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专家访谈
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关于征集2024年度“中国罕见血液疾病研究基金”科研项目的通知（第二轮）
为进一步提高罕见血液系统疾病的诊疗水平，加快我国血液系统疾病的诊断和防治事业的发展，为从事罕见血液病临床诊疗及基础研究的专业人士提供学术交流、科学研究的资助，上海广慈转化医学研究发展基金会设立了“中国罕见血液疾病研究基金”。主要资助范围包括国内罕见血液系统疾病（如血友病等）及其相关学科和技术的研究（如：细胞生物学、干细胞、发育生物学、基因治疗等）。 2...
专家视角 | 可治性罕见病，蝴蝶结症的故事
TSC，结节性硬化症 一种常染色体显性遗传疾病，常侵犯多脏器及组织的遗传性疾病，全球发病率为1/6 000～1110 000，男女比大约为1.44∶1，多见于儿童。 患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起，以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出，并对称散布在面部，就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症。 结...
欢迎参加“第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病研讨会”
重复扩增疾病（REDs）的病理机制和临床表型具有很大的异致性，严重影响了患者的生活质量，给患者、家庭及社会带来了沉重的负担。因此，加强对重复扩增疾病（REDs）的临床和基础研究，是当前医学研究的热点方向，对于提高重复扩增疾病（REDs）的诊治水平、改善患者生活质量具有重要意义。 “第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病...
【Science Advance】罕见肝癌的蛋白质为癌细胞的基础生物学和药物敏感性提供了新的见解
6月21日，来自洛克菲勒大学的Sanford M. Simon团队，在《Science Advance》上发表了名为“Disruption of proteome by an oncogenic fusion kinase alters metabolism in fibrolamellar hepatocellular carcinoma”的研究论文，论文对纤维化肝细胞癌（FLC）的癌细胞...
【快讯】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙在上海成功举办！
5月13日，“被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙”在上海圆满召开，本次沙龙由丹纳赫生命科学联合转化医学网共同举办。主要围绕“流式细胞术罕见病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱检测新进展、二代测序在神经遗传性疾病诊治中的应用和外显子测序在产前场景下的应用思考”等议题展开讨论和交流分享。 活动开始由丹纳赫生命科学平台战略市场部高级市场技术科学家冯超致辞，她首先对本...
被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中...
【邀请函】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究...
热烈祝贺复星医药自主研发的罕见病创新药GC101获国家药监局临床试验批准
2022年11月14日，上海复星医药（集团）股份有限公司（下文称“复星医药”，股票代码：600196.SH；02196.HK）宣布，控股子公司上海精缮生物科技有限责任公司（下文称“精缮科技”）自主研发的细胞和基因治疗产品GC101（下文称“该产品”）的临床试验申请于近日获国家药品监督管理局批准。该产品为1类治疗用生物制品（创新型生物制品），可用于隐性营养不良型大疱性表皮松解症（Recessi...
2022年医保目录过审药品名单公示！“天价药”及多款罕见病药入名单
医保目录过审药品 01 根据国家医保局发布的医保药品目录，最新版医保目录包含西药和中成药2860种，其中西药1486种，中成药1374种。此外，还有892种中药材可以由基金支付。具体来说，甲类西药395种，甲类中成药246种，其余为乙类，至于协议期内谈判的药品，协议期内谈判的药品按乙类支付(其中西药213种，中成药62种)。 此次共增加74个药品，涉及...
【快讯】AI有助于罕见病研究！Gentogene与Insilico共同寻求NPC治疗法
C型尼曼-匹克病（NPC）是一种基因突变（NPC1基因和NPC2基因）导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，这两个基因的功能都是提供遗传讯息，制造特定的蛋白质。若细胞中缺乏其中任一蛋白，就会造成脂质的异常堆积，从而引发NPC症状，如：共济失调，肌张力障碍，垂直性核上性眼肌麻痹（VSGP），肝脾肿大，间质性肺病等。 这种疾病较为罕见，且预后不良。大约每12万例新生儿中发生...
【Nature子刊】DNA出现罕见结构，癌症治疗有了新方向
导读：一项新的癌症研究表明，DNA呈现为结节状的折叠形态，DNA双链之间的第三条“横档”会促使癌症发生，一种很重要的调节酶与这些罕见结构的形成密切相关。 来自西北大学医学院与拉霍亚免疫学研究所（LJI）的科学家们发现TET酶的缺失与B细胞淋巴瘤有关，TET酶是DNA去甲基化至关重要的物质。在许多不同的癌症中，TET酶活性降低都很常见。了解TET功能丧失后癌症的发生机制，可以为多种...
【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...
【Science】RNA药物的时代到来了，前途无量！很快可能就会给更罕见的遗传疾病患者带来福音
三年前，神经学家Tim Yu在美国人类遗传学协会（ASHG）年会上宣布，在短短10个月的时间里，他在波士顿儿童医院的团队已经开发、试验并使用了一种——针对导致一名7岁女孩致命脑部疾病的独特基因突变的药物，这一消息令同事们震惊。milasen（以女孩Mila的名字命名）的故事引发了人们对利用短链RNA（称为反义寡核苷酸（ASOs））进行更多的个性化治疗的希望，这种治疗可以克服基因缺陷。 ...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【Cell】双管齐下：这种罕见的免疫细胞竟可预防癌症复发，改善临床结果
肾癌是癌症免疫疗法最敏感的恶性肿瘤之一。与其他癌症相比，肾癌的免疫特性更为突出；与大多数其他实体瘤相比，肾癌有更多的免疫细胞浸润。 但经过治疗后的肾癌并非都万事大吉。肾透明细胞癌(ccRCC)是一种异质性疾病，也是最常见的肾癌。经过手术治疗后，它的癌症复发率高达40%，并发展为无法治愈的转移性疾病。这究竟发生了什么？ ...
【我的2020第19期】厦门基源医疗科技有限公司创始人姚迅：连续创业者看好医药行业，深耕罕见病领域，收获多方感动！
2019年，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享盛宴，行业专家、从业者聚焦癌症治疗、临床多组学、基因检测、新药研发、免疫治疗、精准医学、新技术新产品临床转化。2020年，新冠疫情打乱了一切。这一年的开端，没有拜年、没有喧嚣，更多的磨难、更多的思考。这一年，我们不忘初心、心怀梦想、勇往直前，跨越障碍、再创辉煌。您的故事讲给行业听！《我的2020》期待...