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专家访谈
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Cell子刊挑战教科书，嵌合突变并不罕见
一个人大多数的新突变被认为起源于生殖系细胞。其他的突变，体细胞嵌合突变――只存在于人类一小部分细胞中，可以通过从父母一代一代传下去，或是起源于早期发育。这种嵌合突变被认为是相当罕见的，但是根据六月五日发表在《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）的一项研究表明，它们可能引起高达6.5%的基因组变异。如果得到证实，这...
赛诺菲罕见病新药olipudasealfa获FDA突破性疗法认证
赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼－皮克病（NPD）的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。 尼曼－皮克病（NPD）是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患者体内缺少一种名为鞘磷脂酶的酶类。而olipudase alfa是一种酶替代疗法，这种药物可以通过替代患者...
美国双胞胎DNA检测并非同一父亲所生 令人匪夷所思专家称极为罕见
这桩案件源于新泽西州帕塞伊克县一名女子为寻求一对双胞胎女儿的抚养费，把一名她认为是孩子父亲的男子告上法庭。法院文件中，这名女子以T·M代指，被告的代称是A·S，这对双胞胎于2013年出生。据媒体7日报道，法院法官苏海尔4日宣布判决结果，DNA检测结果显示，这对双胞胎属异卵双生，被告男子仅是其中一名女孩的父亲。 法官在判词中写道：“这名(原告)母亲证实，她曾在一周内与两名男子、即A·S和另...
可同时抑制罕见白血病及前列腺癌的新型化合物
近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员通过研究开发了一种新型药物，实验室研究中该药物可潜在抵御一种罕见的急性白血病，而在另外一项研究中研究者也发现相同的化合物在前列腺癌疗法中扮演着重要角色，相关研究结果分别发表于国际杂志Cancer Cell和Nature Medicine上。 研究者Jolanta Grem...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
曾溢滔院士谈罕见病：基因诊断、个体化医疗是发展趋势
2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症等疾病。 近期，上海交通大学附属上海市儿童医院...
上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”
本报讯（记者施捷通讯员夏琳）时值“世界罕见病日”，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于2月28日成立。据悉，中心将聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。 公认罕见病近7000种 高IGM血征、粘多糖征、威廉姆斯综合征、石骨征……罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据权威统...
段涛院长：我国罕见病困境如何破？
我国罕见病至今没有明确的定义 罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。 80%的罕见病是...
【罕见病】戈谢病患者祺祺：新年，我想挺直背！
2013年的春天，一位名叫@邱江祺妈妈的母亲微博发布为自己身患戈谢病的四岁儿子，寻找小玩伴的消息，引起了本网关注。从此，祺祺便和浙江在线健康网结下了不解之缘，并连续两年进行了连续报道。 两年过去了，祺祺的病情怎么样了？现在他生活的好吗？在2015年世界罕见病日来临之际，本网记者再次对祺祺进行了回访。 4岁戈谢病祺祺今年上学了：可他希望能挺直背 ...
揭秘：带你走进罕见病形象物“罕罕”的世界
“罕罕”的诞生 罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%。80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。事实上，罕见病和我们每个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。罕见病，其实就在我们身边。 ...
患有怪病的女孩，大笑可能会让她丧命
一位患有迷之疾病的女子每次笑的时候都要为她的性命担忧。在患上一种非常罕见的脑部疾病之后，长时间的大笑甚至是轻笑都可能夺走Claris Diaz的生命。 但是在经历了两次大手术之后，没有屈从于医生的她获得了硕士学位而且还参加了欧洲最艰苦的半程马拉松。Diaz女士来自加利福尼亚现在居住在加地夫。她十岁的时候就遭受到了“短暂缺血性中风”...
那个夜班我险些捅了娄子：说一种罕见病
妊娠期糖尿病和妊娠期高血压疾病都是发病率比较高的孕期疾病，下面再介绍一种发病率低，但是更加凶险的孕期疾病。之所以要 介绍这种疾病，是因为5年前的那个夜班，给我留下了太深刻的印象。 ◎她看起来只是个普通孕妇 那时候我刚刚独立值夜班不久，急诊来了一个孕妇，大约34孕周，先兆早产，宫缩很紧，宫口已经在开大了。根据孕周，虽然是早产儿，但是生出来存活率还是比较高的。孕妇住进来不久，就...
FDA扩大依鲁替尼适用范围 治疗罕见非霍奇金淋巴瘤
美国食品和药物管理局近日扩大了依鲁替尼（Imbruvica）的使用范围，其将可以用于华氏巨球蛋白血症（WM）的治疗，这种疾病是癌症的一种罕见形式，其往往开始形成于免疫系统。该种药物因为此种用途，获得了突破性疗法的地位。 作为一种非霍奇金淋巴瘤，WM随时间缓慢恶化，并且会导致血细胞异常，已知的包括B淋巴细胞（B细胞），这种细胞可以在骨...
河南男孩一出生就患罕见病 皮肤一碰就破
活在卫生纸里的男孩 刚出生就被确诊为先天大疱性表皮松解症，全身皮肤一碰就烂，被医生预言活不过3岁的宋刘臣，如今已坚强地挺过了8个年头。“卫生纸男孩”宋刘臣的事引起社会关注，昨天，宋中民求助郑州晚报，寻求治疗方法和爱心捐助。 今年40岁的宋中民家住商丘...
科学家揭示引发罕见乳腺癌的遗传突变
近日，来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过研究，揭开了引发罕见乳腺肿瘤-叶状瘤的遗传线索，从而为揭示叶状瘤发生的分子改变首次提供了深入的分析数据，相关研究刊登于国际杂志Molecular Cancer Research上，研究者利用新一代的测序技术对归档的组织样本进行100多个基因的分析，从而鉴别出了特殊的基因改变。 &em...
NIH和企业共同研发溶酶体贮积症疗法
溶酶体贮积病，也称作脂质贮积病，其包括大约50种罕见的遗传性疾病，通常会影响后代。该疾病会导致脂质物质积聚在细胞和体内组织中，导致脑、外周神经系统、肝和其他器官和组织的损伤，这些往往是致命的。 NIH的两个部分，国家转化科学推进中心（NCATS）和针对儿童健康及人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立研究所（NICHD）将对NPC和其他溶酶体贮积病进行研究，该研究将获得Vte...
Nat Commun：揭示罕见肝内胆管癌的发病机制
近日，来自西蒙弗雷泽大学等处的研究人员通过研究鉴别出了引发肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC)的遗传突变，ICC是一种影响亚洲国家人群的高致死性肝癌，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上，研究人员在文章中鉴别出了影响驱动ICC发生的基因及信号通路的遗传突变，该研究或为开发准确的诊断技术及疗法、提...
安进狄诺塞麦在美国获批用于罕见骨肿瘤并发症
安进骨转移治疗药物狄诺塞麦（商品名：Xgeva）在美国获批用于一种新的适应症，即与癌症有关的血钙水平升高，安进表示这是一个“明显未满足的医疗需求。”FDA 批准狄诺塞麦用于不能以二膦酸盐类药物治疗患者的恶性肿瘤高血钙症 (HCM)，这款药物目前用于预防癌症已扩散至骨及罕见原发性骨肿瘤患者的骨骼并发症。 据安进称，HCM 发生于大约 2.7% 的癌症患者中，鳞状上皮细胞肿瘤患者中...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
辉瑞扩大罕见出血性疾病和肿瘤免疫治疗新合作
8日，辉瑞发表声明，该公司将增强二个独立研究领域的合作：罕见出血性疾病和肿瘤免疫治疗。 辉瑞将协助Spark Therapeutics公司扩大其罕见疾病的研发项目，包括 SPK-FIX项目——靶向治疗B型血友病的生物工程AAV载体。 Spark的主要产品 SPK-RPE65在一年前刚获得FDA突破性治疗设计的奖励。这家新兴的基因治疗公...