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专家访谈
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国际罕见病日：中国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊...
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中...
罕见病：妙龄女分娩后变"老太太" 全世界只有十几例
1985年出生的胡女士，本是风华正茂的好时光，但从她现在的相貌看，跟她的年龄差距很大，脸部、颈部皮肤松弛，看上去像六七十岁的老人。 是什么原因导致她的相貌产生如此大的变化？ 她说，这一切变化，是从生过孩子后开始的。 她说，现在的相貌对她的生活产生了很大的影响，她希望能过上跟同龄人一样的生活。 生完孩子后，半年内面部迅速衰老...
顾卫红：关于罕见病的一些思考
这些年，因为专注于神经遗传病，接触了很多患者，不断探索着医患交流的方式，对于罕见病问题，有一些思考。罕见病其实并不是医学术语，而仅仅是从人群的患病率角度来归纳疾病，是一个彼此之间没有关联的疾病群，包括数千种不同原因的疾病。从某种意义来讲，病友群体也是一样，彼此之间本来没有任何关系，因为罹患类似的疾病，被归于一个群体。而罕见病群体，就是基于这两个“群体...
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
<div>一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。</div> <div> </div> <div>研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥...
世界罕见病例：新生儿先天性皮肤缺失
在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。 记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。 小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早...
一基因突变会引起罕见多系统疾病
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/8/20128141048419833.jpg" alt="" /></p> <p align="ce...
Science：研究揭示人类数量激增后出现的罕见等位基因
5月11日，国际著名杂志<em>Science</em>在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants，”，文章中，研究者揭示了自人类数量激增以来出现了更多的罕见等位基因。 <!--more...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...