案为使命；是一家以临检服务+体外诊断试剂盒开发与生产的一家综合性生物医疗企业。公司以降低出生缺陷率1%为目标，以“国产化、本地化和专业化”的临床遗传专科建设为愿景，致力于推动基因组检测技术在临床的转化应用。 鉴于后疫情时代...
专访李巍教授：预防出生缺陷，为社会做有意义的事！
每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年的“中国预防出生缺陷日”活动主题为“健康孕育 护佑新生”。在预防出生缺陷日来临之际，转化医学网联合诺禾致源有幸采访到首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授。 李教授长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作，近期基于靶向基因测序的新生儿筛查及临床应用有了新的...
【JAMA子刊】试管婴儿患癌风险比自然生产增加200%！出生缺陷比例也更高
“试管婴儿”对于很多人来说虽然操作上很陌生，但是我们还是或多或少听过这一辅助生殖技术。对于想生育孩子的父母来说，“试管婴儿”圆了很多人当父母的梦想。从1978年第一个试管婴儿在英国诞生以来，这一技术发展至今已经相当完善。根据美国2017年的数据显示，当年出生的胎儿中，大概有2%的胎儿是通过试管婴儿孕育而来。 &nbs...
【快讯】2020基因与出生缺陷预防论坛将于9月12日在上海举办！
9月12日是中国预防出生缺陷日,我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，据统计，我国每年新增出生缺陷近达90万，占总出生人口的5.6%，给个人、家庭和社会带来沉重负担。针对出生缺陷的严峻形势，我国一直推行三级预防措施，分别在孕前（一级预防）、产前（二级预防）、和新生儿（三级预防）期采用各种疾病筛查与诊断方案，预防大多...
【Nature子刊】NB Seq最新进展：全外显子组测序可帮助识别新生儿先天性代谢缺陷
2015年，加利福尼亚大学旧金山分校的Robert Nussbaum教授团队推出了一个名为“Newbie Seq”（NB Seq）的项目，旨在探索新生儿代谢性疾病。通过将测序数据和质谱结果相结合，希望能够降低代谢性疾病检测的假阳性率。NB Seq已经成为美国国家卫生研究院(NIH)的基因组测序项目和新生儿疾病筛查研究项目。 近日，该...
【Nature子刊】男性自闭症与小胶质细胞缺陷的关系，或能揭开自闭症性别差异之谜
到目前为止，科学家对小胶质细胞修剪行为如何影响大脑发育仍然知之甚少。2010年的一项研究指出，在13例脑样本中，有9例具有大规模密集活跃的小胶质细胞；2014年另一研究表明，生命早期大脑小胶质细胞数量少的小鼠表现出自闭行为。英国剑桥大学自闭症研究中心主任西蒙·巴伦·科恩表示，沃尔灵团队的最新研究与其他研究结果一致，自闭症的大脑变化可能在出生前就发生了。2017年美国加州大学旧金山分校神经生物...
揭秘肾病综合征！这个基因缺陷，让肾病“不请自来”
作者：Ruthy 导 读：肾病综合征(NS)是一种非常难以治愈的疾病，往往不分男女不分场合“不请自来”，已成为现今危害人体健康的主要病症之一。NS可由多种病因引起，凡能引起肾小球滤过膜损伤的因素都是NS的致病因素。繁复的病因使得NS的发病机制扑朔迷离，而原发性肾病综合征(CNS)的机制研究也受制于此，这就导致相关治疗陷入了困境。 近日，...
国家重点研发计划出炉 | 19个项目，总资助力度达到4.1亿人民币【“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）】
iNature整理了2张图片，我们发现共资助了19个项目，总资助额度达到4.13亿人民币。 —END— 微信加群 iNature汇集了2万名生命科学的研究人员及医生。我们组建了40个综合群（8个PI群及32个博士群），同时更具专业专门组建了相关专业群（植物，免疫，细胞，微生物，基因编辑，神经，化学，物理，心血管，肿瘤等群）。温馨提示：进群请备注一下（格式如...
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》！
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，前不久，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。《方案》原文如下。 预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在...
遗传咨询必点！卫健委妇幼司发布：全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲
2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，全面推进专业人才队伍建设。为落实全国出生缺陷防治人才培训项目方案，促进项目顺利实施，妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会，组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）》。 2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
◆ ◆ ◆ ◆ 为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛...
华大基因今回应“癌变门”:不存在医生接连误判!缺陷胎儿漏检究竟是天灾还是人祸?
注：本文无意参与口水战，因而不对《华大癌变》一文做出评价。同时由于无法对事件过程中的医生态度及建议、婴儿父母的叙述及行为以及华大基因的市场推广行为进行真伪验证，因而本文亦不涉及品牌利益、不参与事件本身评论。 今日，华大基因发布了《华大基因致孕妈妈们的一封信》，再次强调其技术的使用范围，称“目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊...